¿Cuál es la enfermedad genética más rara del mundo?

Escuchar El Síndrome de Proteus es una enfermedad congénita muy rara (menos de 1 por cada un millón de nacimientos) debida a una mutación genética de un gen AKT1 ubicado en el cromosoma14.

Escuchar Progeria de Hutchinson-Gilford.

Algunas de las enfermedades raras de origen genético más frecuentes son el síndrome del X-frágil, el síndrome de Marfan o el síndrome de Prader-Willi. La primera de ellas, el síndrome del X-frágil, afecta a aproximadamente 1 de cada 4.000 hombres y 1 de cada 6.000 mujeres en todo el mundo.

Noah Higón es una joven valenciana de 24 años graduada en Derecho y que sufre siete enfermedades raras: síndrome de Ehlers Danlos, de Wilkie, del cascanueces, de compresión de la vena cava inferior, de May-Thurner, de Raynaud y gastroparesia.

5 extrañas mutaciones genéticas en los humanos

Las enfermedades crónicas casi siempre se presentan en adultos mayores y a menudo se controlan, pero no se curan. Los tipos más comunes de enfermedades crónicas son el cáncer, la cardiopatía, el accidente cerebrovascular, la diabetes y la artritis.

En México se reconocen 20 enfermedades raras, como el Síndrome de Turner, Enfermedad de Pompe, Hemofilia, Espina Bífida, Fibrosis Quística, Histiocitosis, Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, Galactosemia, Enfermedad de Gaucher Tipo 1, 2 y3, Enfermedad de Fabry, Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Homocistinuria, ...

Respecto a las enfermedades raras más comunes en España, este es el listado ofrecido desde esta federación:

Conoce algunas de las enfermedades hereditarias más comunes

Las enfermedades genéticas pueden ser transmitidas por los padres a su descendencia o no. Una enfermedad hereditaria está causada por alteraciones en el material genético, transmitidas de padres a hijos.

La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que hay definidas más de 7.000 enfermedades raras y su número no deja de aumentar. En concreto, en España se calcula que hay cerca de tres millones de personas que padecen una enfermedad rara.

Estas patologías poco frecuentes incluyen un conjunto de enfermedades muy diferentes entre sí, pero tienen en común que suelen ser graves, crónicas, progresivas y discapacitantes.

Síndromes genéticos más comunes

Estos son algunos de los ejemplos de enfermedades hereditarias:

Mutaciones perjudiciales: Provocan una alteración desventajosa para el ser vivo, pudiendo desencadenar una enfermedad, un síndrome o la muerte. Ejemplos: fenilcetonuria, síndrome de Down, enfermedad de Patau, respectivamente.

Mutación genómica: mutación que afecta a cromosomas completos (por exceso o por defecto) o a juegos cromosómicos completos. Mutación espontánea: se produce de forma natural o normal en los individuos. Mutación inducida: se produce como consecuencia de la exposición a agentes mutagénicos químicos o físicos.

1. -Fiebre de las Montañas Rocosas. Esta enfermedad infecciosa está causada por la bacteria Rickettsia rickettsii, que se transmite a través de la mordedura de garrapatas infectadas con la misma.

La persona hipocondríaca se somete constantemente a un autoanálisis minucioso y preocupado, incluso obsesivo, de las funciones fisiológicas básicas, y piensa en ellas como una fuente de segura enfermedad biológica. Es el temor constante de tener una enfermedad grave, aun cuando los médicos le han dicho que no es así.

Las diez principales causas de muerte en general

Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general. Por norma general, se habla de una enfermedad rara si afecta a menos de 5 de cada 10.000 personas.

La enfermedad de Pompe es una dolencia neuromuscular progresiva y debilitante que comprende toda una serie de fenotipos que abarca desde un curso de rápida progresión, que suele ser fatal antes del primer año de vida, hasta un curso de degeneración progresiva, que deriva en una significativa morbilidad y/o mortalidad ...

El término, enfermedades no transmisibles se refiere a un grupo de enfermedades que no son causadas principalmente por una infección aguda, dan como resultado consecuencias para la salud a largo plazo y con frecuencia crean una necesidad de tratamiento y cuidados a largo plazo.

Las infecciones respiratorias agudas fueron el tipo de enfermedades más común en México en 2022. Ese año, se estimó un total de cerca de 16 millones de casos de este tipo de dolencia en el país.

El 80% de las enfermedades poco frecuentes posee un origen genético identificado, con implicación de uno o varios genes. Otras, son causadas por infecciones (bacterianas o víricas), alergias, o se deben a causas degenerativas, proliferativas o teratógenas (productos químicos, radiación, etc.)

La mitad de la información genética viene del padre y, la otra mitad, de la madre. De ahí que tengamos algunas características semejantes a ellos. A estos caracteres se les denomina hereditarios.

«Nuestros padres nos van a transmitir todo el material genético ya desde la fecundación. El 50 % del material genético proviene del padre y el otro 50 % de la madre. Cada descendiente heredará una combinación única. En esa información genética, que está contenida en el ADN, estarán las claves para el desarrollo.

80% genética, 20% alimentación y medio ambiente. Según estudios previos, nuestra altura está determinada en un 80% por los genes. El otro 20% depende de factores como la nutrición y el medio ambiente. Pie de foto, El estudio puede contribuir a diagnosticar anomalías del crecimiento en los niños.