¿Cómo funciona la genómica?

La genómica se refiere al estudio del genoma completo, de todos los genes que se encuentran en un organismo, en contraste con la genética la cual estudia genes de forma individuales. Un investigador del genoma, estudia el ADN al completo, toda la secuencia en un organismo, y saca sus conclusiones en base a esto.

Definición. La medicina genómica es una disciplina médica que implica el uso de la información genómica de una persona como parte de su atención clínica. Otros términos similares son medicina individualizada, medicina personalizada y medicina de precisión.

Los estudios de la medicina genómica aportan la posibilidad de encontrar un locus que identifique la "heredabilidad" en enfermedades complejas, tanto en las características propias de un gen (polimorfismos), como cuantitativamente al considerar número de copias, amplificaciones y deleciones del gen.

Una enfermedad genética es causada por un cambio en la secuencia de ADN. Algunas enfermedades son causadas por mutaciones que se heredan de los padres y están presentes en un individuo al nacer.

Método para detectar de manera simultánea múltiples alteraciones genéticas (por ejemplo, mutaciones génicas o polimorfismos de un solo nucleótido en un gen o en el genoma completo).

La terapia genética (también conocida como terapia génica o genoterapia) es una técnica experimental que utiliza los genes para tratar o prevenir enfermedades. La forma más común de terapia genética incluye la inserción de un gen normal para sustituir a uno anormal.

El estudio de los genomas del cáncer ha revelado anomalías en los genes que impulsan la formación y el crecimiento de muchos tipos de cáncer. Este conocimiento ha mejorado nuestro entendimiento de la biología del cáncer y nos ha llevado a nuevos métodos de diagnosticar y tratar la enfermedad.

El campo de la salud

En medicina, el conocimiento del genoma humano permite comprender enfermedades que tienen una base genética como es el caso del cáncer, la diabetes, el alzheimer y las enfermedades cardiovasculares, lo que conlleva a importantes cambios en la práctica clínica.

Así como los rasgos (ojos azules o cabello rizado, por ejemplo) se transmiten de padres a hijos mediante la información genética, las enfermedades y anomalías congénitas también se heredan. Algunos trastornos son recesivos, es decir que el gen anormal debe recibirse de ambos progenitores.

Mutación genómica: mutación que afecta a cromosomas completos (por exceso o por defecto) o a juegos cromosómicos completos.

La genómica tiene muchas aplicaciones prácticas que benefician la producción pecuaria como son: análisis de paternidad en el ganado de registro y pie de cría; selección de sementales y vientres con mejoras productivas y reproductivas; identificación de animales con resistencia a enfermedades, así como la eliminación de ...

Se distinguen cuatro tipos:

Por lo tanto, una mutación puede ocurrir en cualquier célula del organismo y a lo largo de la vida en los seres humanos, abarcando desde mutaciones que surgen en el espermatozoide u óvulo durante la formación de los gametos hasta aquellas que aparecen en los tejidos somáticos en el transcurso de la vida adulta.

¿Qué enfermedades se pueden detectar con un test genético?

Depende del tipo de mutación que se tenga que estudiar pero de forma general dado que se tiene que realizar la extracción de ADN, el procesado y análisis posterior, el resultado se obtiene entre 7-10 días.

Profesional científico especializado en el estudio de los genes y la herencia (paso de información genética de padres a hijos).

Terapia génica

Un gen anormal puede conducir a una proteína anormal o a una cantidad anormal de una proteína normal. En un par de cromosomas autosómicos, hay dos copias de cada gen, uno de cada padre. Si uno de estos genes es anormal, el otro puede producir suficiente proteína para que no se desarrolle ninguna enfermedad.

En la mayoría de los casos el cáncer se produce por la aparición de mutaciones genéticas (en la secuencia de ADN) o epigenéticas (en mecanismos que influyen en la regulación de los genes sin afectar a la secuencia de ADN) en genes de susceptibilidad al cáncer.

El gen con mutación más frecuente en personas con cáncer es p53 o TP53. Más del 50% de los cánceres se producen por un gen p53 faltante o dañado. La mayoría de las mutaciones del gen p53 son adquiridas.

Los cambios en los genes, llamados mutaciones, desempeñan un papel importante en el desarrollo del cáncer. Las mutaciones pueden causar que una célula sintetice (o no sintetice) proteínas que afectan el crecimiento de la célula y su división en células nuevas.

El 14 de abril de, 2003, el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), el Departamento de Energía (DOE) y sus socios del Consorcio Internacional para la Secuenciación del Genoma Humano, anunciaron la terminación exitosa del Proyecto Genoma Humano.

La información genómica favorecerá la investigación sobre las enfermedades comunes que afectan al hombre (diabetes, asma, enfermedades cardiovasculares, cáncer) y nutrirá el conocimiento sobre las bases celulares, bioquímicas y moleculares de nuestro organismo.

Desventajas :

¿Las enfermedades genéticas siempre se heredan de los padres? No siempre. Las enfermedades genéticas se originan debido a una alteración en uno o varios genes, que en algunasocasiones se hereda de uno de los padres. A veces puede ocurrir una mutación (alteración) en un gen.

La mitad de la información genética viene del padre y, la otra mitad, de la madre. De ahí que tengamos algunas características semejantes a ellos. A estos caracteres se les denomina hereditarios.

Las abuelas maternas pasarán el 25% de sus cromosomas X a todos sus nietos, lo que les permitirá heredar sus genes. Las mujeres heredan la genética y el temperamento de sus abuelas maternas. Sin embargo, las abuelas paternas solo transmiten sus cromosomas X a sus nietas, pero no a sus nietos.