¿Cuál es la prevalencia del síndrome de Turner?

El síndrome de Turner afecta a alrededor de 1 de cada 2.500 nacimientos de niñas en el mundo entero. Este trastorno afecta a todas las razas y regiones del mundo por igual.

Turner es el segundo trastorno genético más común. Se estima que el trastorno afecta a 1 de cada 2.000 mujeres; Anualmente nacen 1.000 nuevas niñas con el síndrome (una cada ocho horas).

La mayoría de las pacientes con ST no tie- nen retraso mental, aunque pueden existir trastornos de aprendizaje, sobre todo en lo que se refiere a la percepción espacial, coordinación visual-motora y matemáti- cas.

El síndrome de Wilson-Turner es una enfermedad genética multisistémica muy poco frecuente ligada al cromosoma X que se caracteriza por discapacidad intelectual, obesidad troncal, ginecomastia, hipogonadismo, rasgos faciales dismórficos y estatura baja.

La esperanza de vida es más corta que en la población en general aproximadamente en 10 años, pero puede mejorarse con el diagnóstico y atención médica multidisciplinaria de manera oportuna.

El síndrome de Turner ocurre cuando falta parte o la totalidad de un cromosoma X en la mayoría o en todas las células del cuerpo de una niña . Una niña normalmente recibe un cromosoma X de cada padre. El error que conduce a la falta del cromosoma parece ocurrir durante la formación del óvulo o del espermatozoide.

Entre los rostros más celebres con síndrome de Turner, destaca el de la actriz estadounidense Linda Hunt, ganadora de un Óscar.

Las mujeres heredan un cromosoma X de cada progenitor. Si una mujer tiene síndrome de Turner, le falta una copia del cromosoma X o parte de este, o hubo un cambio en dicho cromosoma. Las alteraciones genéticas del síndrome de Turner pueden ser una de las siguientes: Monosomía.

Dificultades de aprendizaje.

Las niñas y mujeres con síndrome de Turner suelen tener una inteligencia normal . Sin embargo, existe un mayor riesgo de sufrir problemas de aprendizaje, particularmente en el aprendizaje que involucra conceptos espaciales, matemáticas, memoria y atención.

Casi dos tercios de las personas con síndrome de Turner tienen rasgos de autismo y casi una cuarta parte cumple con los criterios de diagnóstico del autismo, sugiere un nuevo estudio. El síndrome de Turner, que afecta aproximadamente a 4 de cada 10.000 personas designadas como mujeres al nacer, generalmente es el resultado de un cromosoma X faltante o en mosaico.

En el síndrome de Turner, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. La condición sólo ocurre en mujeres. Lo más común es que una mujer con síndrome de Turner tenga solo 1 cromosoma X. Otros pueden tener 2 cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto.

El síndrome de Turner afecta el desarrollo y se caracteriza por una variedad de implicaciones físicas y problemas de aprendizaje que pueden incluir déficits en la organización visuoespacial, la cognición social y las habilidades matemáticas . Con frecuencia se diagnostican problemas de concentración y trastornos por déficit de atención, incluidos el TDA o el TDAH.

Para las mujeres con síndrome de Turner, quedar embarazada sin terapia reproductiva es poco común (menos del 1%), pero en algunos casos, el embarazo se puede lograr mediante donación de óvulos y fertilización in vitro .

La esperanza de vida es ligeramente más corta que la media, pero puede mejorarse mediante el tratamiento de enfermedades crónicas subyacentes, como la obesidad y la hipertensión. La enfermedad cardíaca es una causa importante de muerte en estos individuos. El seguimiento regular ha demostrado una mejora considerable en la calidad y duración de la vida.

Las personas con síndrome de Turner pueden nacer con defectos cardíacos y renales. En general, no tienen un desarrollo sexual típico y son infértiles. También corren el riesgo de tener otras afecciones de salud, como presión arterial alta, diabetes tipo 2, osteoporosis y problemas de tiroides.

Una de las principales características que presentan las pacientes con Síndrome de Turner es la talla baja, sin embargo se pueden presentar otros signos o síntomas clínicos dependiendo de la edad del diagnóstico; estos pueden ser: manos y pies hinchados al nacimiento, cuello corto y alado, implantación baja de orejas, ...

El síndrome de Turner ocurre cuando una parte o todo el cromosoma X están ausentes en la mayoría o en todas las células del cuerpo de una niña. Una niña normalmente recibe un cromosoma X de cada progenitor. El error que hace que falte un cromosoma aparentemente ocurre durante la formación del óvulo o el esperma.

El cariotipo más frecuente ha sido el de las monosomías 45 X0 en 14 pacientes, lo que supone el 60,9% de los casos, seguido de los isocromosomas para los brazos largos de un cromosoma X (46 Xi Xq) en cinco, que constituye el 21,7%.

Es un grupo de síntomas que resultan de la falta de una parte del cromosoma número 5. El nombre del síndrome se debe al llanto de tono agudo del bebé que suena como si fuera un gato.

Si bien la anatomía reproductiva externa puede parecer femenina, es posible que a algunos o todos los pares de cromosomas sexuales, que generalmente determinan las características físicas de la anatomía reproductiva, les falte el segundo cromosoma X. Por esta razón, el síndrome de Turner se considera una “condición intersexual”.

Resumen: El 90% de las personas con síndrome de Turner suelen tener una inteligencia promedio y aproximadamente el 10% experimenta una discapacidad intelectual (CI inferior a 75). El razonamiento verbal es consistentemente superior al razonamiento perceptual.

Para detectar el síndrome de Turner, puedes hacerte uno de los dos siguientes procedimientos prenatales: Muestra de vellosidades coriónicas. Este procedimiento implica la extracción de una pequeña parte de tejido de la placenta en desarrollo. La placenta contiene el mismo material genético que el bebé.

El síndrome de Turner afecta a alrededor de 1 de cada 2.500 nacimientos de niñas en el mundo entero. Este trastorno afecta a todas las razas y regiones del mundo por igual.

La presencia de muchos síntomas diferentes puede dificultar la identificación de los específicos del síndrome de Turner y, a menudo, conduce al diagnóstico de otras afecciones o síndromes antes de identificar el síndrome de Turner.

El síndrome de Turner puede causar una variedad de problemas médicos y de desarrollo, como baja estatura, la falta de desarrollo de los ovarios y defectos cardíacos. Se puede diagnosticar el síndrome de Turner antes del nacimiento (prenatalmente), durante la infancia o en la primera infancia.

Hay 2 tipos de síndrome de Turner: monosomía X TS y mosaico TS . Aproximadamente la mitad de todas las niñas con síndrome de Turner tienen un trastorno de monosomía. Monosomía significa que a una persona le falta un cromosoma en el par. En lugar de 46 cromosomas, la persona tiene sólo 45 cromosomas.

Henry Turner descubrió por primera vez las alteraciones relacionadas con este Síndrome en 1938 cuando describió una serie de malformaciones físicas en un grupo de mujeres entre los 15 y los 23 años. Por su descubrimiento, a esta enfermedad se le conoce como el Síndrome de Turner.