¿Qué enfermedades huérfanas hay?

9 enfermedades raras

Las enfermedades huérfanas son de origen genético o no genético y pueden afectar cualquier sistema del cuerpo. Algunos ejemplos incluyen la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Fabry, la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Pompe, la fibrosis quística, la enfermedad de Wilson y la enfermedad de Niemann-Pick.

Pueden ser enfermedades especiales o variantes extrañas de una enfermedad común. Dentro de esta clasificación se encuentran algunas patologías genéticas, algunos tipos de cáncer, enfermedades autoinmunes, malformaciones congénitas, enfermedades infecciosas y generadas por factores ambientales, tóxicos o químicos.

¿Cuántas enfermedades huérfanas existen? En el mundo se han identificado entre 6,000 y 7,000 enfermedades huérfanas.

Bogotá, marzo 2021-.. Según el Ministerio de Salud, una enfermedad huérfana es aquella crónicamente debilitante que amenaza la vida y que se presenta con una prevalencia menor de 1 por cada 5.000 personas.

Las enfermedades huérfanas son aquellas patologías heterogéneas, la mayoría crónicas e incapacitantes. que por su baja frecuencia causan dificultades en el diagnóstico, y por ende en un adecuado tratamiento y una pronta rehabilitación.

Fibrosis quística: esta es una de las enfermedades raras más comunes y conocidas por la población general. No es para menos, pues la incidencia se ha estimado tradicionalmente en 1/2500 nacidos vivos.

Noah Higón es una joven valenciana de 24 años graduada en Derecho y que sufre siete enfermedades raras: síndrome de Ehlers Danlos, de Wilkie, del cascanueces, de compresión de la vena cava inferior, de May-Thurner, de Raynaud y gastroparesia.

Para prevenir las enfermedades raras es preciso abordar el período previo a la concepción y el embarazo con medidas de salud pública dirigidas a los principales factores determinantes de la salud: nutrición, obesidad, alcohol, tabaco, toxicomanía y contaminación ambiental.

Algunas de las enfermedades raras de origen genético más frecuentes son el síndrome del X-frágil, el síndrome de Marfan o el síndrome de Prader-Willi. La primera de ellas, el síndrome del X-frágil, afecta a aproximadamente 1 de cada 4.000 hombres y 1 de cada 6.000 mujeres en todo el mundo.

Las enfermedades crónicas casi siempre se presentan en adultos mayores y a menudo se controlan, pero no se curan. Los tipos más comunes de enfermedades crónicas son el cáncer, la cardiopatía, el accidente cerebrovascular, la diabetes y la artritis.

Para efectos del presente decreto se definen como enfermedades ruinosas o catastróficas, aquellas que representan una alta complejidad técnica en su manejo, alto costo, baja ocurrencia y bajo costo efectividad en su tratamiento”.

El término, enfermedades no transmisibles se refiere a un grupo de enfermedades que no son causadas principalmente por una infección aguda, dan como resultado consecuencias para la salud a largo plazo y con frecuencia crean una necesidad de tratamiento y cuidados a largo plazo.

Para usar las funciones de compartir de esta páginas, por favor, habilite JavaScript. Es una enfermedad mental y una forma de maltrato infantil. El cuidador del niño, con frecuencia la madre, inventa síntomas falsos o provoca síntomas reales para que parezca que el niño está enfermo.

Las enfermedades de la mama son alteraciones leves o graves del funcionamiento, de la morfología o de la estructura normal de la mama. Las alteraciones en la mama pueden ser debidas a una causa interna o externa.

Enfermedad fibroquística de la mama. Es un cambio en el tejido mamario que le da una consistencia irregular y densa, usualmente más marcada en los cuadrantes externos. Varían con el ciclo menstrual. Se asocia con dolor (mastalgia) y a veces se presenta con nódulos o quistes que no requieren tratamiento.

Respecto a las enfermedades raras más comunes en España, este es el listado ofrecido desde esta federación:

De acuerdo con, el Instituto Nacional de Geografía y Estadística (INEGI) las enfermedades graves comunes que causaron más muertes en México en 2021 fueron:

5 enfermedades autoinmunes raras y sus síntomas

En México se reconocen 20 enfermedades raras, como el Síndrome de Turner, Enfermedad de Pompe, Hemofilia, Espina Bífida, Fibrosis Quística, Histiocitosis, Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, Galactosemia, Enfermedad de Gaucher Tipo 1, 2 y3, Enfermedad de Fabry, Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Homocistinuria, ...

Se estima que alrededor de 80% de las enfermedades raras son de origen genético y con menos frecuencia son el resultado de enfermedades infecciosas, inmunológicas, degenerativas o proliferativas; y además un número muy minoritario de ellas, no más de 400, disponen de tratamiento 7.

Ante la sospecha de una enfermedad rara, es recomendable realizar una prueba genética. El hecho de conocer si existe una causa genética permite conocer la evolución de la patología y anticiparse a los síntomas. Sin embargo, en muchos casos, el diagnóstico confirmado puede ser muy difícil de conseguir.

definición básica. Una enfermedad rara es una afección médica con un patrón específico de signos clínicos, síntomas y hallazgos que afecta a menos o igual a 1 de cada 2000 personas que viven en cualquier región* del mundo definida por la Organización Mundial de la Salud.

Los tratamientos para las enfermedades raras son variados y en muchos casos específicos para cada enfermedad. A grandes rasgos, estas terapias pueden dividirse en cinco grupos principales: moléculas pequeñas, tratamientos con proteínas, anticuerpos, terapia con oligonucleótidos y terapia celular o genética.

Síndromes genéticos más comunes

Conoce algunas de las enfermedades hereditarias más comunes

1. Fibrosis quística. La fibrosis quística es causada por una mutación genética que afecta a las células que producen moco, sudor y jugos digestivos.
2. Hemofilia.
3. Hipercolesterolemia Familiar.
4. Enfermedad de Huntington.
5. Distrofia muscular.