¿Qué causa el síndrome de Jacobsen?

El síndrome de Jacobsen es una cromosomopatía infrecuente, causada por una deleción terminal del brazo largo del cromosoma 11. Los principales rasgos clínicos son el retraso psicomotor y del crecimiento, trigonocefalia y dismorfia facial característica, pero existen muchas alteraciones asociadas.

Es una anomalía autosómica caracterizada por signos clínicos variables, que incluyen retraso temprano del crecimiento y talla baja, microcefalia, retraso del desarrollo, cierto grado de discapacidad intelectual, dismorfia facial y manchas café con leche.

El cromosoma 11 alberga una cantidad estimada de unos 1747 genes, incluyendo 40% de los 856 receptores del olfato, que se localicen en 28 genes singulares y múltiples agrupados por lo largo de este cromosoma. Algunos de estos genes son: ACAT1: acetil-Coenzima A acetiltransferasa 1 (acetoacetil-Coenzima A tiolasa)

La trisomía terminal 11q es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente, resultante de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 11, con una gran variabilidad fenotípica que se caracteriza principalmente por dismorfia craneofacial (braquicefalia/plagiocefalia, orejas de baja implantación y rotadas ...

Cuando las células tienen un solo cromosoma de un par más una porción del segundo cromosoma, se denomina monosomía parcial. La monosomía, o la monosomía parcial, provoca determinadas enfermedades humanas, como el síndrome de Turner y el síndrome de Cri du chat (maullido de gato).

Los rasgos clínicos más frecuentes y que configuran el fenotipo característico del síndrome de Jacobsen son una dismorfia craneofacial característica, malformaciones cardíacas y oculares, anomalías de extremidades y alteraciones hematológicas.

En los humanos, están codificados en un grupo génico en el CROMOSOMA 11. Incluyen la epsilon globina, gamma globina, delta globina y beta globina. Hay también un pseudogén de beta (theta-beta) en el grupo génico. La HEMOGLOBINA del adulto está compuesta por dos cadenas de ALFA-GLOBINA y dos cadenas de beta globina.

La madre le aporta un cromosoma X al hijo, mientras que el padre puede contribuir ya sea con un cromosoma X o con un cromosoma Y. Es el cromosoma del padre el que determina si el bebé es un masculino o femenino. Los cromosomas restantes se denominan autosómicos y se conocen como pares de cromosomas del 1 al 22.

Este gen da las instrucciones para la creación de una proteína que desempeña un papel muy importante en el desarrollo temprano del embrión humano, pues se asocia con regiones específicas del ácido desoxirribonucleico (ADN) regulando la función de otros genes.

Las anomalías cromosómicas pueden tener diferentes efectos, según la anomalía en cuestión. Por ejemplo, una copia adicional del cromosoma 21 causa el síndrome de Down (trisomía 21). Las anomalías cromosómicas también pueden causar abortos espontáneos, enfermedades o problemas en el crecimiento o en el desarrollo.

Síndromes genéticos más comunes

El Síndrome de Turner es una alteración genética originada por la ausencia parcial o total de un cromosoma sexual X y es considerado la alteración de los cromosomas sexuales más frecuente y la única monosomía compatible con la vida, se presenta solo en pacientes del sexo femenino.

Entre los rostros más celebres con síndrome de Turner, destaca el de la actriz estadounidense Linda Hunt, ganadora de un Óscar.

Las personas con síndrome de Turner pueden nacer con defectos cardíacos y renales. En general, no tienen un desarrollo sexual típico y son infértiles. También corren el riesgo de tener otras afecciones de salud, como presión arterial alta, diabetes tipo 2, osteoporosis y problemas de tiroides.

Los síntomas pueden incluir:

Pruebas. En las pruebas genéticas, por lo general, se utilizan muestras de sangre para buscar anomalías cromosómicas.

En una prueba genética se analiza una muestra de sangre, de piel, de cabello o de otro tejido de una persona a fin de estudiar su ADN, sus cromosomas o proteínas y detectar si existe alguna modificación o mutación asociada a alguna enfermedad genética.

El síndrome de Wolff-Parkinson-White (WPW) es una afección en la cual existe una ruta eléctrica adicional del corazón que lleva a períodos de frecuencia cardíaca rápida (taquicardia). Este síndrome es una de las causas más comunes de problemas de frecuencia cardíaca rápida en bebés y niños.

La mayoría de las personas con síndrome de Williams: Tiene cierto nivel de discapacidad intelectual. No vivirá tanto como el estándar debido a varios problemas de salud y otras posibles complicaciones. Requiere cuidadores de tiempo completo y a menudo viven en hogares de grupos supervisados.

Aunque es posible heredar algunos tipos de anomalías cromosómicas, la mayoría de los trastornos cromosómicos (como el síndrome de Down y el síndrome de Turner) no se transmiten de una generación a otra. Algunas afecciones cromosómicas son causadas por cambios en la cantidad de cromosomas.

Los cromosomas son paquetes de ADN almacenados en nuestras células. Tu ADN es tu herencia genética o el modelo. Las hembras tienen dos cromosomas X (XX), los machos tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). Un niño varón sólo puede heredar un cromosoma Y de su padre y el X vendrá de su madre.

El autosoma más grande — el cromosoma 1 — tiene alrededor de 2,800 genes; el autosoma más pequeño — el cromosoma 22 — tiene alrededor de 750 genes.

Cada cromosoma contiene secciones de ADN llamadas genes. Estos genes transportan la información necesaria para que su cuerpo produzca ciertas proteínas.

¿Las enfermedades genéticas siempre se heredan de los padres? No siempre. Las enfermedades genéticas se originan debido a una alteración en uno o varios genes, que en algunasocasiones se hereda de uno de los padres. A veces puede ocurrir una mutación (alteración) en un gen.

Cada óvulo y cada espermatozoide tiene una mitad del conjunto de cromosomas. Cuando se unen, le dan al bebé el conjunto completo de cromosomas. Por lo tanto, la mitad del ADN de un bebé proviene de la madre y la otra mitad, del padre.