¿Cuántas cromosomas existen?

En los seres humanos, normalmente cada célula contiene 23 pares de cromosomas, para un total de 46. Veintidós de estos pares, llamados autosomas, tienen el mismo aspecto tanto en hombres como en mujeres.

En la especie humana, el número de cromosomas es de 24 pares. Los 22 primeros son parejas de los cromosomas 1, 2, .. , y 22 (se denominan autosomas) mientras que la pareja 23 es la XX y la 24 la XY para los varones o las XX para las hembras.

El cromosoma está formado por dos partes idénticas, las cromátidas, que se unen por el centrómero. Según la posición en la que se encuentra este último, pueden diferenciarse cuatro tipos de cromosomas: metacéntricos, submetacéntricos, acrocéntricos y telocéntricos.

Las personas con síndrome de Down suelen tener tres copias del cromosoma 21 en cada célula, para un total de 47 cromosomas por célula. La monosomía, o la pérdida de un cromosoma en las células, es otro tipo de aneuploidía. “Mono” significa “uno” en griego.

Los resultados que indican la presencia de un síndrome de Turner muestran la presencia de solo 45 cromosomas, en vez de 46. Algunas niñas con síndrome de Turner tienen dos cromosomas X, pero hay uno al que le falta un trozo.

Hay evidencia de que una región del cromosoma 7 está también relacionada con los trastornos del habla y del lenguaje. Ya que los ASD afectan estas funciones, el autismo también puede involucrar este cromosoma. ciento7,9 de las familias examinadas mostraron que tenían comprometido el cromosoma 13.

El cromosoma 21 extra causa las características físicas y los desafíos del desarrollo que se pueden presentar en las personas con síndrome de Down.

En más del 90% de los casos, la copia extra del cromosoma 21 viene del óvulo de la madre. En aproximadamente el 4% de los casos es el padre el que provee la copia extra del cromosoma 21 a través del espermatozoide. En el resto de los casos, el error ocurre luego de la fertilización, mientras el embrión crece.

El cromosoma 21 es el autosoma humano más pequeño, conteniendo alrededor de cuarenta y siete millones de nucleótidos, que representan alrededor del 1,5 % del contenido total de ADN en la célula.

Efectos de la falta o la modificación del cromosoma

La ausencia o modificación del cromosoma X del síndrome de Turner causa problemas durante el desarrollo fetal y otros problemas de desarrollo después del nacimiento, como estatura baja, insuficiencia ovárica y defectos cardíacos.

En el caso de los humanos, son los cromosomas X e Y. Como recordaran, si usted es XX, es una mujer. Si usted es XY, es un hombre.

Tipos de cromosomas humanos que existen

El síndrome 49, XXXXY o síndrome del cromosoma XXXXY es un proceso cromosómico en niños y varones que da lugar a discapacidad intelectual, retrasos en el desarrollo, diferencias físicas e infertilidad.

El síndrome 22q11.2 es una anomalía cromosómica que causa un cuadro clínico con malformaciones congénitas cuyos rasgos característicos incluyen defectos cardíacos, anomalías del paladar, dismorfismo facial, retraso en el desarrollo e inmunodeficiencia.

El síndrome 48,XXYY o síndrome XXYY, es una alteración cromosómica que causa infertilidad, alteraciones del desarrollo y de la conducta y otros problemas de salud en los varones. Los varones afectados, tienen testículos pequeños que no producen suficiente testosterona.

Pero los bebés que nacen con síndrome de Down tienen un cromosoma de más (47 en vez de 46) o bien un cromosoma provisto de una parte adicional. Este material genético sobrante causa problemas en la manera en que se desarrolla el cuerpo de una persona con síndrome de Down.

Las anomalías cromosómicas también pueden causar abortos espontáneos, enfermedades o problemas en el crecimiento o en el desarrollo. El tipo más común de anomalía cromosómica se conoce como aneuploidía y representa una anomalía en la cantidad de cromosomas, debido a un cromosoma demás o uno menos de lo normal.

Los niños con síndrome de XYY pueden desarrollar problemas en el habla, el aprendizaje y la conducta social desde edad temprana. Esto puede volverlos más proclives a tener una baja autoestima y a desarrollar problemas escolares y sociales.

En el autismo aparecen mutaciones genéticas. La mayoría de las mutaciones se heredan de los padres y madres y pueden ser comunes o raras. Las mutaciones también pueden surgir espontáneamente en un óvulo o espermatozoide, por lo que solo se encuentran en el niño/a y no en sus padres.

Los más frecuentes afectan al cromosoma 15, en su región 15q11-13 y a los cromosomas sexuales, X e Y.

El autismo podría ser consecuencia de la interrupción del desarrollo normal del cerebro en una etapa temprana del desarrollo fetal, causado por defectos en los genes que controlan el crecimiento del cerebro y que regulan el modo en que las neuronas se comunican entre ellas.

La trisomía 13 es causada por un cromosoma 13 adicional y provoca desarrollo anormal del prosencéfalo, la parte media de la cara y los ojos; discapacidad intelectual grave; cardiopatías y tamaño pequeño al nacer. El diagnóstico se realiza con pruebas citogenéticas.

Se estima que el cromosoma 13 se compone de alrededor de 113 millones de pares de bases, que representan entre el 3,5 y el 4 % de la cantidad total de ADN de la célula. Par de cromosoma 13 Par de cromosoma 13 tomados usando una cariograma Cromátida del cromosoma 13.

Se estima que el cromosoma 16 posee alrededor de 90 millones de pares de bases, representando por debajo del 3% de la cantidad total de ADN del genoma. Par de cromosoma 16 Par de cromosoma 16 tomados usando una cariograma Cromátida del cromosoma 16.

Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente. Por eso, también se conoce como trisomía 21. Afecta al desarrollo cerebral y del organismo y es la principal causa de discapacidad intelectual y también la alteración genética humana más común.

El progreso mental, conductual y del desarrollo de las personas con síndrome de Down varía ampliamente y no puede predecirse antes de que la persona nazca. Actualmente, la expectativa de vida promedio de las personas con síndrome de Down es de alrededor de 60 años.