¿Dónde se creó el genoma humano?

El Proyecto Genoma Humano comenzó en 1990 en Estados Unidos, con el objetivo oficial de cartografiar la secuencia completa del ADN de los seres humanos. Considerado, con razón, una de las grandes hazañas de la investigación en la historia, este análisis del genoma humano se completó en abril de 2003.

14 de abril de 2003: se completa el mapa del genoma humano.

El primer genoma completo, denominado T2T-CHM13, desbloquea cerca de 200 millones de pares de bases, para su análisis en estudios funcionales o de variación genética. En las nuevas regiones resultantes se incluyen predicciones de 1956 genes, 99 de ellos codificantes.

El primero, cuando hace casi setenta años Rosalind Franklin, y más tarde James Watson y Francis Crick, descubrieron a través de imágenes hechas con rayos X, que el ADN tenía estructura de doble hélice.

Collins es uno de los genetistas más importantes del mundo. Dirigió el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, en que lideró el exitoso esfuerzo internacional para completar el proyecto del genoma humano, una empresa científica extraordinaria encargada de la cartografía y la secuenciación del ADN humano.

El Proyecto Genoma Humano permite obtener información de la estructura genética de un individuo, pero en principio solo se queda ahí. Esa información estructural permite conocer la base molecular de muchas enfermedades y, sobre esa base, realizar el mejor diagnóstico posible.

Llamamos genoma al conjunto de todo el ADN de una célula de una especie y los genes que éste contiene. En sentido estricto, el genoma humano no sólo comprende al ADN del núcleo sino también al de las mitocondrias que, aunque sólo tiene 16.000 bases de longitud, es esencial para el funcionamiento celular.

El resultado del Proyecto Genoma Humano ha brindado al mundo un recurso de información detallada acerca de la estructura, la organización y la función del conjunto completo de genes humanos.

Genoma y genes.

Llamamos genoma al conjunto de todo el ADN de una célula de una especie y los genes que éste contiene.

El llamado Proyecto del Genoma Humano era el resultado de 10 años de trabajo de unos 3.000 científicos de 20 institutos de seis países del mundo. Clinton predijo entonces "una revolución en el diagnóstico, prevención y tratamiento de la mayoría, si no es que de todas, las enfermedades humanas".

Se sabe bien que los cambios en los genes pueden alterar la función de una proteína en el cuerpo, causando potencialmente problemas de salud. Los científicos han determinado que los cambios en las regiones del ADN que no contienen genes (conocido como ADN no codificante) también pueden causar enfermedades.

El conjunto completo de ADN (material genético) en un organismo. En los seres humanos, casi cada célula contiene una copia completa del genoma. El genoma contiene toda la información necesaria para que una persona pueda crecer y desarrollarse.

Craig Venter, el fundador de Celera Genomics, que en junio del año 2000 presentó junto Human Genome Proyect (HGP) las primeras trazas del genoma humano, es un hombre con un ego tan grande como fama de travieso.

En los humanos, al igual que en la mayoría de los mamíferos, la información genética contenida en los 23 cromosomas de una gameta (célula haploide) tiene aproximadamente 3.300 millones de bases de longitud.

El primero, cuando hace casi setenta años Rosalind Franklin, y más tarde James Watson y Francis Crick, descubrieron a través de imágenes hechas con rayos X, que el ADN tenía estructura de doble hélice.

A principios de la década de 1920, Hans Winkler³ acuñó el término “genoma” para definir a la totalidad de genes (en una célula haploide) de un organismo.

El Consorcio Internacional para la Secuenciación del Genoma Humano incluyó cientos de científicos en 20 centros de secuenciación en Alemania, China, Francia, Gran Bretaña, Japón y los Estados Unidos.

Se estima que el genoma humano tiene unos 20.000 genes. Estos genes codifican distintos tipos de ARN, entre los que se encuentran los llamados ARNs mensajeros, que codifican a su vez proteínas.

RESUMEN: El Proyecto Genoma Humano, puso al alcance del hombre la posibilidad de conocer su ADN, lo que le permite saber las enfermedades de las que es portador y las que va a desarrollar. Esta tecnología genética puede beneficiar o perjudicar a la humanidad.

Un equipo internacional de científicos ha secuenciado el código genético del chimpancé, nuestro pariente vivo más cercano y lo ha comparado con el genoma humano. La comparación pone de manifiesto que la secuencia del ADN de las dos especies es en un 99 por ciento idéntica.

La mayor parte del ADN se encuentra en el interior del núcleo de una célula, donde forma los cromosomas. Los cromosomas contienen proteínas llamadas histonas que se unen al ADN. El ADN tiene dos cadenas que se enroscan y forman un espiral parecido a una escalera de caracol que se llama hélice.

Pues bien, los 10 genes más estudiados de todos los tiempos, los genes más famosos, que aparecen en más de 40.000 artículos científicos, son: TP53, TNF, EGFR, VEGFA, APOE, IL6, TGFB1, MTHFR, ESR1 y AKT1.

Los seres humanos tienen 22 pares de cromosomas numerados (autosomas) y un par de cromosomas sexuales (XX o XY), lo que da un total de 46. Cada par contiene dos cromosomas, uno proveniente de cada progenitor, lo que significa que los hijos heredan la mitad de los cromosomas de la madre y la otra mitad, del padre.

El genoma humano está constituido por una secuencia de 3.2 x 109 nucleótidos, organizado y compactado en 23 pares de cromosomas (22 pares de autosomas y 2 cromosomas sexuales). El genoma humano globalmente puede ser analizado a partir de sus elementos estructurales y de sus elementos funcionales.

El genoma es el conjunto de genes que tiene un organismo. Y como dices en tu pregunta, en un organismo hay dos tipos de genoma, el nuclear y el mitocondrial. El nombre ya hace referencia al lugar en el que se encuentra y esa es la primera diferencia, pero no la única.

El cromosoma está formado por dos partes idénticas, las cromátidas, que se unen por el centrómero. Según la posición en la que se encuentra este último, pueden diferenciarse cuatro tipos de cromosomas: metacéntricos, submetacéntricos, acrocéntricos y telocéntricos.