¿Cuál es la causa más frecuente del número anormal de cromosomas?

Algunas de las anomalías cromosómicas más comunes son el síndrome de Down, el síndrome de Turner, la trisomía 13 y la trisomía 18. Las anomalías cromosómicas no siempre son hereditarias. Pueden ser el resultado de un error de ADN en la esperma o el óvulo.

Las anomalías numéricas conforman uno de los tipos de anomalías cromosómicas. Estos tipos de anomalías congénitas ocurren cuando hay un número de cromosomas diferente en las células del cuerpo que el número normal. De modo que, en lugar de los 46 cromosomas habituales en cada célula del cuerpo, hay 45 o 47 cromosomas.

Los tipos de anomalías cromosómicas estructurales pueden ser: deleciones, duplicaciones, inversiones, translocaciones o anillaciones.

¿ Cuáles son las anomalías cromosómicas numéricas viables más comunes?

Las enfermedades cromosómicas son aquellas que afectan al número (presentando cromosomas de más o de menos) o a la estructura de los cromosomas (a veces les falta un pedazo o se ha intercambiado una parte con otro cromosoma). Síndrome de Down, Patau, Edwards, Turner, Klinefelter… Seguro que te son familiares.

¿Cómo se puede evitar el embarazo con riesgo de una anomalía cromosómica? Se puede evitar realizando un ciclo de Fecundación in Vitro y Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP). Esta técnica se realiza en el embrión antes de su implantación en el útero.

El síndrome de Down (también conocido como trisomía 21) es un ejemplo de una afección causada por trisomía . Las personas con síndrome de Down suelen tener tres copias del cromosoma 21 en cada célula, para un total de 47 cromosomas por célula.

Las anomalías cromosómicas se producen cuando hay alguna alteración en los 46 cromosomas del bebé (23 heredados del padre y otros 23 de la madre). El riesgo aumenta con la edad de la madre, sobre todo a partir de los 35 años. Muchas cromosomopatías se detectan a través de la ecografía de la semana 12.

Las mutaciones cromosómicas, mutaciones no puntuales o cromosomopatías son alteraciones en el número de genes o en el orden de estos dentro de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto.

Trastornos cromosómicos: Síndromes genéticos causados por alteraciones estructurales o numéricas de los cromosomas. Son los más estudiados y conocidos. Defectos monogénicos: Síndromes genéticos causados por alteraciones en un único gen. Son los más numerosos y heterogéneos.

¿Cómo suceden las anomalías cromosómicas? Las anomalías cromosómicas habitualmente se presentan cuando ocurre un error en la división celular. Hay dos tipos de división celular, la mitosis y la meiosis. La mitosis da lugar a dos células que son duplicados de la célula original.

Pruebas de laboratorio, incluyendo pruebas genéticas: Las pruebas genéticas o génicas moleculares, cromosómicas y bioquímicas se utilizan para diagnosticar trastornos genéticos. Otros exámenes de laboratorio que miden los niveles de ciertas sustancias en sangre y orina también pueden ayudar a sugerir un diagnóstico.

El síndrome 22q11.2 es una anomalía cromosómica que causa un cuadro clínico con malformaciones congénitas cuyos rasgos característicos incluyen defectos cardíacos, anomalías del paladar, dismorfismo facial, retraso en el desarrollo e inmunodeficiencia. Se estima una incidencia global de 1/2.000-1/4.000 nacidos vivos.

Las señales y los síntomas son variadas y pueden incluir, incapacidad intelectual severa, cabeza extremamente pequeña (microcefalia), disminución del tono muscular (hipotonía), retraso en el desarrollo en la infancia, rasgos faciales distintivos, mandíbula pequeña, anomalías del oído, paladar ojival (techo de la boca), ...

Conoce algunas de las enfermedades hereditarias más comunes

Estos son algunos de los ejemplos de enfermedades hereditarias:

Las anomalías cromosómicas pueden ocurrir accidentalmente cuando se forma el huevo o el esperma o durante las primeras etapas de desarrollo del feto. La edad de la madre y ciertos factores del medio ambiente pueden tener una función en la aparición de errores genéticos.

Las anomalías cromosómicas generalmente ocurren como consecuencia de errores en uno, o más, de los siguientes factores: la meiosis, la mitosis, la edad materna y el entorno.

Prevenir los defectos de nacimiento

¿Qué problemas pueden ocurrir? Los chicos con síndrome XYY pueden desarrollar problemas de comportamiento, como trastorno por déficit de atención con hiperactvidad (TDAH), autismo, temperamento explosivo, impulsividad y conducta desafiante.

El síndrome triple X, también llamado trisomía X o 47,XXX, es un trastorno genético que afecta a aproximadamente 1 de cada 1000 mujeres. Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas X en todas las células, un cromosoma X de cada padre. En el síndrome tripe X, las mujeres tienen tres cromosomas X.

Los hombres afectados por un síndrome de Klinefelter tiene un mayor riesgo de padecer cáncer de mama, otros cánceres y otras enfermedades, como la diabetes tipo 2, varices y problemas en los vasos sanguíneos, problemas en la función sexual y osteoporosis (huesos débiles) en la etapa adulta.

La amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriónicas se utilizan para detectar anomalías en el feto. Durante ambos procedimientos se usa la ecografía como guía. En la biopsia de vellosidades coriónicas se extrae una muestra de las mismas (parte de la placenta) mediante dos métodos.

Esta ecografía, también llamada ecografía de segundo nivel, se utiliza para observar más de cerca los posibles defectos de nacimiento u otros problemas que se hayan indicado en los resultados de las pruebas de detección anteriores. Generalmente se realiza entre las semanas 18 y 22 del embarazo.

¿Por qué se hacen las pruebas de cribado del primer trimestre? Se hacen para ver si el feto tiene riesgos de tener una anomalía cromosómica, como síndrome de Down o el síndrome de Edward) o una malformación congénita (como problemas cardíacos).

Deleciones diferentes pueden conducir a consecuencias diferentes; pueden afectar a la conducta, al aspecto de un niño, pueden crear un problema muy severo que haga que niño muera al nacer, o afectar a algo que sólo influya con el color de ojos, el color de pelo, el peso o la altura de la persona.

Cualquier cambio en la secuencia del ADN de una célula. Las mutaciones a veces se producen por errores durante la división celular o por la exposición a sustancias del ambiente que dañan el ADN. Las mutaciones pueden tener un efecto perjudicial, un efecto favorable o ningún efecto.