¿Cómo son los niños con síndrome de Down leve?

Baja estatura, tanto en la niñez como en la adultez. Bajo tono muscular, es decir, músculos más laxos y con menos fuerza. Hiperlaxitud, que implica mayor rango de movimiento en las articulaciones. Cuello corto, con orejas pequeñas y situadas en una posición más baja.

Algunas características físicas comunes del síndrome de Down incluyen:

Lo que sí existen son 3 tipos o variantes de síndrome de Down: trisonomía 21 libre (es la más común y se produce por la aparición de un cromosoma más en el par 21 original), translocación ( el cromosoma 21 extra, o un fragmento del mismo, se encuentra “pegado” a otro cromosoma, normalmente a uno de los dos cromosomas ...

Normalmente es una terminología que se usa para decir que una persona con Síndrome de Down tiene “más capacidades o menos”. Debes saber que NO existen grados de Síndrome de Down. Se trata de una anomalía cromosómica que se tiene o no.

Al nacer, los bebés con síndrome de Down suelen tener una longitud menor a la de los demás recién nacidos, y tienden a crecer a un ritmo más lento, de modo que acaban siendo más bajos que los demás niños de su edad.

Los niños con síndrome de Down van más lentos que los demás en el aprendizaje del lenguaje. Mientras que lo normal es que se digan las primeras palabras entre los 10 y 18 meses, y junten dos o tres hacia los 24 meses, lis niños con síndrome de Down normalmente empiezan a hablar entre los 24 y 36 meses.

"No todas las personas con síndrome de Down tienen el mismo aspecto" . La afección se caracteriza por ciertos rasgos físicos, pero las personas pueden tenerlos todos o ninguno. Una persona con síndrome de Down normalmente se parece más a sus familiares cercanos que a otra persona con la afección.

El síndrome de Down es un trastorno cromosómico causado por la presencia de un cromosoma 21 adicional y da lugar a discapacidad intelectual y anomalías físicas.

Aunque el grado de discapacidad intelectual puede variar entre leve y severo, la mayor parte de los individuos con síndrome de Down caen bajo la categoría de leve a moderado.

Las personas con síndrome de Down a menudo tienen una apariencia facial característica que incluye una apariencia aplanada en la cara, esquinas exteriores de los ojos que apuntan hacia arriba (fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba), orejas pequeñas, cuello corto y una lengua que tiende a sobresalir de la boca .

Las puntuaciones de coeficiente intelectual de las personas con síndrome de Down varían; el retraso cognitivo promedio es de leve a moderado, no grave. De hecho, la inteligencia normal es posible . Si una persona con síndrome de Down tiene dificultades para oír, esto puede malinterpretarse como un problema de comprensión.

Perfil facial y nariz aplanados. Cabeza, orejas y boca pequeñas. Ojos rasgados y hacia arriba, en general con un pliegue de piel que sale del párpado superior y cubre el ángulo interno del ojo. Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (llamadas manchas de Brushfield)

Diagnóstico del mosaicismo

El síndrome de Down o trisomía 21 se diagnostica mediante el estudio del cariotipo, es decir de los cromosomas presentes en las células.

La mayoría de los niños con síndrome de Down muestran retrasos productivos específicos , primero en la capacidad de decir palabras sueltas y luego en la capacidad de producir secuencias de palabras. Su comprensión del vocabulario, la gramática y la sintaxis suele ser mayor de lo que sugiere su habilidad productiva.

Los bebés con síndrome de Down y los bebés con desarrollo típico comenzaron a balbucear canónicamente en el primer año de vida, pero los bebés con síndrome de Down comenzaron 2 meses después . Una vez iniciado, su balbuceo canónico era menos estable que el de los bebés con un desarrollo típico.

Sin embargo, muchas personas pueden no ser diagnosticadas hasta la edad adulta y todavía hay miles que nunca reciben un diagnóstico. El síndrome de Down en mosaico se puede encontrar en 1-2% de las personas y es cuando algunas de las células del cuerpo son normales y otras tienen trisomía 21.

La esperanza de vida ha aumentado dramáticamente para las personas con síndrome de Down. Hoy en día, una persona con síndrome de Down puede esperar vivir más de 60 años, dependiendo de la gravedad de sus problemas de salud.

Las personas con síndrome de Down pueden estar incluidas en su familia, ayudar en las tareas del hogar, cocinar, tener sus responsabilidades y tomar decisiones por sí mismas. En la escuela, pueden estudiar en aulas comunes junto con chicos sin discapacidad con docentes de apoyo a la inclusión.

Las personas con síndrome de Down suelen tener algún nivel de discapacidad de aprendizaje y rasgos físicos característicos. Existen algunos problemas de salud asociados con el síndrome de Down, como problemas cardíacos y dificultades con la vista y el oído, pero no afectarán a todas las personas que padecen esta afección.

Para muchas personas con síndrome de Down, la felicidad es más una expresión de todo el cuerpo, lo que refleja una sensación de alegría pura e inconsciente que la que normalmente vemos cuando alguien está feliz . Entonces, cuando una persona con síndrome de Down es feliz, lo experimenta más plenamente y lo recuerda más. Un sesgo natural hacia la bondad.

Además, el desarrollo físico de los niños con síndrome de Down suele ser más lento que el de los niños sin síndrome de Down . Por ejemplo, debido al tono muscular deficiente, un niño con síndrome de Down puede tardar en aprender a darse la vuelta, sentarse, pararse y caminar.

El síndrome de Down es una condición genética que ocurre cuando un niño nace con un cromosoma extra. El cromosoma adicional afecta la forma en que se desarrollan el cerebro y el cuerpo del niño, lo que provoca retrasos en el desarrollo, discapacidad intelectual y un mayor riesgo de ciertos problemas médicos .

Las familias, los cuidadores, los médicos y las propias personas con síndrome de Down saben que no limita la experiencia de las emociones . Los niños y adultos con síndrome de Down experimentan las mismas emociones que todos experimentan, tanto buenas como malas.

El coeficiente intelectual (CI) en los niños con síndrome de Down varía, pero la media está alrededor de 50, comparado con los niños normales, cuyo CI medio es de 100. Los niños con síndrome de Down a menudo tienen retrasos en el desarrollo de las habilidades motoras y del lenguaje, pero esto es variable.

Cómo educar a un niño con síndrome de Down: consejos y recursos

El síndrome de Down en mosaico ocurre cuando una copia adicional del cromosoma 21 está presente en algunas, pero no en todas, las células del cuerpo . Los cromosomas contienen toda la información genética que le dice a nuestro cuerpo cómo crecer y funcionar.

Los síntomas del síndrome de Down varían de persona a persona y pueden variar de leves a graves . No importa cuán grave sea la afección, las personas con síndrome de Down tienen una apariencia ampliamente reconocida. La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y tener una forma anormal. Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con un área plana en la espalda.