¿Cuando un gen se expresa?

Proceso por el cual un gen se activa en una célula para elaborar ARN y proteínas. La expresión de un gen puede medirse al observar el ARN o la proteína elaborada con el ARN, o lo que la proteína hace en una célula.

La expresión génica se da cuando se "enciende" un gen en el ADN, es decir, cuando se usa para producir la proteína que especifica. No todos los genes en tu cuerpo se encienden al mismo tiempo, ni en las mismas células o partes del cuerpo.

Los genes están en los cromosomas, que a su vez se localizan en el núcleo de la célula. Un cromosoma contiene de cientos a miles de genes. Cada una de las células humanas normales contiene 23 pares de cromosomas, es decir 46 cromosomas.

Aun cuando un alelo anormal no se exprese (sin penetrancia), el portador no afectado del alelo anormal puede transmitirlo a los hijos, que pueden tener la alteración clínica. En esos casos, el linaje parece saltar una generación.

Al conjunto de caracteres transmisibles se conoce como genotipo y su manifestación (anatomía, fisiología y conducta) se conoce como fenotipo.

'Alelo' es la palabra que usamos para describir las formas alternativas o versiones de un mismo gen.

Dentro de esas herramientas moleculares dirigidas a reducir o a bloquear la expresión de un gen se usan las secuencias antisentido (ASO)¹, las ribozimas², los morfolinos³, la interferencia por ARN (RNAi)⁴, los anticuerpos específicos contra la proteína de interés, las proteínas dominantes negativas⁵ y los aptámeros ...

Los genes le dicen al cuerpo cómo producir proteínas específicas. Hay aproximadamente 20,000 genes en cada célula del cuerpo humano. Juntos forman constituyen el material hereditario para el cuerpo humano y la forma como funciona. La composición genética de una persona se llama genotipo.

Tipos de genes

El estudio, que aparece se publica en la edición digital de este jueves de la revista 'Current Biology', descubrió que los canales sensibles a la temperatura activados por la temperatura ambiental influyeron en la expresión de genes y alteraron el desarrollo neurológico.

La mayoría de estudios genéticos son concluyentes y categóricos cuando afirman que las personas tienen la mitad de los genes del padre y la otra mitad de la madre.

Entre ellas se encuentran las siguientes:

Algunos rasgos del fenotipo de una persona son la estatura, el color de los ojos, el color del pelo, el tipo de sangre, el comportamiento y determinadas enfermedades. El fenotipo depende de los genes de la persona y de algunos factores del medio ambiente, como la alimentación, el ejercicio y el tabaquismo.

Si la expresión de un rasgo requiere sólo una copia de un gen (un alelo), ese rasgo se considera dominante. Si la expresión de un rasgo requiere 2 copias de un gen (2 alelos), ese rasgo se considera recesivo. Una excepción la constituyen los trastornos ligados al cromosoma X.

​Dominante

Cada individuo recibe dos versiones de cada gen, conocidas como alelos, una de cada padre. Si los alelos de un gen son diferentes, el alelo que se expresa es el gen dominante.

Cada óvulo y cada espermatozoide tiene una mitad del conjunto de cromosomas. Cuando se unen, le dan al bebé el conjunto completo de cromosomas. Por lo tanto, la mitad del ADN de un bebé proviene de la madre y la otra mitad, del padre.

En el caso de un rasgo recesivo, los alelos del gen que genera el rasgo son iguales y ambos alelos (recesivos) deben estar presentes para que el rasgo se exprese. Un alelo recesivo no produce un rasgo cuando hay una sola copia presente.

El color de los ojos, la forma del cabello, la estatura y la compostura son características transmitidas por los padres a través de los genes.

Se estima que el genoma humano tiene unos 20.000 genes. Estos genes codifican distintos tipos de ARN, entre los que se encuentran los llamados ARNs mensajeros, que codifican a su vez proteínas.

Esta implica unir a segmentos de ADN moléculas pequeñas llamadas grupos metilo, cada una de las cuales consta de un átomo de carbono y tres átomos de hidrógeno. Cuando se agregan grupos metilos a un gen en particular, ese gen se desactiva o apaga, y no se produce ninguna proteína a partir de él.

1. adj. Que forma parte esencial o fundamental de algo y lo distingue de los demás.

Un gen anormal puede conducir a una proteína anormal o a una cantidad anormal de una proteína normal. En un par de cromosomas autosómicos, hay dos copias de cada gen, uno de cada padre. Si uno de estos genes es anormal, el otro puede producir suficiente proteína para que no se desarrolle ninguna enfermedad.

Pues bien, los 10 genes más estudiados de todos los tiempos, los genes más famosos, que aparecen en más de 40.000 artículos científicos, son: TP53, TNF, EGFR, VEGFA, APOE, IL6, TGFB1, MTHFR, ESR1 y AKT1.

En general, la posición se designa con dos dígitos (que representan una región y una banda), que a veces van seguidos de un punto decimal y uno o más dígitos adicionales (que representan subbandas dentro de un área clara u oscura). El número que indica la posición del gen aumenta con la distancia al centrómero.

El sexo de una persona se establece en el momento mismo de la concepción, ya que depende del cromosoma que aporte el espermatozoide. Por lo tanto, es el padre el que determina si el bebé será niño o niña.

Gen recesivo - Recesive gene

Gen que produce un efecto en el organismo solo cuando es transmitido por ambos padres, es decir, solo cuando el individuo es homocigoto.

Los genes llevan información que determina nuestros rasgos, es decir, aspectos o características de cómo somos y que nos trasmiten nuestros padres (los heredamos de ellos). Por ejemplo, si tanto tu padre como tu madre tienen los ojos verdes, lo más probable es que heredes ese rasgo de ambos.