¿Cómo las mutaciones han provocado enfermedades tales como el cáncer?

Las mutaciones pueden causar que una célula sintetice (o no sintetice) proteínas que afectan el crecimiento de la célula y su división en células nuevas. Ciertas mutaciones pueden causar que las células crezcan incontrolablemente, lo que puede ocasionar cáncer.

Mutaciones adquiridas.

Son la causa más frecuente de cáncer. Se producen a partir del daño en los genes en una célula en particular durante la vida de una persona. Por ejemplo, podría ser una célula de mama o de colon, que luego pasa a dividirse muchas veces y formar un tumor.

Específicamente, la mayoría de los cánceres emergen cuando las células adquieren una serie de mutaciones (cambios en el ADN) que hacen que se dividan más rápidamente, evadan controles de división internos y externos, y eviten la muerte celular programada ‍ .

Las mutaciones pueden tener un efecto perjudicial, un efecto favorable o ningún efecto. Las mutaciones que ocurren en las células que dan origen a los óvulos o los espermatozoides se heredan; las mutaciones que ocurren en otros tipos de células no se heredan. Ciertas mutaciones producen cáncer u otras enfermedades.

Algunos cánceres han sido vinculados a genes defectuosos (mutantes) heredados de los padres del paciente. El cáncer por sí solo no se heredada, sin embargo los genes defectuosos que eleva el riesgo de desarrollar un cáncer sí lo son.

El cáncer es una enfermedad que se presenta cuando las células se multiplican sin control y se diseminan a los tejidos que las rodean. Los cambios en el ADN (ácido desoxirribonucleico) causan el cáncer. La mayoría de estos cambios que causan cáncer ocurren en los genes, que son trozos del ADN.

Los cánceres familiares más frecuentes son los de mama, ovario, colon y sistema endocrino, aunque actualmente se conocen más de 40 mutaciones genéticas que confieren a los portadores la susceptibilidad de padecer un cáncer.

Mutación génica: mutación que afecta a un solo gen. Mutación: cromosómica: mutación que afecta a un segmento cromosómico que incluye varios genes. Mutación genómica: mutación que afecta a cromosomas completos (por exceso o por defecto) o a juegos cromosómicos completos.

BRCA1 y BRCA2: la causa más común de cáncer de seno hereditario es una mutación heredada en el gen BRCA1 o el gen BRCA2. En las células normales, estos genes ayudan a producir proteínas que reparan el ADN dañado.

Mutaciones perjudiciales: Provocan una alteración desventajosa para el ser vivo, pudiendo desencadenar una enfermedad, un síndrome o la muerte. Ejemplos: fenilcetonuria, síndrome de Down, enfermedad de Patau, respectivamente.

Ejemplos de mutaciones hereditarias son la fibrosis quística, la hemofilia y la enfermedad de células falciformes. Hay otras mutaciones que pueden ocurrir por sí solas durante la vida de una persona. Estas mutaciones se denominan mutaciones esporádicas, espontáneas o nuevas.

Las mutaciones tienen ventajas e inconvenientes: una ventaja es que la aparición de mutaciones permite a los individuos adquirir polimorfis- mos (variabilidad genética) y por consecuencia evolucionar; un inconveniente es que la ma- yor parte de esas mutaciones tienen efectos deletéreos o patológicos, representados por ...

¿Qué es un mutante? En esencia, un mutante es cualquier organismo cuyo genoma ha sido alterado en comparación con el genoma de referencia de la especie. Por ejemplo, una bacteria a la que le introducimos el gen humano de la insulina o un ratón con una variación en uno de sus genes serían mutantes.

Un tumor benigno es cuando este sigue generando e imitando células normales que no invaden al organismo. Un tumor maligno cuando la reproducción celular es descontrolada y desordenada. Entonces estamos ante un cáncer que crece e invade otras zonas del cuerpo.

En la mayoría de los casos el cáncer se produce por la aparición de mutaciones genéticas (en la secuencia de ADN) o epigenéticas (en mecanismos que influyen en la regulación de los genes sin afectar a la secuencia de ADN) en genes de susceptibilidad al cáncer.

No mantenerse físicamente activa. Las mujeres que no se mantienen físicamente activas tienen un mayor riesgo de tener cáncer de mama. Tener sobrepeso u obesidad después de la menopausia. Las mujeres mayores que tienen sobrepeso u obesidad tienen mayor riesgo de tener cáncer de mama que las que tienen un peso saludable.

Síntomas

Un tumor consiste de una masa o protuberancia (crecimiento). Mientras que algunas de estas masas o tumores son cancerosos, hay muchos que no. Lo que hace que un cáncer sea diferente es por su habilidad de propagarse hacia otras partes del cuerpo mientras que los tumores que no son cáncer (benignos) no lo hacen.

Los tipos de cáncer para los que existen tratamientos adyuvantes eficaces son el de mama, el de colon, el de recto, los germinales de los testículos, el de los ovarios y algunos sarcomas.

Tipo de trastorno hereditario en el que hay un riesgo más alto que lo normal de ciertos tipos de cáncer. Los síndromes de cáncer familiar obedecen a mutaciones (cambios) en ciertos genes que se trasmiten de padres a hijos.

Conoce algunas de las enfermedades hereditarias más comunes

Se cree que solo alrededor del 5 al 10 por ciento de todos los casos de cáncer se originan directamente a partir de defectos genéticos (llamados mutaciones) heredados de uno de los padres. No obstante, el cáncer es causado en algunos casos por un gen anormal que se trasmite de una generación a otra.

Las mutaciones pueden traducirse en cambios positivos o negativos en el desempeño vital de los organismos, y en ese sentido pueden impulsar la adaptación y evolución (incluso pueden crear nuevas especies), o pueden convertirse en enfermedades genéticas o defectos hereditarios.

La mutación es una fuerza direccional de cambio de las frecuencias génicas. La importancia de la mutación reside en que es la fuente última de la variabilidad genética que hace posible la evolución.

Alteración del ADN que ocurre después de la concepción. Las mutaciones somáticas se pueden presentar en cualquiera de las células del cuerpo, excepto en las células germinativas (espermatozoides y óvulos), y, por lo tanto, no pasan a los hijos o hijas.

«Nuestros padres nos van a transmitir todo el material genético ya desde la fecundación. El 50 % del material genético proviene del padre y el otro 50 % de la madre. Cada descendiente heredará una combinación única. En esa información genética, que está contenida en el ADN, estarán las claves para el desarrollo.

El cáncer puede regresar si algunas células cancerosas permanecen tras el tratamiento. Esto no significa que su equipo de atención médica hizo algo mal. En ocasiones, es imposible detectar estas células cancerosas con los exámenes. Pero con el tiempo, crecen hasta ser suficientemente grandes como para ser detectadas.