¿Cuáles son las enfermedades genéticas más raras?

9 enfermedades raras

El Síndrome de Proteus es una enfermedad congénita muy rara (menos de 1 por cada un millón de nacimientos) debida a una mutación genética de un gen AKT1 ubicado en el cromosoma14.

Algunas de las enfermedades raras de origen genético más frecuentes son el síndrome del X-frágil, el síndrome de Marfan o el síndrome de Prader-Willi. La primera de ellas, el síndrome del X-frágil, afecta a aproximadamente 1 de cada 4.000 hombres y 1 de cada 6.000 mujeres en todo el mundo.

Fibrosis quística: esta es una de las enfermedades raras más comunes y conocidas por la población general. No es para menos, pues la incidencia se ha estimado tradicionalmente en 1/2500 nacidos vivos.

En México se reconocen 20 enfermedades raras, como el Síndrome de Turner, Enfermedad de Pompe, Hemofilia, Espina Bífida, Fibrosis Quística, Histiocitosis, Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, Galactosemia, Enfermedad de Gaucher Tipo 1, 2 y3, Enfermedad de Fabry, Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Homocistinuria, ...

La mayor causa de defunción del mundo es la cardiopatía isquémica, responsable del 16% del total de muertes en el mundo. Desde el año 2000, el mayor aumento de muertes corresponde a esta enfermedad, que ha pasado de más de 2 millones de defunciones en 2000 a 8,9 millones en 2019.

Respecto a las enfermedades raras más comunes en España, este es el listado ofrecido desde esta federación:

5 extrañas mutaciones genéticas en los humanos

> Enfermedades genéticas y mutaciones de novo:

Actualmente, se estima que existen más de 6.000 enfermedades genéticas, de las que tan solo conocemos los genes causantes de unas 2.000.

La hipocondría es un trastorno psiquiátrico que se caracteriza esencialmente por la creencia de padecer alguna enfermedad seria y potencialmente letal o el miedo a padecer o contraer alguna enfermedad grave.

De acuerdo con, el Instituto Nacional de Geografía y Estadística (INEGI) las enfermedades graves comunes que causaron más muertes en México en 2021 fueron:

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. Esto significa 3 millones de españoles, 27 millones de europeos y 42 millones de personas en Iberoamérica.

Según el sitio web Medtek (2018), las 10 especialidades médicas más raras son los especialistas en medicina geriátrica, los especialistas en cuidados paliativos y en cuidados paliativos, los fisiatras, los podólogos, los especialistas en medicina del sueño, los médicos hiperbáricos, los neonatólogos, los perinatólogos, los naturópatas y los andrólogos.

Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general. Por norma general, se habla de una enfermedad rara si afecta a menos de 5 de cada 10.000 personas.

Trescientos millones de personas en todo el mundo viven con una enfermedad rara. Uno de cada 10 estadounidenses padece una enfermedad rara y aproximadamente la mitad de ellos son niños. De las más de 6.800 enfermedades raras identificadas, el 72% son genéticas. El setenta por ciento de los trastornos genéticos raros comienzan en la infancia.

cáncer . demencia, incluida la enfermedad de Alzheimer . Enfermedades avanzadas de pulmón, corazón, riñón y hígado. accidente cerebrovascular y otras enfermedades neurológicas, incluida la enfermedad de la neurona motora y la esclerosis múltiple.

1. La Peste Negra: Peste Bubónica. La Peste Negra asoló la mayor parte de Europa y el Mediterráneo desde 1346 hasta 1353. Murieron más de 50 millones de personas, más del 60% de la población total de Europa en ese momento.

Las enfermedades potencialmente mortales son enfermedades crónicas, normalmente incurables, que tienen como efecto limitar considerablemente la esperanza de vida de una persona . Estos incluyen cáncer, diabetes, afecciones neurológicas, enfermedades coronarias y VIH/SIDA. Revistas relacionadas sobre enfermedades potencialmente mortales.

Las enfermedades cardiovasculares son la primera causa de muerte en España, representando el 33,71% del total de defunciones. Dentro de este grupo, la cardiopatía isquémica es la primera causa en hombres (22.923 muertes). Las enfermedades cerebrovasculares son la principal causa en las mujeres (21.927 muertes). En segunda posición se encuentran los tumores, que causan el 25,9% de las muertes.

La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario del catabolismo de los glicoesfingolípidos producido por el déficit del enzima lisosomal α-galactosidasa A (α-GAL A), que origina el depósito intracelular, especialmente globotriaosilceramida (Gb-3), en el endotelio vascular y otros tejidos.

La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que hay definidas más de 7.000 enfermedades raras y su número no deja de aumentar. En concreto, en España se calcula que hay cerca de tres millones de personas que padecen una enfermedad rara.

Las mutaciones son causadas por factores ambientales conocidos como mutágenos. Los tipos de mutágenos incluyen radiación, productos químicos y agentes infecciosos . Las mutaciones pueden ser de naturaleza espontánea.

Se estima que alrededor de 80% de las enfermedades raras son de origen genético y con menos frecuencia son el resultado de enfermedades infecciosas, inmunológicas, degenerativas o proliferativas; y además un número muy minoritario de ellas, no más de 400, disponen de tratamiento 7.

Las enfermedades olvidadas o desatendidas son un conjunto de enfermedades infecciosas, muchas de ellas parasitarias, que afectan principalmente a las poblaciones más pobres y con un limitado acceso a los servicios de salud; especialmente aquellos que viven en áreas rurales remotas y en barrios marginales.

Conoce algunas de las enfermedades hereditarias más comunes

¿Las enfermedades genéticas siempre se heredan de los padres? No siempre. Las enfermedades genéticas se originan debido a una alteración en uno o varios genes, que en algunasocasiones se hereda de uno de los padres. A veces puede ocurrir una mutación (alteración) en un gen.