¿Cuántas personas viven con una enfermedad rara en el mundo?

Cuando se desarrollan terapias, los elevados precios suelen provocar retrasos y desigualdades en el acceso. Se calcula que entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras afectan colectivamente a entre el 3 y el 8% de la población mundial, es decir, a más de 300 millones de personas en todo el mundo*.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. Esto significa 3 millones de españoles, 27 millones de europeos y 42 millones de personas en Iberoamérica.

Progeria de Hutchinson-Gilford.

La enfermedad rara es aquella cuya frecuencia de aparición en la población es inferior a 5 casos por 10.000 habitantes. En su mayoría, puede estar originada por un trastorno genético. Se han descrito más de 7.000 enfermedades raras.

Las denominadas enfermedades raras son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general y que, por su rareza, plantean cuestiones específicas.

En México se reconocen 20 enfermedades raras, como el Síndrome de Turner, Enfermedad de Pompe, Hemofilia, Espina Bífida, Fibrosis Quística, Histiocitosis, Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, Galactosemia, Enfermedad de Gaucher Tipo 1, 2 y3, Enfermedad de Fabry, Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Homocistinuria, ...

Noah Higón es una joven valenciana de 24 años graduada en Derecho y que sufre siete enfermedades raras: síndrome de Ehlers Danlos, de Wilkie, del cascanueces, de compresión de la vena cava inferior, de May-Thurner, de Raynaud y gastroparesia.

Las enfermedades crónicas casi siempre se presentan en adultos mayores y a menudo se controlan, pero no se curan. Los tipos más comunes de enfermedades crónicas son el cáncer, la cardiopatía, el accidente cerebrovascular, la diabetes y la artritis.

Respecto a las enfermedades raras más comunes en España, este es el listado ofrecido desde esta federación:

La hipocondría es un trastorno psiquiátrico que se caracteriza esencialmente por la creencia de padecer alguna enfermedad seria y potencialmente letal o el miedo a padecer o contraer alguna enfermedad grave.

La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que hay definidas más de 7.000 enfermedades raras y su número no deja de aumentar. En concreto, en España se calcula que hay cerca de tres millones de personas que padecen una enfermedad rara.

El 80% de las enfermedades poco frecuentes posee un origen genético identificado, con implicación de uno o varios genes. Otras, son causadas por infecciones (bacterianas o víricas), alergias, o se deben a causas degenerativas, proliferativas o teratógenas (productos químicos, radiación, etc.)

Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general. Por norma general, se habla de una enfermedad rara si afecta a menos de 5 de cada 10.000 personas.

Las infecciones respiratorias agudas fueron el tipo de enfermedades más común en México en 2022. Ese año, se estimó un total de cerca de 16 millones de casos de este tipo de dolencia en el país.

Para efectos del presente decreto se definen como enfermedades ruinosas o catastróficas, aquellas que representan una alta complejidad técnica en su manejo, alto costo, baja ocurrencia y bajo costo efectividad en su tratamiento”.

Estas patologías poco frecuentes incluyen un conjunto de enfermedades muy diferentes entre sí, pero tienen en común que suelen ser graves, crónicas, progresivas y discapacitantes.

5 extrañas mutaciones genéticas en los humanos

De acuerdo con, el Instituto Nacional de Geografía y Estadística (INEGI) las enfermedades graves comunes que causaron más muertes en México en 2021 fueron:

Las enfermedades huérfanas son de origen genético o no genético y pueden afectar cualquier sistema del cuerpo. Algunos ejemplos incluyen la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Fabry, la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Pompe, la fibrosis quística, la enfermedad de Wilson y la enfermedad de Niemann-Pick.

Noah Higón, de 23 años, padece el síndrome de Ehlers Danlos, de Wilkie, de cascanueces, de compresión de la vena cava inferior, de May-Thurner, de Raynaud y gastroparesia. Sin embargo, estas afecciones no han sido un obstáculo para esta luchadora que sueña con terminar este año su carrera de Políticas y Derecho.

Síndromes genéticos más comunes

1. -Fiebre de las Montañas Rocosas. Esta enfermedad infecciosa está causada por la bacteria Rickettsia rickettsii, que se transmite a través de la mordedura de garrapatas infectadas con la misma.

Vinculan la esquizofrenia con una respuesta inmunológica anormal frente al virus de Epstein-Barr. Una nueva investigación ha mostrado que personas de un estudio con esquizofrenia tenían niveles más elevados de anticuerpos contra el virus de Epstein-Barr (VEB).

4 enfermedades mortales que se pueden evitar

La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario del catabolismo de los glicoesfingolípidos producido por el déficit del enzima lisosomal α-galactosidasa A (α-GAL A), que origina el depósito intracelular, especialmente globotriaosilceramida (Gb-3), en el endotelio vascular y otros tejidos.

Descripción general. La enfermedad de Gaucher es el resultado de una acumulación de ciertas sustancias grasas en determinados órganos, especialmente en el bazo y el hígado. Esta enfermedad hace que dichos órganos se agranden, lo que puede afectar su funcionamiento.

La enfermedad de Pompe es una dolencia neuromuscular progresiva y debilitante que comprende toda una serie de fenotipos que abarca desde un curso de rápida progresión, que suele ser fatal antes del primer año de vida, hasta un curso de degeneración progresiva, que deriva en una significativa morbilidad y/o mortalidad ...