¿Cuáles son las ventajas del proyecto genoma humano?

El Proyecto Genoma Humano permite obtener información de la estructura genética de un individuo, pero en principio solo se queda ahí. Esa información estructural permite conocer la base molecular de muchas enfermedades y, sobre esa base, realizar el mejor diagnóstico posible.

- Puede ayudar a predecir el riesgo de enfermedades y permitir medidas preventivas tempranas. - Facilita la investigación en áreas como la farmacogenómica y la medicina personalizada. Desventajas del genoma humano: - Puede haber preocupaciones éticas y de privacidad en cuanto al uso de información genética personal.

Como conocimiento científico es innegable su significación para la humanidad. Garantizará una medicina predictiva – preventiva. Permitirá y potenciará el desarrollo de la genoterapia. Permitirá el diagnóstico prenatal y la localización de portadores de genes alterados.

El conocimiento del genoma humano permite comprender enfermedades que tienen una base genética como es el caso del cáncer, la diabetes, el alzheimer y las enfermedades cardiovasculares. El conocimiento del genoma humano hace posible entender los procesos de transmisión de todo tipo de características y enfermedades.

El Proyecto Genoma Humano reveló que existen probablemente 25.000 genes humanos. La secuencia humana completa ahora puede identificar sus ubicaciones.

El conocimiento del genoma humano y el desarrollo de la genómica no solo van a permitir conocer el origen de algunas enfermedades genéticas, sino también los genes que regulan muchas de las características y actividades del hombre. Esta posibilidad abre la puerta a la manipulación genética perfectiva.

La discriminación genética. La aceptación del análisis del ADN personal. Los usos forenses del análisis del ADN personal. La decisión de interrumpir un embarazo por un diagnóstico precoz.

El genoma humano es la base de la unidad fundamental de todos los miembros de la familia humana y del reconocimiento de su dignidad intrínseca y su diversidad. En sentido simbólico, el genoma humano es el patrimonio de la humanidad.

La genética ayuda a explicar: Lo que nos hace únicos; Por qué los miembros de la familia tienen rasgos en común; Por qué algunas enfermedades, como la diabetes o el cáncer, vienen de familia; La importancia de aprender nuestro historial de salud familiar para mantenernos sanos; Por qué hay que llevar el historial de ...

Los objetivos concretos del Proyecto fueron: Identificar los aproximadamente 100.000 genes humanos en el ADN. Determinar la secuencia de 3 billones de bases químicas que conforman el ADN. Guardar la información en bases de datos.

Conclusiones del PROYECTO GENOMA. Los organismos evolutivamente más complejos tienen más cantidad de genes. Cada especie tiene sus genes específicos, diferentes a los de las demás especies. El 9,99% de la información genética es igual en todos los humanos.

Sí - dentro de los límites de la tecnología de hoy, el genoma humano está tan completo como debe estarlo. Permanecen pequeños vacíos que son irrecuperables en cualquier método actual de secuenciación, y totalizan alrededor del 1 por ciento de la porción del genoma que contiene los genes, o eucromatina.

Afectan el color de los ojos, el cabello y la piel. Lo que es más importante, las variaciones en el genoma también afectan el riesgo de desarrollar enfermedades y tus respuestas a los medicamentos.

El Consorcio Internacional para la Secuenciación del Genoma Humano incluyó cientos de científicos en 20 centros de secuenciación en Alemania, China, Francia, Gran Bretaña, Japón y los Estados Unidos.

Tendrá unas repercusiones increíbles. Es y será como entrar en una nueva dimensión, en una nueva era de la medicina. Desde el punto de vista humanitario, será posible curar todas las enfermedades de origen hereditario o que presenten alteraciones a nivel del ADN.

El Premio ha sido otorgado a los doctores Francis Collins, Hamilton Smith, John Sulston, Crair Venter y Jean Weissenbach, cuyos equipos lideran en el mundo la investigación sobre el genoma.

Secuenciamiento del genoma humano

El año 2003 es particularmente significativo, ya que marcará el 50 aniversario del descubrimiento de la estructura en doble hélice del ADN por James Watson y Francis Crick.

Se sabe bien que los cambios en los genes pueden alterar la función de una proteína en el cuerpo, causando potencialmente problemas de salud. Los científicos han determinado que los cambios en las regiones del ADN que no contienen genes (conocido como ADN no codificante) también pueden causar enfermedades.

El genoma es el conjunto completo de instrucciones del ADN que se hallan en una célula. En los seres humanos, el genoma consta de 23 pares de cromosomas ubicados en el núcleo de la célula, así como de un pequeño cromosoma en la mitocondria de la célula.hace 5 días

Aplicaciones en medicina e industria farmacéutica

Se ha perfeccionado, por ejemplo, la detección de enfermedades genéticas en el embrión de pocas semanas de gestación y se experimentan nuevos métodos de tratamiento de esos trastornos, entre otras posibilidades que los nuevos conocimientos y técnicas introducen.

Al cambiar las instrucciones de un gen para producir una proteína, una variante puede hacer que una proteína funcione mal o que no sea producida en lo absoluto. Cuando una variante altera una proteína que desempeña un papel fundamental en el cuerpo, puede interrumpir el desarrollo normal o causar una afección de salud.

El llamado Proyecto del Genoma Humano era el resultado de 10 años de trabajo de unos 3.000 científicos de 20 institutos de seis países del mundo. Clinton predijo entonces "una revolución en el diagnóstico, prevención y tratamiento de la mayoría, si no es que de todas, las enfermedades humanas".

El primer genoma completo, denominado T2T-CHM13, desbloquea cerca de 200 millones de pares de bases, para su análisis en estudios funcionales o de variación genética. En las nuevas regiones resultantes se incluyen predicciones de 1956 genes, 99 de ellos codificantes.

El gen más largo del genoma humano es el gen CNTNAP2, ubicado en el cromosoma 7. Su longitud es de 2 304 997 de bases y codifica para una neurexina, una proteína relacionada con la adhesión celular en nuestro sistema nervioso.

Genoma y genes.

Llamamos genoma al conjunto de todo el ADN de una célula de una especie y los genes que éste contiene.

Entre las enfermedades genéticas más comunes, se encuentran:

• Fibrosis quística.
• Enfermedad de Huntington.
• Síndrome de Down.
• Distrofia Muscular de Duchenne.
• Anemia de Células Falciformes.