¿Qué beneficios tiene el proyecto del genoma humano?

El Proyecto Genoma Humano permite obtener información de la estructura genética de un individuo, pero en principio solo se queda ahí. Esa información estructural permite conocer la base molecular de muchas enfermedades y, sobre esa base, realizar el mejor diagnóstico posible.

Como conocimiento científico es innegable su significación para la humanidad. Garantizará una medicina predictiva – preventiva. Permitirá y potenciará el desarrollo de la genoterapia. Permitirá el diagnóstico prenatal y la localización de portadores de genes alterados.

- Puede ayudar a predecir el riesgo de enfermedades y permitir medidas preventivas tempranas. - Facilita la investigación en áreas como la farmacogenómica y la medicina personalizada. Desventajas del genoma humano: - Puede haber preocupaciones éticas y de privacidad en cuanto al uso de información genética personal.

Nos permite: buscar genes relacionados con diferentes tipos de enfermedades . Comprender los trastornos hereditarios y su tratamiento. rastrear patrones de migración humana del pasado.

Lanzado en octubre de 1990 y finalizado en abril de 2003, el principal logro del Proyecto Genoma Humano ( generar la primera secuencia del genoma humano ) proporcionó información fundamental sobre el modelo humano, que desde entonces ha acelerado el estudio de la biología humana y mejorado la práctica de la medicina.

Ha permitido mejorar algunas enfermedades genéticas raras , pero su principal contribución intelectual hasta la fecha ha sido la secuenciación de genes de los primeros homínidos y, por tanto, una mejor comprensión de la evolución humana. Pero para la mayoría de las enfermedades humanas los resultados han sido escasos.

Afectan el color de los ojos, el cabello y la piel. Lo que es más importante, las variaciones en el genoma también afectan el riesgo de desarrollar enfermedades y tus respuestas a los medicamentos.

Al parecer, el mayor impacto de los avances en el genoma humano sobre la psicología y la psiquiatría se refieren a la comprensión de las bases neurogenéticas de las diferencias individuales y a lograr una base más sólida en cuanto a la etiología de las enfermedades.

Los resultados del Proyecto Genoma Humano son de gran importancia para la identificación de nuevas enfermedades genéticas y para el desarrollo de nuevos y mejores sistemas de diagnóstico genético, así como para la investigación en nuevos tratamientos, incluida la terapia génica.

El Proyecto Genoma Humano es un proyecto de investigación internacional cuya misión principal es descifrar la secuencia química del material genético humano completo (es decir, el genoma completo), identificar los 50.000 a 100.000 genes contenidos en el genoma y proporcionar herramientas de investigación para analizar todos esta información genética.

El conocimiento de todos los genes humanos y sus funciones creó nuevas oportunidades para descubrir y desarrollar nuevos fármacos, cambiando la estrategia de investigación y la forma en que los investigadores abordan el descubrimiento de fármacos .

Se concluyó que el genoma humano es tan complejo y especial como cualquier otro organismo . Estos hallazgos desmitificaron las expectativas especiales creadas en torno al ADN humano.

El llamado Proyecto del Genoma Humano era el resultado de 10 años de trabajo de unos 3.000 científicos de 20 institutos de seis países del mundo. Clinton predijo entonces "una revolución en el diagnóstico, prevención y tratamiento de la mayoría, si no es que de todas, las enfermedades humanas".

El Proyecto Genoma Humano tomó 13 años y miles de investigadores. El coste final: 2.700 millones de dólares . Ese proyecto de 1990 inició la era de la genómica, ayudando a los científicos a desentrañar los factores genéticos del cáncer y muchas enfermedades hereditarias, al tiempo que impulsó el desarrollo de pruebas de ADN caseras, entre otros avances.

El campo de la salud

En medicina, el conocimiento del genoma humano permite comprender enfermedades que tienen una base genética como es el caso del cáncer, la diabetes, el alzheimer y las enfermedades cardiovasculares, lo que conlleva a importantes cambios en la práctica clínica.

Secuenciamiento del genoma humano

El año 2003 es particularmente significativo, ya que marcará el 50 aniversario del descubrimiento de la estructura en doble hélice del ADN por James Watson y Francis Crick.

El genoma es el conjunto completo de instrucciones del ADN que se hallan en una célula. En los seres humanos, el genoma consta de 23 pares de cromosomas ubicados en el núcleo de la célula, así como de un pequeño cromosoma en la mitocondria de la célula.

El Consorcio Internacional para la Secuenciación del Genoma Humano incluyó cientos de científicos en 20 centros de secuenciación en Alemania, China, Francia, Gran Bretaña, Japón y los Estados Unidos.

El Premio ha sido otorgado a los doctores Francis Collins, Hamilton Smith, John Sulston, Crair Venter y Jean Weissenbach, cuyos equipos lideran en el mundo la investigación sobre el genoma.

Es un logro extraordinario, no sólo de nuestra era, sino de toda la historia de la humanidada". El anuncio de hoy acabó dos años de rivalidades entre el Proyecto Genoma Humano (PGH) y la empresa Celera Genomics Corporation (Rockville, Maryland), fundada por Craig Venter.

Además de contener las instrucciones necesarias para generar los diferentes tejidos y células del cuerpo humano, nuestro genoma contiene información sobre el riesgo a desarrollar enfermedades o transmitirlas a la descendencia, la respuesta a los fármacos que tomamos e incluso los linajes de los que procedemos.

Los objetivos del proyecto genoma humano incluyen: Optimización del análisis de datos. Secuenciación del genoma completo. Identificación del genoma humano completo .

El HGP fue desarrollado en colaboración con el Departamento de Energía de los Estados Unidos y comenzó en 1990 para mapear el genoma humano. En 1993, el NCHGR amplió su función en el campus de los NIH al establecer la División de Investigación Intramuros para aplicar tecnologías genómicas al estudio de enfermedades específicas.

El PGH benefició a la biología y la medicina al crear una secuencia del genoma humano; secuenciación de organismos modelo; desarrollar tecnologías de secuenciación de alto rendimiento; y examinar las cuestiones éticas y sociales implícitas en dichas tecnologías.

Sin embargo, el Proyecto Genoma Humano no pudo secuenciar el ADN repetitivo y no lo intentó. Su método no estuvo a la altura del desafío. No leyeron el genoma completo de una sola vez, sino que lo cortaron en pequeños trozos de unos cientos de bases de largo, los leyeron y luego los unieron nuevamente con una computadora.

La prueba de perfil genético, por otro lado, suele costar alrededor de los 120 o 150 euros, mientras que la prueba de identificación genética para posibles casos de bebés robados suele costar entre 60 y 100 euros.

Entre las enfermedades genéticas más comunes, se encuentran:

• Fibrosis quística.
• Enfermedad de Huntington.
• Síndrome de Down.
• Distrofia Muscular de Duchenne.
• Anemia de Células Falciformes.