¿Cuál es la enfermedad genetica más rara?

El Síndrome de Proteus es una enfermedad congénita muy rara (menos de 1 por cada un millón de nacimientos) debida a una mutación genética de un gen AKT1 ubicado en el cromosoma14.

Algunas de las enfermedades raras de origen genético más frecuentes son el síndrome del X-frágil, el síndrome de Marfan o el síndrome de Prader-Willi. La primera de ellas, el síndrome del X-frágil, afecta a aproximadamente 1 de cada 4.000 hombres y 1 de cada 6.000 mujeres en todo el mundo.

Fibrosis quística: esta es una de las enfermedades raras más comunes y conocidas por la población general. No es para menos, pues la incidencia se ha estimado tradicionalmente en 1/2500 nacidos vivos.

En México se reconocen 20 enfermedades raras, como el Síndrome de Turner, Enfermedad de Pompe, Hemofilia, Espina Bífida, Fibrosis Quística, Histiocitosis, Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, Galactosemia, Enfermedad de Gaucher Tipo 1, 2 y3, Enfermedad de Fabry, Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Homocistinuria, ...

Noah Higón Bellver sufre siete enfermedades raras, Síndrome de Ehlers Danlos, de Wilkie, del cascanueces, de compresión de la vena cava inferior, de May-Thurner, de Raynaud y gastroparesia. Así, confiesa que cada día es "como subir un Everest".

La mayor causa de defunción del mundo es la cardiopatía isquémica, responsable del 16% del total de muertes en el mundo. Desde el año 2000, el mayor aumento de muertes corresponde a esta enfermedad, que ha pasado de más de 2 millones de defunciones en 2000 a 8,9 millones en 2019.

Síndromes genéticos más comunes

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. Esto significa 3 millones de españoles, 27 millones de europeos y 42 millones de personas en Iberoamérica.

La hipocondría es un trastorno psiquiátrico que se caracteriza esencialmente por la creencia de padecer alguna enfermedad seria y potencialmente letal o el miedo a padecer o contraer alguna enfermedad grave.

Respecto a las enfermedades raras más comunes en España, este es el listado ofrecido desde esta federación:

5 extrañas mutaciones genéticas en los humanos

Conoce algunas de las enfermedades hereditarias más comunes

De acuerdo con, el Instituto Nacional de Geografía y Estadística (INEGI) las enfermedades graves comunes que causaron más muertes en México en 2021 fueron:

Algunos ejemplos incluyen la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Fabry, la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Pompe, la fibrosis quística, la enfermedad de Wilson y la enfermedad de Niemann-Pick. Las causas de las enfermedades huérfanas tienden a variar.

Se estima que alrededor de 80% de las enfermedades raras son de origen genético y con menos frecuencia son el resultado de enfermedades infecciosas, inmunológicas, degenerativas o proliferativas; y además un número muy minoritario de ellas, no más de 400, disponen de tratamiento 7.

Neuralgia de trigémino.

Las personas que sufren neuralgia de trigémino, uno de los 12 pares de nervios que recorren la cabeza, definen sus síntomas como ´el peor dolor del mundo´. En ocasiones, se ha denominado como la ´enfermedad del suicidio´ circunstancia que da fe del suplicio que sufren los que la padecen.

Los tipos de cáncer que causaron un mayor número de fallecimientos en 2020 fueron los siguientes: de pulmón (1,8 millones de defunciones); colorrectal (916 000 defunciones); hepático (830 000 defunciones);

El grupo de enfermedades del sistema circulatorio se mantuvo como primera causa de muerte en 2021, con el 26,4% del total (y una tasa de 251,8 fallecidos por cada 100.000 habitantes), seguida de los tumores, con el 25,2% del total (y una tasa de 240,1).

En una prueba genética se analiza un tejido o la sangre de una persona para determinar si existe alguna modificación en su mapa genético. Las pruebas genéticas pueden ser muy útiles para determinar si una persona tiene una enfermedad genética o si tiene probabilidades de desarrollar una en el futuro.

Algunas enfermedades son heredadas en una familia de una manera dominante. Esto significa que una persona hereda una copia normal y otra mutada de un gen y, sin embargo, la copia mutada va a dominar sobre la copia funcional o la va a anular. Esto dará lugar a que el hijo o hija desarrolle una enfermedad genética.

Los síndromes genéticos o enfermedades genéticas son aquellas cuyo origen se encuentra en cambios en el material genético (ADN) que provocan que algunas células dejen de desempeñar correctamente sus funciones.

Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general. Por norma general, se habla de una enfermedad rara si afecta a menos de 5 de cada 10.000 personas.

La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario del catabolismo de los glicoesfingolípidos producido por el déficit del enzima lisosomal α-galactosidasa A (α-GAL A), que origina el depósito intracelular, especialmente globotriaosilceramida (Gb-3), en el endotelio vascular y otros tejidos.

Descripción general. La enfermedad de Gaucher es el resultado de una acumulación de ciertas sustancias grasas en determinados órganos, especialmente en el bazo y el hígado. Esta enfermedad hace que dichos órganos se agranden, lo que puede afectar su funcionamiento.

Como las personas con trastorno facticio se vuelven expertas en fingir síntomas y enfermedades o en producirse lesiones reales a sí mismas, puede ser difícil para los profesionales de salud y sus seres queridos saber si las enfermedades son reales o no.

La cancerofobia es el miedo irracional y sostenido a tener un cáncer, o a que un tumor anterior se reproduzca. Nos hace tener ansiedad cuando debemos hacernos pruebas médicas, o nos hace buscar información de manera excesiva. La fobia al cáncer afecta negativamente el bienestar y la calidad de vida de quien la tiene.