¿Cuándo se descubrio el síndrome de Turner?

Pregunta de: Beatriz B.
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Última edición: 18 agosto 2023
Henry Turner descubrió por primera vez las alteraciones relacionadas con este Síndrome en 1938 cuando describió una serie de malformaciones físicas en un grupo de mujeres entre los 15 y los 23 años. Por su descubrimiento, a esta enfermedad se le conoce como el Síndrome de Turner.

¿Cuándo se descubrio el Sindrome de Turner?

El "síndrome de Turner" recibe su nombre del Dr. Henry Turner, el primer médico en describir el conjunto de observaciones en 1938, pero no fue sino hasta 1959 que se pudo identificar la causa del síndrome (la presencia de un solo cromosoma X).

¿Cómo se origino el síndrome de Turner?

El síndrome de Turner ocurre cuando una parte o todo el cromosoma X están ausentes en la mayoría o en todas las células del cuerpo de una niña. Una niña normalmente recibe un cromosoma X de cada progenitor. El error que hace que falte un cromosoma aparentemente ocurre durante la formación del óvulo o el esperma.

¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con síndrome de Turner?

La esperanza de vida es más corta que en la población en general aproximadamente en 10 años, pero puede mejorarse con el diagnóstico y atención médica multidisciplinaria de manera oportuna.

¿Qué es el Sindrome de Turner resumen?

Afección genética que se presenta en mujeres que tienen un cromosoma X (cromosoma sexual) anormal o que les falta un cromosoma X. El síndrome de Turner se caracteriza por una estatura más baja que el promedio, funcionamiento anormal de los ovarios y esterilidad.

¿Qué famoso tiene síndrome de Turner?

Entre los rostros más celebres con síndrome de Turner, destaca el de la actriz estadounidense Linda Hunt, ganadora de un Óscar.

¿El síndrome de Turner es hereditario?

Herencia. La mayoría de los casos del síndrome de Turner no se heredan . Cuando esta afección es causada por monosomía X, la anomalía cromosómica ocurre como un evento aleatorio durante la formación de células reproductivas (óvulos y espermatozoides) en el padre de la persona afectada.

¿Quién descubrió por primera vez el síndrome de Turner?

El síndrome de Turner resulta de la falta total o parcial de uno de los cromosomas X. El síndrome de Turner ocurre en 1 de cada 2000 a 2500 mujeres. El nombre "síndrome de Turner" proviene del Dr. Henry Turner , el médico que describió por primera vez la colección de hallazgos en 1938.

¿Es el síndrome de Turner una discapacidad?

El síndrome de Turner no se considera una discapacidad , aunque puede causar ciertos desafíos de aprendizaje, incluso en el aprendizaje de matemáticas y con la memoria. La mayoría de las niñas y mujeres con síndrome de Turner llevan una vida normal, saludable y productiva con atención médica adecuada.

¿Qué tipo de discapacidad es el síndrome de Turner?

El síndrome de Turner, ¿se considera una discapacidad? El síndrome de Turner no se considera una discapacidad, aunque puede causar ciertas dificultades para el aprendizaje, entre ellas problemas para aprender matemáticas y problemas de memoria.

¿Cuántos casos de síndrome de Turner hay en el mundo?

El síndrome de Turner es una afección de origen genético que solo afecta a las mujeres. Afecta aproximadamente a 1 de cada 2.500 niñas.

¿Puede el síndrome de Turner pasar desapercibido?

Los signos y síntomas del síndrome de Turner pueden variar entre las niñas y mujeres que padecen el trastorno. Para algunas niñas, la presencia del síndrome de Turner puede no ser evidente , pero en otras niñas, varias características físicas son evidentes desde el principio.

¿Como luce una persona con sindrome de Turner?

Una de las principales características que presentan las pacientes con Síndrome de Turner es la talla baja, sin embargo se pueden presentar otros signos o síntomas clínicos dependiendo de la edad del diagnóstico; estos pueden ser: manos y pies hinchados al nacimiento, cuello corto y alado, implantación baja de orejas, ...

¿Qué órganos afecta el síndrome de Turner?

El síndrome de Turner puede causar una variedad de problemas médicos y de desarrollo, como baja estatura, la falta de desarrollo de los ovarios y defectos cardíacos. Se puede diagnosticar el síndrome de Turner antes del nacimiento (prenatalmente), durante la infancia o en la primera infancia.

¿El síndrome de Turner es causado por la madre o el padre?

El síndrome de Turner no es causado por nada que los padres hayan hecho o dejado de hacer . El trastorno es un error aleatorio en la división celular que ocurre cuando se están formando las células reproductivas de los padres. Las niñas que nacen con la condición X sólo en algunas de sus células tienen el síndrome de Turner en mosaico.

¿Por qué el síndrome de Turner sólo afecta a las mujeres?

En el síndrome de Turner, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. La condición sólo ocurre en mujeres. Lo más común es que una mujer con síndrome de Turner tenga solo 1 cromosoma X. Otros pueden tener 2 cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto.

¿Cómo es el cariotipo de una persona con síndrome de Turner?

El cariotipo más frecuente ha sido el de las monosomías 45 X0 en 14 pacientes, lo que supone el 60,9% de los casos, seguido de los isocromosomas para los brazos largos de un cromosoma X (46 Xi Xq) en cinco, que constituye el 21,7%.

¿Puede una mujer con síndrome de Turner tener un bebé?

Para las mujeres con síndrome de Turner, quedar embarazada sin terapia reproductiva es poco común (menos del 1%), pero en algunos casos, el embarazo se puede lograr mediante donación de óvulos y fertilización in vitro .

¿Pueden los hombres tener síndrome de Turner?

El síndrome de Turner, caracterizado por la presencia de una línea celular monosomía X, es un trastorno cromosómico común. Los pacientes con síndrome de Turner suelen ser fenotípicamente femeninos y rara vez se informan casos masculinos .

¿Cuántas niñas nacen con síndrome de Turner?

El síndrome de Turner afecta a alrededor de 1 de cada 2.500 nacimientos de niñas en el mundo entero. Este trastorno afecta a todas las razas y regiones del mundo por igual.

¿Cuántas personas contraen el síndrome de Turner cada año?

El síndrome de Turner afecta aproximadamente a 1 de cada 2.000-2.500 nacimientos de mujeres vivas . Se estima que más de 70.000 mujeres en los Estados Unidos padecen el síndrome de Turner. No se conocen factores raciales o étnicos que influyan en la frecuencia del trastorno.

¿Cómo afecta el síndrome de Turner al sistema endocrino?

Pubertad anormal: las niñas con síndrome de Turner no tienen ovarios pero sí órganos sexuales externos femeninos normales . Sin embargo, debido a que carecen de ovarios (y por lo tanto de la hormona sexual femenina estrógeno), las niñas con Turner no desarrollan senos y no tienen menstruación durante la pubertad.

¿El síndrome de Turner afecta el aprendizaje?

El síndrome de Turner afecta el desarrollo y se caracteriza por una variedad de implicaciones físicas y problemas de aprendizaje que pueden incluir déficits en la organización visuoespacial, la cognición social y las habilidades matemáticas. Con frecuencia se diagnostican problemas de concentración y trastornos por déficit de atención, incluidos el TDA o el TDAH.

¿Qué es el síndrome de Turner mosaico?

El síndrome de Turner en mosaico, que es cuando una persona tiene algunas células con un cromosoma X (45,X) y algunas células con dos cromosomas X normales (46,XX), tampoco se hereda. Esto también se produce debido a un evento aleatorio, durante el desarrollo fetal temprano.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Turner?

El síndrome de Turner se puede diagnosticar antes o después del nacimiento. La forma más confiable es mediante un análisis de sangre llamado cariotipo, un análisis cromosómico que tiene una precisión del 99,9 por ciento . Debido a una amplia variabilidad en los síntomas, es posible que algunas niñas con síndrome de Turner no sean diagnosticadas hasta la adolescencia o más tarde.

¿El síndrome de Turner afecta el cerebro?

El síndrome de Turner (ST) se debe a la ausencia de un cromosoma X en las mujeres. Esta condición genética está asociada con déficits cognitivos específicos y variaciones en los volúmenes cerebrales .

¿Qué complicaciones tiene el sindrome de Turner?

El síndrome de Turner puede causar una variedad de problemas médicos y de desarrollo, como baja estatura, la falta de desarrollo de los ovarios y defectos cardíacos. Se puede diagnosticar el síndrome de Turner antes del nacimiento (prenatalmente), durante la infancia o en la primera infancia.
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