¿Cómo se lee la ubicacion de un gen?

En general, la posición se designa con dos dígitos (que representan una región y una banda), que a veces van seguidos de un punto decimal y uno o más dígitos adicionales (que representan subbandas dentro de un área clara u oscura). El número que indica la posición del gen aumenta con la distancia al centrómero.

La posición está sobre el brazo corto del cromosoma (p de petit en francés); q (de queue) indica el brazo largo. Los números tras las letras representan la posición sobre el brazo: región 1, banda 1, y, tras el punto, subbanda 2. Las bandas son visibles bajo el microscopio cuando el cromosoma está adecuadamente teñido.

Cada cromosoma tiene muchos genes, y la posición que ocupa cada gen a lo largo del cromosoma se denomina locus (del latín, lugar).

Unidad fundamental de la herencia que pasa de padres a hijos. Los genes están formados por secuencias de ADN y están dispuestos, uno tras otro, en lugares específicos de los cromosomas en el núcleo de las células.

Los genes que codifican polipéptidos se expresan en dos pasos. En este proceso, la información fluye de ADN → ‍ ARN → ‍ proteína, lo que constituye una relación direccional conocida como el dogma central de la biología molecular. Transcripción: una cadena del ADN del gen se copia en ARN.

Lugar específico donde se localiza o se presenta algo. Puede referirse a un lugar específico del cuerpo (por ejemplo, un punto de acupuntura) o al lugar de un cromosoma donde se encuentra un gen específico.

Los marcadores más utilizados son los SSRs y los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) dado que requieren poco ADN y pueden automatizarse para el análisis de alto rendimiento (Miklas et al., 2006).

Cada organismo tiene por lo menos dos formas de cada gen, llamadas alelos, uno procedente del padre y otro de la madre. Pueden tener la misma información o distinta. Su posición en el cromosoma se conoce como locus (del latín locus, lugar, plural loci).

El mapeo genético o mapeo de ligamiento puede ofrecer evidencia firme de que una enfermedad que se transmite de padres a hijos está ligada a uno o más genes. El mapeo también proporciona pistas sobre qué cromosoma contiene el gen y cuál es la ubicación exacta del gen en ese cromosoma.

La prueba de cariotipo es un tipo de prueba genética. Ésta examina el tamaño, la forma y el número de los cromosomas en una muestra de células de su cuerpo. Los cromosomas se encuentran en el núcleo de la célula, algo así como el centro de mando de una célula. Los cromosomas contienen sus genes.

Sin embargo, los genes se componen de dos partes de distinta función, que son:

Dominante se refiere a la relación entre dos versiones de un gen. Cada individuo recibe dos versiones de cada gen, conocidas como alelos, una de cada padre. Si los alelos de un gen son diferentes, el alelo que se expresa es el gen dominante. El efecto del otro alelo, denominado recesivo, queda enmascarado.

Las células decodifican el ARNm al leer sus nucleótidos en grupos de tres, conocidos como codones. A continuación, algunas características de los codones: La mayoría de los codones especifican un aminoácido. Tres codones de "terminación" marcan el fin de una proteína.

GENES: los nombres de genes y sus símbolos se escriben siempre en cursiva y usualmente en minúsculas (aunque la regla para genes humanos especifica todo en mayúsculas). FENOTIPOS: se escriben como el nombre o símbolo del gen, pero en redonda (no cursiva), y con la primera letra en mayúsculas.

Aun cuando un alelo anormal no se exprese (sin penetrancia), el portador no afectado del alelo anormal puede transmitirlo a los hijos, que pueden tener la alteración clínica. En esos casos, el linaje parece saltar una generación.

La forma del gen que ocupa el mismo locus en cada cromosoma de un par (uno heredado de la madre y el otro del padre) se denomina alelo.

Término que se refiere a los dos alelos presentes en un locus determinado del genoma. También hace referencia a la constitución genética completa de un individuo. También se llama idiotipo.

El polimorfismo, en lo que se refiere a la genómica, es la presencia de dos o más formas variantes de una secuencia específica de ADN que puede producirse entre diferentes personas o poblaciones.

Un marcador genético es un segmento de ADN con una ubicación física conocida en un cromosoma. Los marcadores genéticos pueden ayudar a vincular una enfermedad hereditaria con el gen responsable. Los segmentos de ADN que se encuentran cerca en un cromosoma tienden a heredarse juntos.

Hay tres tipos de pruebas genéticas disponibles en laboratorios: pruebas citogenéticas (para examinar cromosomas enteros), pruebas bioquímicas (para medir las proteínas producidas por los genes) y pruebas moleculares (para detectar pequeñas mutaciones en el ADN).

Las pruebas de biomarcadores son una forma de identificar genes, proteínas y otras sustancias (llamadas biomarcadores o marcadores biológicos) que ofrecen información sobre el cáncer. El cáncer de cada persona tiene un conjunto único de biomarcadores.

El color de los ojos, la forma del cabello, la estatura y la compostura son características transmitidas por los padres a través de los genes.

La mayoría de los genes son iguales en todas las personas, pero una pequeña cantidad de genes (menos del 1 por ciento del total) son levemente diferentes entre las personas. Un alelo es una forma del mismo gen con pequeñas diferencias en su secuencia de bases de ADN.

Puesto que los loci están situados en los cromosomas y que heredamos un cromosoma de cada uno de nuestros progenitores, cada locus tiene dos alelos.

El brazo largo del cromosoma se conoce como “brazo Q”. La ubicación del centrómero en cada cromosoma le entrega su forma característica y puede usarse para ayudar a describir la ubicación de genes específicos. Las proteínas de ADN e histonas están empaquetadas en estructuras llamadas cromosomas.

Cuando los genes se encuentran en diferentes cromosomas o muy separados en el mismo cromosoma, se segregan independientemente y se dice que son independientes. Cuando los genes están cerca en el mismo cromosoma se dice que están ligados.

El sexo de una persona se establece en el momento mismo de la concepción, ya que depende del cromosoma que aporte el espermatozoide. Por lo tanto, es el padre el que determina si el bebé será niño o niña.