¿Dónde se producen las mutaciones genéticas?

Las mutaciones genéticas surgen en las células somáticas a lo largo de toda la vida adulta. Las mutaciones genéticas surgen al producirse lesiones en el ADN que no se reparan, ya sea debido a errores durante la replicación del ADN o bien al ocurrir daño como consecuencia de factores endógenos o exógenos.

Las mutaciones pueden producirse a partir de errores en la replicación del ADN durante la división celular, la exposición a mutágenos o una infección viral.

> Enfermedades genéticas y mutaciones de novo:

De acuerdo con la cantidad de cambios que se realizaron en el material genético, se pueden distinguir en tres tipos de mutaciones: genéticas, cromosómicas y genómicas.

A veces, las variantes genéticas (también conocidas como mutaciones) impiden que una o más proteínas funcionen bien. Al cambiar las instrucciones de un gen para producir una proteína, una variante puede hacer que una proteína funcione mal o que no sea producida en lo absoluto.

Cómo mutan los virus: variaciones antigénicas menores

Cuando un virus se replica, se producen "errores de copia" aleatorios en sus genes, es decir, mutaciones genéticas. Estos errores de copia en los genes pueden dar lugar a modificaciones del virus y de sus antígenos, entre otros cambios⁶.

El genoma es el conjunto completo de instrucciones del ADN que se hallan en una célula. En los seres humanos, el genoma consta de 23 pares de cromosomas ubicados en el núcleo de la célula, así como de un pequeño cromosoma en la mitocondria de la célula.

Conoce algunas de las enfermedades hereditarias más comunes

Entre las enfermedades genéticas más comunes, se encuentran: Fibrosis quística. Enfermedad de Huntington. Síndrome de Down.

A veces, se produce una mutación, un cambio en un gen o en varios genes. Esta mutación cambia las instrucciones para fabricar las proteínas y esto hace que las proteínas no funcionen correctamente o falten. Esto puede causar una enfermedad genética. Usted puede heredar una mutación genética de uno o de ambos padres.

Ejemplos de mutaciones hereditarias son la fibrosis quística, la hemofilia y la enfermedad de células falciformes. Hay otras mutaciones que pueden ocurrir por sí solas durante la vida de una persona. Estas mutaciones se denominan mutaciones esporádicas, espontáneas o nuevas.

Mutaciones adquiridas.

Son la causa más frecuente de cáncer. Se producen a partir del daño en los genes en una célula en particular durante la vida de una persona. Por ejemplo, podría ser una célula de mama o de colon, que luego pasa a dividirse muchas veces y formar un tumor.

Las mutaciones pueden traducirse en cambios positivos o negativos en el desempeño vital de los organismos, y en ese sentido pueden impulsar la adaptación y evolución (incluso pueden crear nuevas especies), o pueden convertirse en enfermedades genéticas o defectos hereditarios.

Algunas mutaciones perjudican la capacidad del organismo para sobrevivir y reproducirse. Por ejemplo en los humanos, el síndrome de Marfan es debido a una mutación que afecta a una proteína que forma parte del tejido conjuntivo, creando problemas de corazón entre otros problemas de salud.

Mutación cuyo producto génico afecta de forma adversa al producto génico normal de tipo salvaje de la misma célula, normalmente al dimerizarse (combinarse) con él.

¿Qué es un mutante? En esencia, un mutante es cualquier organismo cuyo genoma ha sido alterado en comparación con el genoma de referencia de la especie. Por ejemplo, una bacteria a la que le introducimos el gen humano de la insulina o un ratón con una variación en uno de sus genes serían mutantes.

La mutación es una fuerza direccional de cambio de las frecuencias génicas. La importancia de la mutación reside en que es la fuente última de la variabilidad genética que hace posible la evolución.

Para el SARS-CoV-2, los científicos estiman que se establece una mutación en la población cada 11 días aproximadamente. Pero es posible que este proceso no siempre ocurra a un ritmo constante.

Cambiar el material genético de una célula. Los cambios (mutaciones) pueden ser nocivos, beneficiosos o no tener efecto.

Un equipo internacional de científicos ha secuenciado el código genético del chimpancé, nuestro pariente vivo más cercano y lo ha comparado con el genoma humano. La comparación pone de manifiesto que la secuencia del ADN de las dos especies es en un 99 por ciento idéntica.

Pues bien, los 10 genes más estudiados de todos los tiempos, los genes más famosos, que aparecen en más de 40.000 artículos científicos, son: TP53, TNF, EGFR, VEGFA, APOE, IL6, TGFB1, MTHFR, ESR1 y AKT1.

El Proyecto Genoma Humano permite obtener información de la estructura genética de un individuo, pero en principio solo se queda ahí. Esa información estructural permite conocer la base molecular de muchas enfermedades y, sobre esa base, realizar el mejor diagnóstico posible.

¿Las enfermedades genéticas siempre se heredan de los padres? No siempre. Las enfermedades genéticas se originan debido a una alteración en uno o varios genes, que en algunasocasiones se hereda de uno de los padres. A veces puede ocurrir una mutación (alteración) en un gen.

Las enfermedades genéticas pueden ser transmitidas por los padres a su descendencia o no. Una enfermedad hereditaria está causada por alteraciones en el material genético, transmitidas de padres a hijos.

Estos son algunos de los ejemplos de enfermedades hereditarias:

Pruebas de laboratorio, incluyendo pruebas genéticas: Las pruebas genéticas o génicas moleculares, cromosómicas y bioquímicas se utilizan para diagnosticar trastornos genéticos. Otros exámenes de laboratorio que miden los niveles de ciertas sustancias en sangre y orina también pueden ayudar a sugerir un diagnóstico.

Tipo de trastorno hereditario en el que hay un riesgo más alto que lo normal de ciertos tipos de cáncer. Los síndromes de cáncer hereditario obedecen a mutaciones (cambios) en ciertos genes que se trasmiten de padres a hijos. En estos síndromes se observa una distribución específica del cáncer en la familia.