¿Dónde se encuentra el genoma humano?

La información genética está contenida en el ADN (ácido desoxirribonucleico). Esta sustancia química es el componente principal de los cromosomas del núcleo de las células. Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas, en realidad, 23 pares.

El genoma humano contiene aproximadamente 3.000 millones de estos pares de bases, los cuales se encuentran en los 23 pares de cromosomas dentro del núcleo de todas nuestras células. Cada cromosoma contiene cientos de miles de genes, los cuales tienen las instrucciones para hacer proteínas.

El genoma contiene toda la información necesaria para que una persona pueda crecer y desarrollarse. El estudio del genoma ayuda a los investigadores a entender cómo se forman y cómo responden estas células ante los diferentes tipos de tratamiento.

El genoma humano está compuesto por 24 tipos diferentes de moléculas de ADN . El ADN humano está empaquetado en unidades físicamente separadas llamadas cromosomas. Los humanos son organismos diploides que contienen dos conjuntos de información genética, uno heredado de la madre y otro del padre.

La parte estadounidense del Proyecto Genoma Humano fue dirigida inicialmente por James Watson (la mitad de Crick y Watson, quienes descubrieron la estructura del ADN), y más tarde por Francis Collins .

El Proyecto Genoma Humano permite obtener información de la estructura genética de un individuo, pero en principio solo se queda ahí. Esa información estructural permite conocer la base molecular de muchas enfermedades y, sobre esa base, realizar el mejor diagnóstico posible.

Mediante técnicas de laboratorio se extrae el ADN de la muestra de sangre o saliva. El ADN se fragmenta en trozos de unos pocos cientos de nucleótidos y se analizan en unas máquinas llamadas secuenciadores.

El Proyecto Genoma Humano comenzó en 1990 en Estados Unidos, con el objetivo oficial de cartografiar la secuencia completa del ADN de los seres humanos. Considerado, con razón, una de las grandes hazañas de la investigación en la historia, este análisis del genoma humano se completó en abril de 2003.

El ganador de esta categoría ya lo conocemos. ¡Y es que se trata del gen TTN! Este gen tiene 312 exones, que codifican para la proteína más larga del cuerpo humano, la titina. ¡Doble récord!

Pero los científicos están descubriendo que es bastante común que un individuo tenga múltiples genomas . Algunas personas, por ejemplo, tienen grupos de células con mutaciones que no se encuentran en el resto del cuerpo. Algunos tienen genomas que provienen de otras personas.

Genoma y genes.

Llamamos genoma al conjunto de todo el ADN de una célula de una especie y los genes que éste contiene.

Sin embargo, el Proyecto Genoma Humano no pudo secuenciar el ADN repetitivo y no lo intentó. Su método no estuvo a la altura del desafío. No leyeron el genoma completo de una sola vez, sino que lo cortaron en pequeños trozos de unos cientos de bases de largo, los leyeron y luego los unieron nuevamente con una computadora.

Esta prueba secuencia una lista de genes predeterminados para posibles mutaciones que causan enfermedades. Receiving test results usually takes two to three weeks but can take up to eight weeks , and can miss mutations in genes not on the list.

En realidad, el genoma humano de referencia actual son exactamente 3.272.116.950 pares de bases, es decir, corresponden a 6.544.233.900 letras totales o nucleótidos. Pero esta cifra, que usamos como genoma humano de referencia, de nuevo, no es el tamaño del ADN que tenemos en nuestras células.

Un equipo internacional de científicos ha secuenciado el código genético del chimpancé, nuestro pariente vivo más cercano y lo ha comparado con el genoma humano. La comparación pone de manifiesto que la secuencia del ADN de las dos especies es en un 99 por ciento idéntica.

Se sabe bien que los cambios en los genes pueden alterar la función de una proteína en el cuerpo, causando potencialmente problemas de salud. Los científicos han determinado que los cambios en las regiones del ADN que no contienen genes (conocido como ADN no codificante) también pueden causar enfermedades.

El genoma diploide nuclear masculino se extiende por 6,27 pares de gigabases (Gbp), mide 205,00 cm (cm) de largo y pesa 6,41 picogramos (pg). Los valores femeninos son 6,37 Gbp, 208,23 cm, 6,51 pg. Se discutió la variabilidad individual y la implicación para la densidad de información del ADN en términos de bits/volumen.

Ahora se acaba de secuenciar completamente, en un hito que permitirá, por ejemplo, luchar contra ciertas enfermedades hereditarias. Cuando el Proyecto Genoma Humano anunció que había completado el primer genoma humano en 2003, fue un logro trascendental: por primera vez se descifró el código del ADN de la vida humana.

El primer genoma completo, denominado T2T-CHM13, desbloquea cerca de 200 millones de pares de bases, para su análisis en estudios funcionales o de variación genética. En las nuevas regiones resultantes se incluyen predicciones de 1956 genes, 99 de ellos codificantes.

Los islandeses de un vistazo. "Somos probablemente la entidad más productiva en genética humana del mundo", insiste Kari. "Por ejemplo, recientemente hemos publicado una mutación que proporciona una protección casi completa contra la enfermedad de Alzheimer. La mayoría de los islandeses nos apoyan en nuestro trabajo".

Cada óvulo y cada espermatozoide tiene una mitad del conjunto de cromosomas. Cuando se unen, le dan al bebé el conjunto completo de cromosomas. Por lo tanto, la mitad del ADN de un bebé proviene de la madre y la otra mitad, del padre.

«Nuestros padres nos van a transmitir todo el material genético ya desde la fecundación. El 50 % del material genético proviene del padre y el otro 50 % de la madre. Cada descendiente heredará una combinación única. En esa información genética, que está contenida en el ADN, estarán las claves para el desarrollo.

El ADN es responsable de construir y mantener la estructura humana. Los genes son segmentos de tu ADN , que te otorgan características físicas que te hacen único. En conjunto, tu cuerpo tiene un completo manual de instrucciones que le indica a tus células cómo comportarse.

La probabilidad de descender genéticamente de nuestros antepasados más cercanos se mantiene casi en el 100% hasta la quinta generación. A partir de la sexta se inicia un descenso muy brusco y la probabilidad llega ser menor al 1% a partir de la 16º generación y del 1 por mil en la 23º.

ADN-B: el más común entre los seres vivos.

Para entender qué es un cromosoma, lo primero que tenemos que tener en cuenta es que nuestras células no tienen un solo “cúmulo” de ADN en su núcleo, sino que este ADN se encuentra organizado, almacenado, de una manera estructurada. Estas estructuras en las que se organiza el ADN se denominan cromosomas.

¿Por qué fue tan difícil completar completamente la secuencia del genoma humano? Algunas partes de nuestro ADN son dolorosamente repetitivas . Algunas secciones de la secuencia del genoma humano consisten en tramos largos y repetitivos de letras que son difíciles de colocar en el lugar correcto.