¿Qué beneficios tiene conocer el genoma?

El conocimiento del genoma humano permite comprender enfermedades que tienen una base genética como es el caso del cáncer, la diabetes, el alzheimer y las enfermedades cardiovasculares. El conocimiento del genoma humano hace posible entender los procesos de transmisión de todo tipo de características y enfermedades.

Ventajas :

El conocimiento del genoma humano y el desarrollo de la genómica no solo van a permitir conocer el origen de algunas enfermedades genéticas, sino también los genes que regulan muchas de las características y actividades del hombre. Esta posibilidad abre la puerta a la manipulación genética perfectiva.

Llamamos genoma al conjunto de todo el ADN de una célula de una especie y los genes que éste contiene. En sentido estricto, el genoma humano no sólo comprende al ADN del núcleo sino también al de las mitocondrias que, aunque sólo tiene 16.000 bases de longitud, es esencial para el funcionamiento celular.

- Puede ayudar a predecir el riesgo de enfermedades y permitir medidas preventivas tempranas. - Facilita la investigación en áreas como la farmacogenómica y la medicina personalizada. Desventajas del genoma humano: - Puede haber preocupaciones éticas y de privacidad en cuanto al uso de información genética personal.

El genoma humano contiene aproximadamente 3 000 millones de nucleótidos y algo menos de 20 000 genes que codifican proteínas, lo que representa un 1 % de la longitud total del genoma. El 99 % restante son secuencias de ADN no codificantes que no producen proteínas.

El campo de la salud

En medicina, el conocimiento del genoma humano permite comprender enfermedades que tienen una base genética como es el caso del cáncer, la diabetes, el alzheimer y las enfermedades cardiovasculares, lo que conlleva a importantes cambios en la práctica clínica.

El estudio del genoma ha permitido el diseño de biomarcadores para evaluar la susceptibilidad a enfermedades como el cáncer de mama¹³. La realidad actual es que muchas enfermedades genéticas pueden ser tratadas con un grado razonable de éxito, si se diagnostican precozmente.

En los seres humanos, el genoma consta de 23 pares de cromosomas ubicados en el núcleo de la célula, así como de un pequeño cromosoma en la mitocondria de la célula. Un genoma contiene toda la información que una persona necesita para desarrollarse y funcionar.

Los objetivos concretos del Proyecto fueron: Identificar los aproximadamente 100.000 genes humanos en el ADN. Determinar la secuencia de 3 billones de bases químicas que conforman el ADN. Guardar la información en bases de datos.

Pues bien, los 10 genes más estudiados de todos los tiempos, los genes más famosos, que aparecen en más de 40.000 artículos científicos, son: TP53, TNF, EGFR, VEGFA, APOE, IL6, TGFB1, MTHFR, ESR1 y AKT1.

El genoma humano es la base de la unidad fundamental de todos los miembros de la familia humana y del reconocimiento de su dignidad intrínseca y su diversidad. En sentido simbólico, el genoma humano es el patrimonio de la humanidad.

El gen más largo del genoma humano es el gen CNTNAP2, ubicado en el cromosoma 7. Su longitud es de 2 304 997 de bases y codifica para una neurexina, una proteína relacionada con la adhesión celular en nuestro sistema nervioso.

Se sabe bien que los cambios en los genes pueden alterar la función de una proteína en el cuerpo, causando potencialmente problemas de salud. Los científicos han determinado que los cambios en las regiones del ADN que no contienen genes (conocido como ADN no codificante) también pueden causar enfermedades.

Secuenciamiento del genoma humano

El año 2003 es particularmente significativo, ya que marcará el 50 aniversario del descubrimiento de la estructura en doble hélice del ADN por James Watson y Francis Crick.

El genetista y físico estadounidense Francis Collins, que en su día lideró el Proyecto Genoma Humano hasta su finalización en 2003 es el nuevo ganador del Premio Templeton. Así lo ha anunciado este miércoles la Fundación John Templeton, que promueve la integración entre fe y ciencia.

Aunque la OMS reconoce que la edición genómica, que implica alterar el ADN del ser humano, «puede ayudar a diagnósticos más rápidos y precisos, conseguir mejores tratamientos y prevenir desórdenes genéticos», también admite que «existen riesgos».

Se ha perfeccionado, por ejemplo, la detección de enfermedades genéticas en el embrión de pocas semanas de gestación y se experimentan nuevos métodos de tratamiento de esos trastornos, entre otras posibilidades que los nuevos conocimientos y técnicas introducen.

La genética ayuda a explicar: Lo que nos hace únicos. Por qué los miembros de la familia tienen rasgos en común. Por qué algunas enfermedades, como la diabetes o el cáncer, vienen de familia.

El genoma es el conjunto de genes que tiene un organismo. Y como dices en tu pregunta, en un organismo hay dos tipos de genoma, el nuclear y el mitocondrial.

El primer genoma completo, denominado T2T-CHM13, desbloquea cerca de 200 millones de pares de bases, para su análisis en estudios funcionales o de variación genética. En las nuevas regiones resultantes se incluyen predicciones de 1956 genes, 99 de ellos codificantes.

Por lo general, se mide en términos de masa en picogramos (billonésimas (10^-12 ) de un gramo, pg abreviado) o, con menos frecuencia, en daltons, o como el número total de pares de bases de nucleótidos, generalmente en megabases (millones de pares de bases, abreviado Mb o Mbp). Un picogramo equivale a 978 megabases.

Conclusiones del PROYECTO GENOMA. Los organismos evolutivamente más complejos tienen más cantidad de genes. Cada especie tiene sus genes específicos, diferentes a los de las demás especies. El 9,99% de la información genética es igual en todos los humanos.

El genoma representa para cada individuo su “identidad genética” propia e individual, que hace a la persona única e irrepetible y no es fijo, sino que está sujeto a “mutaciones” generalmente para mejorar, para adaptarse a las diferentes situaciones de nuestro medio, pero también se da el riesgo de que estas mutaciones ...

El llamado Proyecto del Genoma Humano era el resultado de 10 años de trabajo de unos 3.000 científicos de 20 institutos de seis países del mundo. Clinton predijo entonces "una revolución en el diagnóstico, prevención y tratamiento de la mayoría, si no es que de todas, las enfermedades humanas".

En una prueba genética se analiza una muestra de sangre, de piel, de cabello o de otro tejido de una persona a fin de estudiar su ADN, sus cromosomas o proteínas y detectar si existe alguna modificación o mutación asociada a alguna enfermedad genética.

El DNA que codifica proteínas es el componente más ampliamente estudiado del genoma humano.