El síndrome de Turner afecta a una de cada 2.000 a 2.500 niñas que nacen. El "síndrome de Turner" recibe su nombre del Dr. Henry Turner, el primer médico en describir el conjunto de observaciones en 1938, pero no fue sino hasta 1959 que se pudo identificar la causa del síndrome (la presencia de un solo cromosoma X).
¿Cómo se descubrio el síndrome de Turner?
Henry Turner descubrió por primera vez las alteraciones relacionadas con este Síndrome en 1938 cuando describió una serie de malformaciones físicas en un grupo de mujeres entre los 15 y los 23 años.
¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con síndrome de Turner?
La esperanza de vida es más corta que en la población en general aproximadamente en 10 años, pero puede mejorarse con el diagnóstico y atención médica multidisciplinaria de manera oportuna.
¿Cómo es la vida de una persona con síndrome de Turner?
Las niñas con síndrome de Turner suelen tener una inteligencia normal, pero algunas de ellas tienen problemas de aprendizaje, sobre todo en las matemáticas. Muchas de ellas también lo pasan mal cuando tienen que resolver tareas que requieren habilidades espaciales, como la lectura de mapas o la organización visual.
¿Qué tipo de discapacidad es el síndrome de Turner?
El síndrome de Turner no suele ser hereditario, pero es genético. Es causado por un error aleatorio en el esperma o el óvulo de uno de los progenitores que provoca la falta de un cromosoma X. Solo alrededor del 1% de los embarazos en los que el feto tiene síndrome de Turner resulta en un nacimiento con vida.
¿Dónde se origina el síndrome de Turner?
El síndrome de Turner ocurre cuando una parte o todo el cromosoma X están ausentes en la mayoría o en todas las células del cuerpo de una niña. Una niña normalmente recibe un cromosoma X de cada progenitor. El error que hace que falte un cromosoma aparentemente ocurre durante la formación del óvulo o el esperma.
¿Qué famoso tiene síndrome de Turner?
Entre los rostros más celebres con síndrome de Turner, destaca el de la actriz estadounidense Linda Hunt, ganadora de un Óscar.
¿Qué órganos afecta el síndrome de Turner?
El síndrome de Turner puede causar una variedad de problemas médicos y de desarrollo, como baja estatura, la falta de desarrollo de los ovarios y defectos cardíacos. Se puede diagnosticar el síndrome de Turner antes del nacimiento (prenatalmente), durante la infancia o en la primera infancia.
¿Cuántas personas nacen con síndrome de Turner?
El síndrome de Turner afecta a alrededor de 1 de cada 2.500 nacimientos de niñas en el mundo entero. Este trastorno afecta a todas las razas y regiones del mundo por igual.
¿Cómo saber si el feto tiene síndrome de Turner?
Para detectar el síndrome de Turner, puedes hacerte uno de los dos siguientes procedimientos prenatales: Muestra de vellosidades coriónicas. Este procedimiento implica la extracción de una pequeña parte de tejido de la placenta en desarrollo. La placenta contiene el mismo material genético que el bebé.
¿Qué es el cuello alado?
“cuello alado” (pliegues de piel adicional que se extienden desde la parte superior de los hombros hasta ambos lados del cuello) línea de cabello baja en la parte posterior de la cabeza.
¿Qué pasa con una persona que tiene 47 cromosomas?
El síndrome de Down (también conocido como trisomía 21) es un ejemplo de una afección causada por trisomía . Las personas con síndrome de Down suelen tener tres copias del cromosoma 21 en cada célula, para un total de 47 cromosomas por célula.
¿Qué es el síndrome del maullido de gato?
Es un grupo de síntomas que resultan de la falta de una parte del cromosoma número 5. El nombre del síndrome se debe al llanto de tono agudo del bebé que suena como si fuera un gato.
¿Qué complicaciones tiene el síndrome de Turner?
El síndrome de Turner puede causar una variedad de problemas médicos y de desarrollo, como baja estatura, la falta de desarrollo de los ovarios y defectos cardíacos. Se puede diagnosticar el síndrome de Turner antes del nacimiento (prenatalmente), durante la infancia o en la primera infancia.
¿Cómo se heredan los trastornos genéticos?
Por cada gen (de los más de 20.000 del genoma humano) existen dos copias, una heredada del padre y otra de la madre (excepto para los cromosomas X e Y que determinan el sexo). Para que aparezca la enfermedad se necesita heredar, como mínimo, una copia defectuosa del gen por parte de uno de los dos progenitores.
¿Cómo se heredan los cromosomas?
¿Cómo se heredan los cromosomas? En los seres humanos y en la mayoría de otros organismos con reproducción sexual, se hereda una copia de cada cromosoma de la madre y la otra del padre. Esto explica por qué los niños heredan algunas de sus características de su madre y otras de su padre.
¿Qué pasa si no se trata el síndrome de Turner?
Las personas con síndrome de Turner pueden nacer con defectos cardíacos y renales. En general, no tienen un desarrollo sexual típico y son infértiles. También corren el riesgo de tener otras afecciones de salud, como presión arterial alta, diabetes tipo 2, osteoporosis y problemas de tiroides.
¿Cómo son los niños con síndrome de Turner?
Las características del síndrome de Turner pueden incluir un cuello corto con pliegues, línea de nacimiento del cabello baja en la nuca, orejas bajas, manos y pies hinchados al nacer, y uñas blandas vuelta hacia arriba. Estatura. Las niñas con síndrome de Turner crecen más lento que los otros niños.
¿Qué significa tener cromosomas de más?
Una “trisomía” es un trastorno genético en el cual una persona tiene tres copias de una cromosoma en vez de dos. Tener una cromosoma extra cambia la manera en la cual se desarrolla un bebé tanto física como intelectualmente.
¿Cómo es el cariotipo de una persona con síndrome de Turner?
El cariotipo más frecuente ha sido el de las monosomías 45 X0 en 14 pacientes, lo que supone el 60,9% de los casos, seguido de los isocromosomas para los brazos largos de un cromosoma X (46 Xi Xq) en cinco, que constituye el 21,7%.
¿Qué pasa si una persona tiene un cromosoma de más?
El término médico de tener una copia extra de un cromosoma es 'trisomía'. Al síndrome de Down también se lo llama trisomía 21. Esta copia extra cambia la manera en que se desarrollan el cuerpo y el cerebro del bebé, lo que puede causarle tanto problemas mentales como físicos.
¿Qué proporción de las pacientes con síndrome de Turner tienen problemas de retraso mental?
La mayoría de las pacientes con ST no tie- nen retraso mental, aunque pueden existir trastornos de aprendizaje, sobre todo en lo que se refiere a la percepción espacial, coordinación visual-motora y matemáti- cas.
¿Qué pasa si un hombre tiene cromosomas XYY?
¿Qué problemas pueden ocurrir? Los chicos con síndrome XYY pueden desarrollar problemas de comportamiento, como trastorno por déficit de atención con hiperactvidad (TDAH), autismo, temperamento explosivo, impulsividad y conducta desafiante.
¿Qué quiere decir XY?
Por lo general en los mamíferos, el sexo de un organismo está determinado por los cromosomas sexuales. En el caso de los humanos, son los cromosomas X e Y. Como recordaran, si usted es XX, es una mujer. Si usted es XY, es un hombre.
¿Qué pasa si tienes 22 cromosomas?
El síndrome 22q11.2 es una anomalía cromosómica que causa un cuadro clínico con malformaciones congénitas cuyos rasgos característicos incluyen defectos cardíacos, anomalías del paladar, dismorfismo facial, retraso en el desarrollo e inmunodeficiencia. Se estima una incidencia global de 1/2.000-1/4.000 nacidos vivos.
¿Qué es un 5 p?
Es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente con fenotipo variable caracterizado principalmente por retraso del desarrollo, retraso en el crecimiento / talla baja, hipotonía, convulsiones, ventriculomegalia, anomalías en manos y pies (p.
¿Qué es el Síndrome de Cornelia de Lange?
El síndrome de Cornelia de Lange se caracteriza comúnmente por las siguientes facciones: Bajo crecimiento antes o después de nacimiento. Retraso del desarrollo intelectual que son usualmente leves o severos. Anormalidades del esqueleto incluyendo, brazos y manos, incluyendo la falta de brazos y antebrazos (extremidades ...
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