¿Cómo se puede evitar las anomalías cromosómicas?

¿Cómo se puede evitar el embarazo con riesgo de una anomalía cromosómica? Se puede evitar realizando un ciclo de Fecundación in Vitro y Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP). Esta técnica se realiza en el embrión antes de su implantación en el útero.

Optar por una Fecundación in vitro (FIV) y aplicar la técnica del Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP). Esta técnica permite estudiar las características genéticas de los embriones antes de su transferencia al útero materno para seleccionar solo aquellos que estén sanos y no sean portadores de la alteración.

Se denomina anomalía cromosómica a la ausencia, duplicación o formación incorrecta de una parte de un cromosoma. Las anomalías cromosómicas pueden provocar una gama de afecciones médicas. Algunas de las anomalías cromosómicas más comunes son el síndrome de Down, el síndrome de Turner, la trisomía 13 y la trisomía 18.

¿Qué ocurre si un embrión presenta alguna anomalía cromosómica numérica? La gran mayoría de los embriones con anomalías cromosómicas (con cromosomas de más o de menos) o no concluyen en embarazo o dan lugar a un aborto. En algunos casos, los embriones pueden dar lugar a un niño afectado de alguna patología.

Para evitar que alteraciones genéticas como las aneuploidías puedan afectar a los embriones, tus especialistas pueden recomendarte y llevar a cabo una prueba denominada Diagnóstico Genético Prenatal o Preimplantacional (PGT por sus siglas en inglés).

La mayoría de las formas de tratamiento para los trastornos genéticos no alteran la variación genética subyacente; sin embargo, algunos trastornos se han tratado con terapia génica. Esta técnica experimental implica cambiar los genes de una persona para prevenir o tratar una enfermedad.

El síndrome de Down, también llamado trisomía 21, ocurre al azar, no se puede prevenir y no es causado por nada que los padres hayan hecho o dejado de hacer.

¿Qué tipos de anomalías cromosómicas estructurales existen y que alteraciones o enfermedades provocan?

Las anomalías cromosómicas son la primera causa de pérdidas embrionarias y fetales del primer trimestre. En los abortos espontáneos se han encontrado múltiples anomalías, siendo las más frecuentes las trisomías, poliploidías, monosomías, entre otras, espectro que aumenta con los estudios de microdelecciones⁽¹⁾.

El síndrome de Down (también conocido como trisomía 21) es un ejemplo de una afección causada por trisomía . Las personas con síndrome de Down suelen tener tres copias del cromosoma 21 en cada célula, para un total de 47 cromosomas por célula.

¿Por qué se hacen las pruebas de cribado del primer trimestre? Se hacen para ver si el feto tiene riesgos de tener una anomalía cromosómica, como síndrome de Down o el síndrome de Edward) o una malformación congénita (como problemas cardíacos).

Miden los niveles de dos proteínas, la gonadotropina coriónica humana (hCG, por sus siglas en inglés) y la proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A, por sus siglas en inglés). Si los niveles de las proteínas resultan anormalmente altos o bajos, el bebé podría tener una alteración cromosómica.

Los trastornos graves más frecuentes son los defectos cardíacos, los defectos del tubo neural y el síndrome de Down.

Las aneuploidías se originan por errores en los procesos de segregación cromosómica que se llevan a cabo durante la generación de gametos, siendo la más conocida la no disyunción (3).

Se llama aneuploidía a la situación en la que hay uno o más cromosomas adicionales o falta uno o más cromosomas. Como cada cromosoma contiene cientos de genes, la adición o la pérdida de un solo cromosoma altera el equilibrio existente en las células y, en la mayoría de los casos, no es compatible con la vida.

La prueba prenatal evalúa el riesgo de aneuploidías midiendo la cantidad relativa de ADN fetal presente en la sangre materna. Este se basa en los nuevos avances en pruebas prenatales no invasivas.

Con una dieta equilibrada, reduciendo los tóxicos alimentarios y medicamentos, practicando ejercicio y alejándote del estrés puedes mejorar tu información genética y mantenerte alejada de muchas enfermedades.

La exposición a agentes mutagénicos, como la radiación o algunas sustancias químicas, puede acelerar la aparición de una mutación genética.

Las principales causas de las mutaciones que se producen de forma natural o normal en las poblaciones son tres: Errores durante la replicación. Lesiones o daños fortuitos en el ADN. Los elementos genéticos transponibles.

El síndrome de Down es uno de las malformaciones congénitas genéticas más comunes. Afecta aproximadamente a 1 de cada 800 bebés. Los adultos con síndrome de Down pueden vivir aproximadamente 60 años, pero esto puede variar.

El término médico de tener una copia extra de un cromosoma es 'trisomía'. Al síndrome de Down también se lo llama trisomía 21. Esta copia extra cambia la manera en que se desarrollan el cuerpo y el cerebro del bebé, lo que puede causarle tanto problemas mentales como físicos.

En más del 90% de los casos, la copia extra del cromosoma 21 viene del óvulo de la madre. En aproximadamente el 4% de los casos es el padre el que provee la copia extra del cromosoma 21 a través del espermatozoide. En el resto de los casos, el error ocurre luego de la fertilización, mientras el embrión crece.

Las anomalías cromosómicas pueden ocurrir accidentalmente cuando se forma el huevo o el esperma o durante las primeras etapas de desarrollo del feto. La edad de la madre y ciertos factores del medio ambiente pueden tener una función en la aparición de errores genéticos.

Es una anomalía autosómica caracterizada por características clínicas variables, siendo las más comunes retraso del desarrollo, cierto grado de discapacidad intelectual, dismorfia facial, microcefalia, anomalías cardíacas congénitas y anomalías genitales, de extremidades y esqueléticas variables.

Las anomalías cromosómicas estructurales tienen lugar cuando falta una parte de un cromosoma, cuando hay una parte de más o cuando una parte ha cambiado de lugar con otra. En última instancia, esto deriva en el exceso o la escasez de material genético, lo que causa algunas anomalías congénitas.

Se trata de las trisomías 18 y 13, o síndrome de Edwards y Patau, respectivamente. Ambos tienen como consecuencia un retraso mental grave y problemas de salud que afectan prácticamente a todos los órganos del cuerpo, por lo que son incompatibles con la vida.

Se considera que un riesgo es alto cuando éste es superior a 1/250 en el primer trimestre y superior a 1/270 en el segundo. Es decir, una posibilidad entre cien (1/100) sería un riesgo alto, mientras que una entre quinientas (1/500) sería un riesgo bajo.