¿Cuáles son las 10 enfermedades genéticas más comunes?

Síndromes genéticos más comunes

Conoce algunas de las enfermedades hereditarias más comunes

Entre las enfermedades genéticas más comunes, se encuentran: Fibrosis quística. Enfermedad de Huntington. Síndrome de Down.

¿ Cuáles son las enfermedades hereditarias más comunes?

Actualmente, se estima que existen más de 6.000 enfermedades genéticas, de las que tan solo conocemos los genes causantes de unas 2.000.

¿Las enfermedades genéticas siempre se heredan de los padres? No siempre. Las enfermedades genéticas se originan debido a una alteración en uno o varios genes, que en algunasocasiones se hereda de uno de los padres. A veces puede ocurrir una mutación (alteración) en un gen.

Pueden deberse a varios problemas, o al efecto combinado de los genes y el ambiente. Es difícil predecir la herencia de anomalías causadas por factores múltiples. Algunos ejemplos son los defectos cardíacos, el labio leporino, el paladar hendido y los defectos del tubo neural (defectos en la columna o el cerebro).

> Enfermedades genéticas y mutaciones de novo:

Entre los factores de riesgo se encuentran: mujer de edad avanzada («añosa»), antecedentes familiares de anomalías genéticas, abortos espontáneos, un hijo anterior con malformaciones congénitas y alteraciones cromosómicas en uno de los futuros padres.

Ejemplos de mutaciones hereditarias son la fibrosis quística, la hemofilia y la enfermedad de células falciformes. Hay otras mutaciones que pueden ocurrir por sí solas durante la vida de una persona. Estas mutaciones se denominan mutaciones esporádicas, espontáneas o nuevas.

Las enfermedades genéticas pueden ser transmitidas por los padres a su descendencia o no. Una enfermedad hereditaria está causada por alteraciones en el material genético, transmitidas de padres a hijos.

Más ejemplos de enfermedades genéticas dominantes, podrían ser la poliquistosis renal dominante del adulto, la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Caroli, el retinoblastoma, el síndrome de von Hippel-Lindau, la atrofia dentato-rubro-pallidoluysian o la distrofia miotónica de Steiner, entre otras.

Tipo de trastorno hereditario en el que hay un riesgo más alto que lo normal de ciertos tipos de cáncer. Los síndromes de cáncer hereditario obedecen a mutaciones (cambios) en ciertos genes que se trasmiten de padres a hijos. En estos síndromes se observa una distribución específica del cáncer en la familia.

Enfermedad en la cual la función o la estructura de los tejidos u órganos afectados empeoran con el transcurso del tiempo. Como, por ejemplo, la osteoartritis, la osteoporosis y la enfermedad de Alzheimer.

Para que la enfermedad se manifieste, se necesitan dos copias del gen mutado en el genoma de la persona afectada, cuyos padres normalmente no padecen la enfermedad, pero portan cada una sola copia del gen mutado, por lo que pueden transmitirlo a la descendencia.

«Nuestros padres nos van a transmitir todo el material genético ya desde la fecundación. El 50 % del material genético proviene del padre y el otro 50 % de la madre. Cada descendiente heredará una combinación única. En esa información genética, que está contenida en el ADN, estarán las claves para el desarrollo.

El color de los ojos, la forma del cabello, la estatura y la compostura son características transmitidas por los padres a través de los genes.

La altura depende en un 80% de los genes. Si eres alto, lo más probable es que tu padre y tu madre también lo sean.

Hay tres tipos de enfermedades genéticas:

En México se reconocen 20 enfermedades raras, como el Síndrome de Turner, Enfermedad de Pompe, Hemofilia, Espina Bífida, Fibrosis Quística, Histiocitosis, Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, Galactosemia, Enfermedad de Gaucher Tipo 1, 2 y3, Enfermedad de Fabry, Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Homocistinuria, ...

Genética: Uno o más genes pueden tener un cambio o mutación que les impide funcionar bien. Por ejemplo, esto sucede en el síndrome X frágil. Con algunos defectos, puede faltar un gen o parte del gen. Problemas cromosómicos: En algunos casos, puede faltar un cromosoma o parte de un cromosoma.

La causa común de todas las enfermedades hereditarias es la mutación o el defecto de un gen específico del ADN. Sin embargo, dependiendo del tipo de enfermedad, el gen afectado por estas mutaciones cambia.

El síndrome de Turner es un trastorno causado por la ausencia parcial o completa de un cromosoma X. Esta enfermedad afecta solo a las mujeres. La mayoría de las personas tienen 46 cromosomas en cada célula—23 de la madre y 23 del padre.

Las enfermedades cardiovasculares son las que provocan el mayor número de defunciones entre las mujeres. Por lo que respecta al cáncer, el de cuello uterino y el de mama son los más frecuentes, y el carcinoma pulmonar, es la principal causa de defunción.

El Síndrome de Turner es una alteración genética originada por la ausencia parcial o total de un cromosoma sexual X y es considerado la alteración de los cromosomas sexuales más frecuente y la única monosomía compatible con la vida, se presenta solo en pacientes del sexo femenino.

Las enfermedades genéticas son afecciones que ocurren debido a una mutación en un gen de las células del cuerpo. Las enfermedades genéticas pueden ser causadas por un cambio en un único gen o en muchos genes o por daños en los cromosomas generales que transportan los genes.

Mutación genómica: mutación que afecta a cromosomas completos (por exceso o por defecto) o a juegos cromosómicos completos. Mutación espontánea: se produce de forma natural o normal en los individuos. Mutación inducida: se produce como consecuencia de la exposición a agentes mutagénicos químicos o físicos.