¿Cuántos tipos de genomas hay?

El genoma es el conjunto de genes que tiene un organismo. Y como dices en tu pregunta, en un organismo hay dos tipos de genoma, el nuclear y el mitocondrial.

El número exacto de genes del genoma humano sigue sin conocerse. Imagen: MedigenePress S.L. La última estimación del número de genes de nuestro genoma, llevada a cabo por un equipo de investigadores de la Universidad Johns Hopkins de EE. UU., habla de 21.306 genes codificantes de proteínas.

Llamamos genoma al conjunto de todo el ADN de una célula de una especie y los genes que éste contiene. En sentido estricto, el genoma humano no sólo comprende al ADN del núcleo sino también al de las mitocondrias que, aunque sólo tiene 16.000 bases de longitud, es esencial para el funcionamiento celular.

El conjunto completo de ADN (material genético) en un organismo. En los seres humanos, casi cada célula contiene una copia completa del genoma. El genoma contiene toda la información necesaria para que una persona pueda crecer y desarrollarse.

El genoma es el conjunto completo de instrucciones del ADN que se hallan en una célula. En los seres humanos, el genoma consta de 23 pares de cromosomas ubicados en el núcleo de la célula, así como de un pequeño cromosoma en la mitocondria de la célula.

Es la unidad molecular de la herencia genética,​​ pues almacena la información genética y permite transmitirla a la descendencia. Los genes se encuentran en los cromosomas, y cada uno ocupa en ellos una posición determinada llamada locus. El conjunto de genes de una especie se denomina genoma.

En los seres humanos, normalmente cada célula contiene 23 pares de cromosomas, para un total de 46.

Tipos de genes

Pues bien, los 10 genes más estudiados de todos los tiempos, los genes más famosos, que aparecen en más de 40.000 artículos científicos, son: TP53, TNF, EGFR, VEGFA, APOE, IL6, TGFB1, MTHFR, ESR1 y AKT1.

El primer genoma completo, denominado T2T-CHM13, desbloquea cerca de 200 millones de pares de bases, para su análisis en estudios funcionales o de variación genética. En las nuevas regiones resultantes se incluyen predicciones de 1956 genes, 99 de ellos codificantes.

Cada uno de los 30.000 genes estimados en el genoma humano produce un promedio de tres proteínas.

Por lo general, se mide en términos de masa en picogramos (billonésimas (10^-12 ) de un gramo, pg abreviado) o, con menos frecuencia, en daltons, o como el número total de pares de bases de nucleótidos, generalmente en megabases (millones de pares de bases, abreviado Mb o Mbp). Un picogramo equivale a 978 megabases.

El conocimiento del genoma humano permite comprender enfermedades que tienen una base genética como es el caso del cáncer, la diabetes, el alzheimer y las enfermedades cardiovasculares. El conocimiento del genoma humano hace posible entender los procesos de transmisión de todo tipo de características y enfermedades.

Cada óvulo y cada espermatozoide tiene una mitad del conjunto de cromosomas. Cuando se unen, le dan al bebé el conjunto completo de cromosomas. Por lo tanto, la mitad del ADN de un bebé proviene de la madre y la otra mitad, del padre.

El Proyecto Genoma Humano permite obtener información de la estructura genética de un individuo, pero en principio solo se queda ahí. Esa información estructural permite conocer la base molecular de muchas enfermedades y, sobre esa base, realizar el mejor diagnóstico posible.

Se sabe bien que los cambios en los genes pueden alterar la función de una proteína en el cuerpo, causando potencialmente problemas de salud. Los científicos han determinado que los cambios en las regiones del ADN que no contienen genes (conocido como ADN no codificante) también pueden causar enfermedades.

Para entender qué es un cromosoma, lo primero que tenemos que tener en cuenta es que nuestras células no tienen un solo “cúmulo” de ADN en su núcleo, sino que este ADN se encuentra organizado, almacenado, de una manera estructurada. Estas estructuras en las que se organiza el ADN se denominan cromosomas.

¿Qué es la genómica? La genómica es el estudio del genoma de un organismo, es decir su ADN, y cómo esa información es aplicada. Todos los seres vivos, desde las bacterias unicelulares hasta los multicelulares, tales como las plantas y los animales, tienen ADN.

El genotipo se refiere a la información genética que posee un organismo en particular, en forma de ADN.​ Normalmente el genoma de una especie incluye numerosas variaciones o polimorfismos en muchos de sus genes.​ El genotipado se usa para determinar qué variaciones específicas existen en el individuo.

El record lo batió un crustáceo microscópico, llamado Daphnia pulex, más conocido como pulga de agua. Tiene 31.000 genes, mientras que el ser humano tiene 23.000.

Normalmente, durante la reproducción, el óvulo de la madre y el espermatozoide del padre tienen el número habitual de 46 cromosomas. Luego, se produce una división celular, de manera que el número de cromosomas es la mitad de 46. Entonces, el óvulo y el espermatozoide poseen finalmente 23 cromosomas cada uno.

En la especie humana, el número de cromosomas es de 24 pares. Los 22 primeros son parejas de los cromosomas 1, 2, .. , y 22 (se denominan autosomas) mientras que la pareja 23 es la XX y la 24 la XY para los varones o las XX para las hembras.

En una prueba genética se analiza una muestra de sangre, de piel, de cabello o de otro tejido de una persona a fin de estudiar su ADN, sus cromosomas o proteínas y detectar si existe alguna modificación o mutación asociada a alguna enfermedad genética.

Gen recesivo - Recesive gene

Gen que produce un efecto en el organismo solo cuando es transmitido por ambos padres, es decir, solo cuando el individuo es homocigoto.

La prueba de cariotipo es un tipo de prueba genética. Ésta examina el tamaño, la forma y el número de los cromosomas en una muestra de células de su cuerpo. Los cromosomas se encuentran en el núcleo de la célula, algo así como el centro de mando de una célula. Los cromosomas contienen sus genes.

El color de los ojos, la forma del cabello, la estatura y la compostura son características transmitidas por los padres a través de los genes. El portal web Todo Papas explica que la mayoría de las veces el padre transmite más rasgos que la madre.

Dominante se refiere a la relación entre dos versiones de un gen. Cada individuo recibe dos versiones de cada gen, conocidas como alelos, una de cada padre. Si los alelos de un gen son diferentes, el alelo que se expresa es el gen dominante. El efecto del otro alelo, denominado recesivo, queda enmascarado.