¿Cuáles son las mutaciones menos comunes?

9 enfermedades raras

Algunas de las enfermedades raras de origen genético más frecuentes son el síndrome del X-frágil, el síndrome de Marfan o el síndrome de Prader-Willi. La primera de ellas, el síndrome del X-frágil, afecta a aproximadamente 1 de cada 4.000 hombres y 1 de cada 6.000 mujeres en todo el mundo.

Tipos de mutación según sus consecuencias

En México se reconocen 20 enfermedades raras, como el Síndrome de Turner, Enfermedad de Pompe, Hemofilia, Espina Bífida, Fibrosis Quística, Histiocitosis, Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, Galactosemia, Enfermedad de Gaucher Tipo 1, 2 y3, Enfermedad de Fabry, Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Homocistinuria, ...

Guía de enfermedades poco frecuentes

De acuerdo con la cantidad de cambios que se realizaron en el material genético, se pueden distinguir en tres tipos de mutaciones: genéticas, cromosómicas y genómicas.

Fibrosis quística: esta es una de las enfermedades raras más comunes y conocidas por la población general. No es para menos, pues la incidencia se ha estimado tradicionalmente en 1/2500 nacidos vivos.

Ejemplos de mutaciones hereditarias son la fibrosis quística, la hemofilia y la enfermedad de células falciformes. Hay otras mutaciones que pueden ocurrir por sí solas durante la vida de una persona. Estas mutaciones se denominan mutaciones esporádicas, espontáneas o nuevas.

Conoce algunas de las enfermedades hereditarias más comunes

Las mutaciones que ocurren en las células que dan origen a los óvulos o los espermatozoides se heredan; las mutaciones que ocurren en otros tipos de células no se heredan.

Las enfermedades crónicas casi siempre se presentan en adultos mayores y a menudo se controlan, pero no se curan. Los tipos más comunes de enfermedades crónicas son el cáncer, la cardiopatía, el accidente cerebrovascular, la diabetes y la artritis.

9 enfermedades raras

Respecto a las enfermedades raras más comunes en España, este es el listado ofrecido desde esta federación:

Noah Higón es una joven valenciana de 24 años graduada en Derecho y que sufre siete enfermedades raras: síndrome de Ehlers Danlos, de Wilkie, del cascanueces, de compresión de la vena cava inferior, de May-Thurner, de Raynaud y gastroparesia.

Las enfermedades huérfanas son de origen genético o no genético y pueden afectar cualquier sistema del cuerpo. Algunos ejemplos incluyen la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Fabry, la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Pompe, la fibrosis quística, la enfermedad de Wilson y la enfermedad de Niemann-Pick.

La enfermedad de Pompe es una dolencia neuromuscular progresiva y debilitante que comprende toda una serie de fenotipos que abarca desde un curso de rápida progresión, que suele ser fatal antes del primer año de vida, hasta un curso de degeneración progresiva, que deriva en una significativa morbilidad y/o mortalidad ...

Las mutaciones son cambios en la información contenida en el material genético. Para la mayoría de seres vivos, esto significa un cambio en la secuencia del ADN, el material hereditario de la vida. Por lo tanto, un cambio en el ADN de un organismo puede producir cambios en todos los aspectos de su vida.

Mutaciones perjudiciales: Provocan una alteración desventajosa para el ser vivo, pudiendo desencadenar una enfermedad, un síndrome o la muerte. Ejemplos: fenilcetonuria, síndrome de Down, enfermedad de Patau, respectivamente.

Dependiendo del nivel de afectación del material genético las mutaciones se pueden clasificar en tres tipos: génicas o puntuales, cromosómicas y genómicas.

La hipocondría es un trastorno psiquiátrico que se caracteriza esencialmente por la creencia de padecer alguna enfermedad seria y potencialmente letal o el miedo a padecer o contraer alguna enfermedad grave.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. Esto significa 3 millones de españoles, 27 millones de europeos y 42 millones de personas en Iberoamérica.

La enfermedad del legionario provoca síntomas similares a los de otros tipos de neumonía; con frecuencia, estas enfermedades se ven similares en las radiografías de tórax. La enfermedad del legionario también se puede asociar a otros síntomas, como diarrea, náuseas y confusión.

Mutaciones espontáneas: son resultado de la actividad normal de la célula, o de sus interacciones con su medio natural. La mayoría aparecen por errores en los procesos de replicación, reparación o recombinación del ADN. (O sea, para abreviar, serían aquellas mutaciones no provocadas de forma experimental).

Presencia de un cromosoma adicional en algunas o en todas las células del cuerpo, lo que da como resultado un total de 3 copias de un cromosoma en lugar de las 2 copias normales.

Las mutaciones no tienen ninguna dirección (son aleatorias, no dirigidas) respecto a la adaptación o función del gen, son como un cambio al azar de una letra por otra en un texto. Este cambio suele producir una falta de significado, y por eso una gran mayoría de mutaciones que afectan a la función son deletéreas.

Entre las enfermedades genéticas más comunes, se encuentran: Fibrosis quística. Enfermedad de Huntington. Síndrome de Down.

A veces, se produce una mutación, un cambio en un gen o en varios genes. Esta mutación cambia las instrucciones para fabricar las proteínas y esto hace que las proteínas no funcionen correctamente o falten. Esto puede causar una enfermedad genética.