¿Qué enfermedades se producen por mutaciones cromosomicas?

Se denomina anomalía cromosómica a la ausencia, duplicación o formación incorrecta de una parte de un cromosoma. Las anomalías cromosómicas pueden provocar una gama de afecciones médicas. Algunas de las anomalías cromosómicas más comunes son el síndrome de Down, el síndrome de Turner, la trisomía 13 y la trisomía 18.

Son alteraciones en el número de copias de alguno de los dos cromosomas sexuales humanos. Las aneuploidías en este caso suelen ser viables. Entre las más frecuentes destacan: Síndrome de Klinefelter (trisomía de los cromosomas sexuales: 47, XXY).

Los problemas cromosómicos más frecuentes son los siguientes:

Las enfermedades cromosómicas son aquellas que afectan al número (presentando cromosomas de más o de menos) o a la estructura de los cromosomas (a veces les falta un pedazo o se ha intercambiado una parte con otro cromosoma). Síndrome de Down, Patau, Edwards, Turner, Klinefelter… Seguro que te son familiares.

Conoce algunas de las enfermedades hereditarias más comunes

Históricamente se han clasificado las mutaciones cromosómicas en estructurales y numéricas dependiendo si afectan a la estructura de los cromosomas o al número de ellos.

Algunas enfermedades genéticas con un significativo número de casos debidos a mutaciones de novo son:

El término "trisomía" se utiliza para describir la presencia de tres cromosomas en lugar del par habitual de cromosomas. Por ejemplo, si un bebé nace con tres cromosomas 21 en lugar del par habitual, se diría que posee "trisomía 21". La trisomía 21 también se conoce como síndrome de Down.

Trastornos cromosómicos: Síndromes genéticos causados por alteraciones estructurales o numéricas de los cromosomas. Son los más estudiados y conocidos. Defectos monogénicos: Síndromes genéticos causados por alteraciones en un único gen. Son los más numerosos y heterogéneos.

Las señales y los síntomas son variadas y pueden incluir, incapacidad intelectual severa, cabeza extremamente pequeña (microcefalia), disminución del tono muscular (hipotonía), retraso en el desarrollo en la infancia, rasgos faciales distintivos, mandíbula pequeña, anomalías del oído, paladar ojival (techo de la boca), ...

En México se reconocen 20 enfermedades raras, como el Síndrome de Turner, Enfermedad de Pompe, Hemofilia, Espina Bífida, Fibrosis Quística, Histiocitosis, Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, Galactosemia, Enfermedad de Gaucher Tipo 1, 2 y3, Enfermedad de Fabry, Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Homocistinuria, ...

“Ni las enfermedades genéticas ni las anomalías cromosómicas se pueden evitar. Lo que puede hacerse es identificarlas en los embriones y entonces transferir al útero los embriones sanos.

Pruebas de laboratorio, incluyendo pruebas genéticas: Las pruebas genéticas o génicas moleculares, cromosómicas y bioquímicas se utilizan para diagnosticar trastornos genéticos. Otros exámenes de laboratorio que miden los niveles de ciertas sustancias en sangre y orina también pueden ayudar a sugerir un diagnóstico.

Las mutaciones pueden traducirse en cambios positivos o negativos en el desempeño vital de los organismos, y en ese sentido pueden impulsar la adaptación y evolución (incluso pueden crear nuevas especies), o pueden convertirse en enfermedades genéticas o defectos hereditarios.

Actualmente, se estima que existen más de 6.000 enfermedades genéticas, de las que tan solo conocemos los genes causantes de unas 2.000.

Aunque es posible heredar algunos tipos de anomalías cromosómicas, la mayoría de los trastornos cromosómicos (como el síndrome de Down y el síndrome de Turner) no se transmiten de una generación a otra. Algunas afecciones cromosómicas son causadas por cambios en la cantidad de cromosomas.

Cualquier cambio en la secuencia del ADN de una célula. Las mutaciones a veces se producen por errores durante la división celular o por la exposición a sustancias del ambiente que dañan el ADN. Las mutaciones pueden tener un efecto perjudicial, un efecto favorable o ningún efecto.

¿Cómo suceden las anomalías cromosómicas? Las anomalías cromosómicas habitualmente se presentan cuando ocurre un error en la división celular. Hay dos tipos de división celular, la mitosis y la meiosis. La mitosis da lugar a dos células que son duplicados de la célula original.

Las anomalías cromosómicas estructurales tienen lugar cuando falta una parte de un cromosoma, cuando hay una parte de más o cuando una parte ha cambiado de lugar con otra. En última instancia, esto deriva en el exceso o la escasez de material genético, lo que causa algunas anomalías congénitas.

Mutaciones perjudiciales: Provocan una alteración desventajosa para el ser vivo, pudiendo desencadenar una enfermedad, un síndrome o la muerte. Ejemplos: fenilcetonuria, síndrome de Down, enfermedad de Patau, respectivamente.

¿Las enfermedades genéticas siempre se heredan de los padres? No siempre. Las enfermedades genéticas se originan debido a una alteración en uno o varios genes, que en algunasocasiones se hereda de uno de los padres. A veces puede ocurrir una mutación (alteración) en un gen.

El síndrome del maullido del gato es poco común y es causado por un fragmento faltante del cromosoma 5. Se cree que la mayoría de los casos ocurre durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide.

La trisomía 13 es una anomalía cromosómica causada por la presencia de un cromosoma 13 adicional y se caracteriza por malformaciones del cerebro (holoprosencefalia), dismorfismo facial, anomalías oculares, polidactilia postaxial, malformaciones viscerales (cardiopatía) y retraso psicomotor grave.

En más del 90% de los casos, la copia extra del cromosoma 21 viene del óvulo de la madre. En aproximadamente el 4% de los casos es el padre el que provee la copia extra del cromosoma 21 a través del espermatozoide. En el resto de los casos, el error ocurre luego de la fertilización, mientras el embrión crece.

El síndrome de Turner, trastorno que afecta solamente a las personas de sexo femenino, se produce cuando falta un cromosoma X (cromosoma sexual) de forma total o parcial.

El Síndrome de Proteus es una enfermedad congénita muy rara (menos de 1 por cada un millón de nacimientos) debida a una mutación genética de un gen AKT1 ubicado en el cromosoma14.