¿El síndrome de Turner causa retraso mental?

La mayoría de las pacientes con ST no tie- nen retraso mental, aunque pueden existir trastornos de aprendizaje, sobre todo en lo que se refiere a la percepción espacial, coordinación visual-motora y matemáti- cas. Por ello el resultado del CI manipula- tivo es inferior al CI verbal.

Síndrome de Turner: desarrollo del cerebro

A diferencia de muchos trastornos cromosómicos, el síndrome de Turner no está asociado con retraso mental . Habilidades verbales normales. Habilidades visoespaciales deterioradas. Memoria de trabajo deteriorada.

El síndrome de Turner puede causar una variedad de problemas médicos y de desarrollo, como baja estatura, la falta de desarrollo de los ovarios y defectos cardíacos. Se puede diagnosticar el síndrome de Turner antes del nacimiento (prenatalmente), durante la infancia o en la primera infancia.

Las niñas y mujeres con síndrome de Turner suelen tener una inteligencia normal. Sin embargo, existe un mayor riesgo de sufrir problemas de aprendizaje, particularmente en el aprendizaje que involucra conceptos espaciales, matemáticas, memoria y atención. Problemas de salud mental .

El síndrome de Turner no suele ser hereditario, pero es genético. Es causado por un error aleatorio en el esperma o el óvulo de uno de los progenitores que provoca la falta de un cromosoma X. Solo alrededor del 1% de los embarazos en los que el feto tiene síndrome de Turner resulta en un nacimiento con vida.

Todo esto, sumado a las condiciones físicas, problemas de salud y de infertilidad las hace propensas a tener baja autoestima, ansiedad y depresión. Es importante realizar una detección temprana del síndrome para dar un tratamiento adecuado, basado principalmente en reemplazo de hormona del crecimiento.

Las niñas con síndrome de Turner suelen tener una inteligencia normal, pero algunas de ellas tienen problemas de aprendizaje, sobre todo en las matemáticas. Muchas de ellas también lo pasan mal cuando tienen que resolver tareas que requieren habilidades espaciales, como la lectura de mapas o la organización visual.

Las personas con síndrome de Turner pueden nacer con defectos cardíacos y renales. En general, no tienen un desarrollo sexual típico y son infértiles. También corren el riesgo de tener otras afecciones de salud, como presión arterial alta, diabetes tipo 2, osteoporosis y problemas de tiroides.

Las características del síndrome de Turner pueden incluir un cuello corto con pliegues, línea de nacimiento del cabello baja en la nuca, orejas bajas, manos y pies hinchados al nacer, y uñas blandas vuelta hacia arriba. Estatura. Las niñas con síndrome de Turner crecen más lento que los otros niños.

El síndrome de Turner ocurre cuando una parte o todo el cromosoma X están ausentes en la mayoría o en todas las células del cuerpo de una niña.

Los trastornos del neurodesarrollo son trastornos con base neurológica que pueden afectar... obtenga más información . El término «retraso mental», utilizado anteriormente, ha adquirido un estigma social indeseable, por lo que los profesionales de la salud lo han reemplazado por el término «discapacidad intelectual».

Entre los rostros más celebres con síndrome de Turner, destaca el de la actriz estadounidense Linda Hunt, ganadora de un Óscar.

Se puede sospechar la existencia del síndrome de Turner a partir de exámenes prenatales de detección de ADN libre circulante o se pueden detectar ciertas características a través de exámenes prenatales de detección mediante ecografías. Una prueba de diagnóstico prenatal puede confirmar el diagnóstico.

Por cada gen (de los más de 20.000 del genoma humano) existen dos copias, una heredada del padre y otra de la madre (excepto para los cromosomas X e Y que determinan el sexo). Para que aparezca la enfermedad se necesita heredar, como mínimo, una copia defectuosa del gen por parte de uno de los dos progenitores.

Las anomalías estructurales suceden cuando una parte de un cromosoma en particular falta, está demás, se ha pasado a otro o está invertida. Las anomalías cromosómicas pueden ocurrir accidentalmente cuando se forma el huevo o el esperma o durante las primeras etapas de desarrollo del feto.

Los rasgos principales son: baja estatura, piel del cuello arrugada (a causa del higroma quístico en el periodo fetal), desarrollo retardado o ausente de las características sexuales secundarias (mamas pequeñas), ausencia de la menstruación, ptosis palpebral, implantación baja de orejas y de cabello, cubito valgo, ...

El síndrome de Turner afecta a alrededor de 1 de cada 2.500 nacimientos de niñas en el mundo entero. Este trastorno afecta a todas las razas y regiones del mundo por igual.

El cariotipo más frecuente ha sido el de las monosomías 45 X0 en 14 pacientes, lo que supone el 60,9% de los casos, seguido de los isocromosomas para los brazos largos de un cromosoma X (46 Xi Xq) en cinco, que constituye el 21,7%.

No hay ninguna cura para el síndrome de Turner. Sin embargo, algunos de los síntomas y problemas específicos causados por el síndrome se pueden tratar. La coartación de la aorta se repara por lo general de forma quirúrgica. Los médicos evalúan y en su caso reparan otros defectos cardíacos, según sea necesario.

La mayoría de las niñas con síndrome de Turner deben iniciar una terapia con estrógenos y una terapia hormonal para comenzar la pubertad. A menudo, la terapia con estrógenos se inicia alrededor de los 11 o 12 años.

“cuello alado” (pliegues de piel adicional que se extienden desde la parte superior de los hombros hasta ambos lados del cuello) línea de cabello baja en la parte posterior de la cabeza.

Es un grupo de síntomas que resultan de la falta de una parte del cromosoma número 5. El nombre del síndrome se debe al llanto de tono agudo del bebé que suena como si fuera un gato.

El término médico de tener una copia extra de un cromosoma es 'trisomía'. Al síndrome de Down también se lo llama trisomía 21. Esta copia extra cambia la manera en que se desarrollan el cuerpo y el cerebro del bebé, lo que puede causarle tanto problemas mentales como físicos.

El síndrome de Down (también conocido como trisomía 21) es un ejemplo de una afección causada por trisomía . Las personas con síndrome de Down suelen tener tres copias del cromosoma 21 en cada célula, para un total de 47 cromosomas por célula.

El síndrome de Turner (ST) es una entidad frecuente originada por la pérdida parcial o total de un cromosoma X. Afecta a 25-50/100 000 mujeres y puede afectar a múltiples órganos a cualquier edad.

El síndrome de Down es otro trastorno genético común que causa un crecimiento deficiente y baja estatura. Es el resultado de un cromosoma 21 adicional. La acondroplasia es la enfermedad ósea más común genética. Provoca que los brazos y las piernas de un niño a sean cortos.

Definición. Una deleción, en relación con la genómica, es un tipo de mutación que implica la pérdida de uno o más nucleótidos de un segmento de ADN. Una deleción puede implicar la pérdida de cualquier número de nucleótidos, desde un solo nucleótido hasta una parte completa de un cromosoma.