¿Cuáles son las principales causas de las enfermedades hereditarias?

La causa común de todas las enfermedades hereditarias es la mutación o el defecto de un gen específico del ADN. Sin embargo, dependiendo del tipo de enfermedad, el gen afectado por estas mutaciones cambia.

Enfermedades hereditarias: todas son de origen genético, es decir, consecuencia de la alteración de uno o varios genes y se transmiten de generación en generación. No tienen por qué manifestar síntomas desde el nacimiento.

Conoce algunas de las enfermedades hereditarias más comunes

Actualmente, se estima que existen más de 6.000 enfermedades genéticas, de las que tan solo conocemos los genes causantes de unas 2.000.

Pruebas de laboratorio, incluyendo pruebas genéticas: Las pruebas genéticas o génicas moleculares, cromosómicas y bioquímicas se utilizan para diagnosticar trastornos genéticos. Otros exámenes de laboratorio que miden los niveles de ciertas sustancias en sangre y orina también pueden ayudar a sugerir un diagnóstico.

«Nuestros padres nos van a transmitir todo el material genético ya desde la fecundación. El 50 % del material genético proviene del padre y el otro 50 % de la madre. Cada descendiente heredará una combinación única. En esa información genética, que está contenida en el ADN, estarán las claves para el desarrollo.

Las enfermedades genéticas pueden ser transmitidas por los padres a su descendencia o no. Una enfermedad hereditaria está causada por alteraciones en el material genético, transmitidas de padres a hijos.

Tipo de trastorno hereditario en el que hay un riesgo más alto que lo normal de ciertos tipos de cáncer. Los síndromes de cáncer hereditario obedecen a mutaciones (cambios) en ciertos genes que se trasmiten de padres a hijos. En estos síndromes se observa una distribución específica del cáncer en la familia.

¿Las enfermedades genéticas siempre se heredan de los padres? No siempre. Las enfermedades genéticas se originan debido a una alteración en uno o varios genes, que en algunasocasiones se hereda de uno de los padres. A veces puede ocurrir una mutación (alteración) en un gen.

Por cada gen (de los más de 20.000 del genoma humano) existen dos copias, una heredada del padre y otra de la madre (excepto para los cromosomas X e Y que determinan el sexo). Para que aparezca la enfermedad se necesita heredar, como mínimo, una copia defectuosa del gen por parte de uno de los dos progenitores.

El color de los ojos, la forma del cabello, la estatura y la compostura son características transmitidas por los padres a través de los genes.

Todos heredamos diferentes características de nuestro padre y otras de nuestra madre. Pero recientemente, un estudio se refiere específicamente al origen de la inteligencia, la cual se hereda de la madre. Es ella que transmite los genes relacionados con el coeficiente intelectual.

La altura humana es un rasgo hereditario sobre el que intervienen múltiples factores genéticos. Se estima que hasta un 80% de las diferencias en altura que presentan las personas se deben al ADN que heredan de sus progenitores.

Están presentes desde el nacimiento y pueden tener efectos graves o adversos en la salud, el desarrollo o las funciones del bebé.

Por ejemplo, las enfermedades genéticas son aquellas ocasionadas por alteraciones o ciertos cambios en el ADN, por otro lado las enfermedades hereditarias es la que se traspasa de padre a hijos y finalmente la congénita es aquella que se presenta desde que nace el niño.

Para que una enfermedad genética se herede, el gen alterado debe encontrarse en las células de la línea germinal del individuo afectado; es decir, en los óvulos o en el espermatozoide. Por ese motivo, la combinación genética de los padres biológicos es influyente a la hora de transmitir enfermedades a nuestros hijos.

La tasa de incidencia del cáncer (casos nuevos) aumenta con la edad. Si se calcula el número de casos por cada 100 000 personas: hasta los 20 años, hay menos de 25 casos; entre los 45 y 49 años, hay alrededor de 350 casos; a partir de los 60 años, hay más de 1000 casos.

¿Qué tipos de cáncer pueden ser hereditarios? De éstos, los más estudiados son los de mama, ovario y el cáncer colorrectal. Entre un 5% y un 10% de estos tumores son hereditarios. Se sabe que están relacionados con la mutación de los genes denominados BRCA1 y BRCA2.

Síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario. Un varón con una mutación hereditaria de los genes BRCA tiene más probabilidades de padecer cáncer de mama y próstata en algún momento de su vida. Además, algunas familias presentan una mayor incidencia de cáncer de páncreas, melanoma y otros cánceres.

La mitad de la información genética viene del padre y, la otra mitad, de la madre. De ahí que tengamos algunas características semejantes a ellos. A estos caracteres se les denomina hereditarios.

Acudir a un médico genetista es muy importante si se tiene historia familiar de enfermedad genética, o si se sospecha de ella. Es importante evaluar el caso y realizar los estudios moleculares correspondientes, cuyo objetivo es detectar la alteración específica presente en el material genético.

La madre le aporta un cromosoma X al hijo, mientras que el padre puede contribuir ya sea con un cromosoma X o con un cromosoma Y. Es el cromosoma del padre el que determina si el bebé es un masculino o femenino.

La probabilidad de descender genéticamente de nuestros antepasados más cercanos se mantiene casi en el 100% hasta la quinta generación.

Los científicos estiman que del 20 al 60 por ciento del temperamento está determinado por la genética. Sin embargo, el temperamento no tiene un patrón claro de herencia y no hay genes específicos que determinen rasgos del carácter específicos.

Se sabe que, en lo que a la salud y las enfermedades se refiere, las mujeres son el sexo más fuerte. Pie de foto, La mejor inmunidad de las mujeres puede explicarse en tener doble cromosoma X. Estudios pasados han demostrado que el sistema inmune de ellas es más resistente que el de ellos.

El temperamento de una persona es algo innato, tiene un origen genético y por lo tanto es hereditario, no modificable, ni controlable; mientras que el carácter es adquirido, una mezcla entre el temperamento y los hábitos aprendidos a partir de la educación, la cultura, las experiencias y el entorno del individuo, ...

Debido a que están más relacionados emocionalmente con sus madres desde la primera infancia, los niños terminan compartiendo y absorbiendo muchas de sus características intelectuales. Y este es otro factor que contribuye a la hipótesis de que la inteligencia la hereda la madre.