¿Cuántas enfermedades genéticas hereditarias existen?

Actualmente, se estima que existen más de 6.000 enfermedades genéticas, de las que tan solo conocemos los genes causantes de unas 2.000.

Las enfermedades hereditarias son trastornos genéticos que se transmiten por los progenitores a través del ADN, de generación en generación. Son muy comunes, sobre todo porque a menudo pasan desapercibidas debido a que los portadores sanos no son conscientes de su condición.

Enfermedades genéticas más comunes. Entre las enfermedades genéticas que son relativamente frecuentes en la población general se encuentran: Hipercolesterolemia familiar: se estima que al menos 1 de cada 250 personas en la población general presenta esta enfermedad.

Como ves diferencias estas enfermedades no es muy complicado, solo tienes que saber que las hereditarias se heredan de los padres, las congénitas aparecen desde el nacimiento y las genéticas se producen por alternaciones en los genes.

Las enfermedades genéticas pueden ser transmitidas por los padres a su descendencia o no. Una enfermedad hereditaria está causada por alteraciones en el material genético, transmitidas de padres a hijos.

Las enfermedades hereditarias más comunes:

¿Las enfermedades genéticas siempre se heredan de los padres? No siempre. Las enfermedades genéticas se originan debido a una alteración en uno o varios genes, que en algunasocasiones se hereda de uno de los padres. A veces puede ocurrir una mutación (alteración) en un gen.

Tipo de trastorno hereditario en el que hay un riesgo más alto que lo normal de ciertos tipos de cáncer. Los síndromes de cáncer hereditario obedecen a mutaciones (cambios) en ciertos genes que se trasmiten de padres a hijos. En estos síndromes se observa una distribución específica del cáncer en la familia.

Están presentes desde el nacimiento y pueden tener efectos graves o adversos en la salud, el desarrollo o las funciones del bebé.

Pruebas de laboratorio, incluyendo pruebas genéticas: Las pruebas genéticas o génicas moleculares, cromosómicas y bioquímicas se utilizan para diagnosticar trastornos genéticos. Otros exámenes de laboratorio que miden los niveles de ciertas sustancias en sangre y orina también pueden ayudar a sugerir un diagnóstico.

Las enfermedades genéticas son dolencias que tienen su origen en una alteración de un gen. Pueden ser hereditaria o no. Entre las enfermedades genéticas más comunes, se encuentran: Fibrosis quística.

Enfermedades hereditarias: todas son de origen genético, es decir, consecuencia de la alteración de uno o varios genes y se transmiten de generación en generación. No tienen por qué manifestar síntomas desde el nacimiento.

Definición. Las enfermedades hereditarias monogénicas son aquellas producidas por alteraciones en la secuencia de ADN de un solo gen. Los genes son pequeños segmentos de ADN. Están dispuestos en orden en los cromosomas, dentro del núcleo de las células.

«Nuestros padres nos van a transmitir todo el material genético ya desde la fecundación. El 50 % del material genético proviene del padre y el otro 50 % de la madre. Cada descendiente heredará una combinación única. En esa información genética, que está contenida en el ADN, estarán las claves para el desarrollo.

El color de los ojos, la forma del cabello, la estatura y la compostura son características transmitidas por los padres a través de los genes.

La altura depende en un 80% de los genes. Si eres alto, lo más probable es que tu padre y tu madre también lo sean.

La tasa de incidencia del cáncer (casos nuevos) aumenta con la edad. Si se calcula el número de casos por cada 100 000 personas: hasta los 20 años, hay menos de 25 casos; entre los 45 y 49 años, hay alrededor de 350 casos; a partir de los 60 años, hay más de 1000 casos.

CÁNCER DE MAMA, OVARIO Y COLON, LOS QUE MÁS SE HEREDAN

Cualquier tipo de cáncer puede ser hereditario, pero los tumores más frecuentemente heredados son el cáncer de mama, el de ovario y el de colon. En una segunda línea de herencia algo menos frecuente, están el cáncer de próstata y el melanoma.

Las pruebas genéticas le pueden ayudar a averiguar si usted tiene una mutación genética que pueda llevar al cáncer o que pueda afectar a otros miembros de su familia.

Existen más de 4000 formas de anomalías congénitas, y se engloban en dos grandes grupos: Malformaciones congénitas estructurales: son aquellas en que el bebé nace sin una parte del cuerpo o con una malformación en dicha parte.

Tienen origen genético, infeccioso, ambiental o nutricional, aunque en muchas ocasiones no es posible identificarse su causa. Los trastornos congénitos más comunes y graves son los defectos cardíacos congénitos, los defectos del tubo neural y anomalías cromosómicas como el síndrome de Down.

Las enfermedades congénitas son aquellas que se presentan desde el nacimiento del bebe y que se deben a una alteración genética durante su gestación. Existen más de 4.000 tipos de anomalías congénitas.

La prueba de perfil genético, por otro lado, suele costar alrededor de los 120 o 150 euros, mientras que la prueba de identificación genética para posibles casos de bebés robados suele costar entre 60 y 100 euros.

En México se reconocen 20 enfermedades raras, como el Síndrome de Turner, Enfermedad de Pompe, Hemofilia, Espina Bífida, Fibrosis Quística, Histiocitosis, Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, Galactosemia, Enfermedad de Gaucher Tipo 1, 2 y3, Enfermedad de Fabry, Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Homocistinuria, ...

Formas comunes de herencia

Algunos ejemplos habituales de enfermedades genéticas complejas son la enfermedad cardíaca, la diabetes y el cáncer.

Se denomina anomalía cromosómica a la ausencia, duplicación o formación incorrecta de una parte de un cromosoma. Las anomalías cromosómicas pueden provocar una gama de afecciones médicas. Algunas de las anomalías cromosómicas más comunes son el síndrome de Down, el síndrome de Turner, la trisomía 13 y la trisomía 18.