¿Cómo se puede prevenir el síndrome de Turner?

El síndrome de Turner no se puede prevenir. Es un problema genético causado por un error aleatorio en el esperma o el óvulo de uno de los progenitores que provoca la falta de un cromosoma X. No hay nada que el padre o la madre puedan hacer para evitar que el error ocurra.

La mayoría de las niñas con síndrome de Turner deben iniciar una terapia con estrógenos y una terapia hormonal para comenzar la pubertad. A menudo, la terapia con estrógenos se inicia alrededor de los 11 o 12 años. El estrógeno ayuda a promover el desarrollo de las mamas y a mejorar el tamaño (volumen) del útero.

La esperanza de vida es más corta que en la población en general aproximadamente en 10 años, pero puede mejorarse con el diagnóstico y atención médica multidisciplinaria de manera oportuna.

Las personas con síndrome de Turner pueden nacer con defectos cardíacos y renales. En general, no tienen un desarrollo sexual típico y son infértiles. También corren el riesgo de tener otras afecciones de salud, como presión arterial alta, diabetes tipo 2, osteoporosis y problemas de tiroides.

El síndrome de Turner se puede diagnosticar antes del nacimiento (prenatalmente), durante la infancia o en la primera infancia . Ocasionalmente, en mujeres con signos y síntomas leves del síndrome de Turner, el diagnóstico se retrasa hasta la adolescencia o la edad adulta joven.

Para las mujeres con síndrome de Turner, quedar embarazada sin terapia reproductiva es poco común ( menos del 1% ), pero en algunos casos, el embarazo se puede lograr mediante una donación de óvulos y una fertilización in vitro.

El síndrome de Wilson-Turner es una enfermedad genética multisistémica muy poco frecuente ligada al cromosoma X que se caracteriza por discapacidad intelectual, obesidad troncal, ginecomastia, hipogonadismo, rasgos faciales dismórficos y estatura baja.

Sin embargo, la mayoría de las niñas con TS no tendrán desarrollo completo de senos ni ciclos menstruales . Ocasionalmente, hay suficiente función ovárica residual para el desarrollo de senos y/o períodos menstruales. Debido a la insuficiencia ovárica, la fertilización natural es bastante rara en mujeres con TS.

Las características del síndrome de Turner pueden incluir un cuello corto con apariencia palmeada, línea del cabello baja en la parte posterior del cuello, orejas de implantación baja, manos y pies hinchados o hinchados al nacer y uñas blandas que giran hacia arriba.

Las características del síndrome de Turner pueden incluir un cuello corto con pliegues, línea de nacimiento del cabello baja en la nuca, orejas bajas, manos y pies hinchados al nacer, y uñas blandas vuelta hacia arriba. Estatura. Las niñas con síndrome de Turner crecen más lento que los otros niños.

Una de las principales características que presentan las pacientes con Síndrome de Turner es la talla baja, sin embargo se pueden presentar otros signos o síntomas clínicos dependiendo de la edad del diagnóstico; estos pueden ser: manos y pies hinchados al nacimiento, cuello corto y alado, implantación baja de orejas, ...

Aunque no existe cura para el síndrome de Turner , algunos tratamientos pueden ayudar a minimizar sus síntomas. Estos incluyen ¹ : Hormona del crecimiento humano. Si se administran en la primera infancia, las inyecciones de hormonas a menudo pueden aumentar la altura adulta unos pocos centímetros.

Entre los rostros más celebres con síndrome de Turner, destaca el de la actriz estadounidense Linda Hunt, ganadora de un Óscar.

Para diagnosticar un síndrome de Turner, los médicos utilizan un análisis de sangre especial que estudia los cromosomas, llamado cariotipo. Los resultados que indican la presencia de un síndrome de Turner muestran la presencia de solo 45 cromosomas, en vez de 46.

El síndrome de Turner se puede sospechar durante el embarazo durante una ecografía de rutina si, por ejemplo, se detectan problemas con el corazón o los riñones. El linfedema, una afección que causa hinchazón en los tejidos del cuerpo, puede afectar a los fetos con síndrome de Turner y puede ser visible en una ecografía .

Si bien la anatomía reproductiva externa puede parecer femenina, es posible que a algunos o todos los pares de cromosomas sexuales, que generalmente determinan las características físicas de la anatomía reproductiva, les falte el segundo cromosoma X. Por esta razón, el síndrome de Turner se considera una “condición intersexual”.

Las mujeres heredan un cromosoma X de cada progenitor. Si una mujer tiene síndrome de Turner, le falta una copia del cromosoma X o parte de este, o hubo un cambio en dicho cromosoma. Las alteraciones genéticas del síndrome de Turner pueden ser una de las siguientes: Monosomía.

El síndrome de Turner, una afección que afecta solo a las mujeres , se produce cuando uno de los cromosomas X (cromosomas sexuales) falta o falta parcialmente. El síndrome de Turner puede causar una variedad de problemas médicos y de desarrollo, incluyendo baja estatura, falta de desarrollo de los ovarios y defectos cardíacos.

El síndrome de Turner (45,X) representa del 1 al 2% de las concepciones que normalmente se abortan a principios del primer trimestre . Los casos detectados prenatalmente a menudo se presentan con higroma quístico, que es un marcador ecográfico de aneuploidía en general, pero del síndrome de Turner en particular.

El síndrome de Turner afecta el desarrollo y se caracteriza por una variedad de implicaciones físicas y problemas de aprendizaje que pueden incluir déficits en la organización visuoespacial, la cognición social y las habilidades matemáticas . Con frecuencia se diagnostican problemas de concentración y trastornos por déficit de atención, incluidos el TDA o el TDAH.

Algunos estudiantes pueden presentar dificultades de aprendizaje . Las preocupaciones pueden incluir incapacidad para imaginar objetos en relación entre sí, preocupaciones espaciales relacionadas con las matemáticas, sentido de dirección y destreza manual. Algunos estudiantes tendrán dificultades para comprender las emociones y reacciones de otras personas.

El síndrome de Turner puede causar una variedad de problemas médicos y de desarrollo, como baja estatura, la falta de desarrollo de los ovarios y defectos cardíacos. Se puede diagnosticar el síndrome de Turner antes del nacimiento (prenatalmente), durante la infancia o en la primera infancia.

La pubertad espontánea ocurre en un 5-10% de las mujeres con síndrome de Turner, y entre un 2-5% de ellas quedan embarazadas de forma espontánea . Las mujeres jóvenes sexualmente activas con síndrome de Turner necesitan anticonceptivos. Puede administrarse como píldoras anticonceptivas, que también sirven como TRH.

El síndrome de Turner puede causar una variedad de problemas médicos y de desarrollo, como baja estatura, la falta de desarrollo de los ovarios y defectos cardíacos. Se puede diagnosticar el síndrome de Turner antes del nacimiento (prenatalmente), durante la infancia o en la primera infancia.

La reposición de estrógenos para la inducción de la pubertad es necesaria en la mayoría de las adolescentes con ST, ya que sólo entre 21 y 50% tienen desarrollo mamario espontáneo y entre 16 y 30% tienen menarquia espontánea.

Hay 2 tipos de síndrome de Turner: monosomía X TS y mosaico TS . Aproximadamente la mitad de todas las niñas con síndrome de Turner tienen un trastorno de monosomía. Monosomía significa que a una persona le falta un cromosoma en el par. En lugar de 46 cromosomas, la persona tiene sólo 45 cromosomas.