¿Cuál es el fin del genoma humano?

El Proyecto Genoma Humano permite obtener información de la estructura genética de un individuo, pero en principio solo se queda ahí. Esa información estructural permite conocer la base molecular de muchas enfermedades y, sobre esa base, realizar el mejor diagnóstico posible.

El resultado del Proyecto Genoma Humano ha brindado al mundo un recurso de información detallada acerca de la estructura, la organización y la función del conjunto completo de genes humanos.

RESUMEN: El Proyecto Genoma Humano, puso al alcance del hombre la posibilidad de conocer su ADN, lo que le permite saber las enfermedades de las que es portador y las que va a desarrollar. Esta tecnología genética puede beneficiar o perjudicar a la humanidad.

Conclusiones del PROYECTO GENOMA. Los organismos evolutivamente más complejos tienen más cantidad de genes. Cada especie tiene sus genes específicos, diferentes a los de las demás especies. El 9,99% de la información genética es igual en todos los humanos.

Se sabe bien que los cambios en los genes pueden alterar la función de una proteína en el cuerpo, causando potencialmente problemas de salud. Los científicos han determinado que los cambios en las regiones del ADN que no contienen genes (conocido como ADN no codificante) también pueden causar enfermedades.

Un equipo internacional de científicos ha secuenciado el código genético del chimpancé, nuestro pariente vivo más cercano y lo ha comparado con el genoma humano. La comparación pone de manifiesto que la secuencia del ADN de las dos especies es en un 99 por ciento idéntica.

El Proyecto Genoma Humano comenzó en 1990 en Estados Unidos, con el objetivo oficial de cartografiar la secuencia completa del ADN de los seres humanos. Considerado, con razón, una de las grandes hazañas de la investigación en la historia, este análisis del genoma humano se completó en abril de 2003.

El llamado Proyecto del Genoma Humano era el resultado de 10 años de trabajo de unos 3.000 científicos de 20 institutos de seis países del mundo. Clinton predijo entonces "una revolución en el diagnóstico, prevención y tratamiento de la mayoría, si no es que de todas, las enfermedades humanas".

El primer genoma completo, denominado T2T-CHM13, desbloquea cerca de 200 millones de pares de bases, para su análisis en estudios funcionales o de variación genética. En las nuevas regiones resultantes se incluyen predicciones de 1956 genes, 99 de ellos codificantes.

La genética ayuda a explicar: Lo que nos hace únicos. Por qué los miembros de la familia tienen rasgos en común. Por qué algunas enfermedades, como la diabetes o el cáncer, vienen de familia.

Estudio de un conjunto completo de ADN (con todos sus genes) de una persona u otro organismo. Casi todas las células del cuerpo de una persona tienen un copia completa del genoma.

El genoma humano (el contenido completo de material genético en una célula) se agrupa en unidades grandes llamadas cromosomas, moléculas separadas físicamente cuya longitud varía entre 50 y 250 millones de pares de bases. Las células humanas contienen dos grupos de cromosomas, uno heredado del padre y otro de la madre.

Como conocimiento científico es innegable su significación para la humanidad. Garantizará una medicina predictiva – preventiva. Permitirá y potenciará el desarrollo de la genoterapia. Permitirá el diagnóstico prenatal y la localización de portadores de genes alterados.

Los beneficios potenciales de la edición del genoma humano incluyen un diagnóstico más rápido y preciso, tratamientos más específicos y la capacidad de prevenir trastornos genéticos.

- Puede ayudar a predecir el riesgo de enfermedades y permitir medidas preventivas tempranas. - Facilita la investigación en áreas como la farmacogenómica y la medicina personalizada. Desventajas del genoma humano: - Puede haber preocupaciones éticas y de privacidad en cuanto al uso de información genética personal.

Afectan el color de los ojos, el cabello y la piel. Lo que es más importante, las variaciones en el genoma también afectan el riesgo de desarrollar enfermedades y tus respuestas a los medicamentos.

La información genómica favorecerá la investigación sobre las enfermedades comunes que afectan al hombre (diabetes, asma, enfermedades cardiovasculares, cáncer) y nutrirá el conocimiento sobre las bases celulares, bioquímicas y moleculares de nuestro organismo.

Una consecuencia potencial de los daños son las alteraciones permanentes en la estructura del ADN que pueden generar mutaciones, transformación carcinogénica y muerte celular.

En mamíferos los globulos rojos maduros y las plaquetas (que son en realidad fragmentos de megacariocitos), son las únicas células anucleadas y que, por tanto, no contienen ADN.

¿Sabías que el chimpancé comparte el 96 por ciento del código genético con el ser humano? Es el pariente vivo más cercano al hombre.

Por explicarlo de la forma más comprensible posible: podemos distinguir entre 3 tipos de ADN por tener determinadas secuencias que se enrollan algo diferente o fuera de lo normal.

El primero, cuando hace casi setenta años Rosalind Franklin, y más tarde James Watson y Francis Crick, descubrieron a través de imágenes hechas con rayos X, que el ADN tenía estructura de doble hélice.

Collins es uno de los genetistas más importantes del mundo. Dirigió el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, en que lideró el exitoso esfuerzo internacional para completar el proyecto del genoma humano, una empresa científica extraordinaria encargada de la cartografía y la secuenciación del ADN humano.

Secuenciamiento del genoma humano

El año 2003 es particularmente significativo, ya que marcará el 50 aniversario del descubrimiento de la estructura en doble hélice del ADN por James Watson y Francis Crick.

El Consorcio Internacional para la Secuenciación del Genoma Humano incluyó cientos de científicos en 20 centros de secuenciación en Alemania, China, Francia, Gran Bretaña, Japón y los Estados Unidos.

Los seres humanos tienen 22 pares de cromosomas numerados (autosomas) y un par de cromosomas sexuales (XX o XY), lo que da un total de 46. Cada par contiene dos cromosomas, uno proveniente de cada progenitor, lo que significa que los hijos heredan la mitad de los cromosomas de la madre y la otra mitad, del padre.