¿Qué es el Sindrome de Turner en español?

Afección genética que se presenta en mujeres que tienen un cromosoma X (cromosoma sexual) anormal o que les falta un cromosoma X. El síndrome de Turner se caracteriza por una estatura más baja que el promedio, funcionamiento anormal de los ovarios y esterilidad.

El síndrome de Turner, trastorno que afecta solamente a las personas de sexo femenino, se produce cuando falta un cromosoma X (cromosoma sexual) de forma total o parcial.

La esperanza de vida es más corta que en la población en general aproximadamente en 10 años, pero puede mejorarse con el diagnóstico y atención médica multidisciplinaria de manera oportuna.

Las personas con síndrome de Turner pueden nacer con defectos cardíacos y renales. En general, no tienen un desarrollo sexual típico y son infértiles. También corren el riesgo de tener otras afecciones de salud, como presión arterial alta, diabetes tipo 2, osteoporosis y problemas de tiroides.

Las características del síndrome de Turner pueden incluir un cuello corto con pliegues, línea de nacimiento del cabello baja en la nuca, orejas bajas, manos y pies hinchados al nacer, y uñas blandas vuelta hacia arriba. Estatura. Las niñas con síndrome de Turner crecen más lento que los otros niños.

Se puede sospechar la existencia del síndrome de Turner a partir de exámenes prenatales de detección de ADN libre circulante o se pueden detectar ciertas características a través de exámenes prenatales de detección mediante ecografías. Una prueba de diagnóstico prenatal puede confirmar el diagnóstico.

El síndrome de Wilson-Turner es una enfermedad genética multisistémica muy poco frecuente ligada al cromosoma X que se caracteriza por discapacidad intelectual, obesidad troncal, ginecomastia, hipogonadismo, rasgos faciales dismórficos y estatura baja.

No existe cura para el síndrome de Turner, pero muchos de los síntomas asociados pueden tratarse. Las niñas y mujeres con síndrome de Turner necesitarán que se les revise el corazón, los riñones y el sistema reproductivo periódicamente durante toda su vida. Sin embargo, normalmente es posible llevar una vida relativamente normal y saludable .

Las niñas con síndrome de Turner suelen tener una inteligencia normal, pero algunas de ellas tienen problemas de aprendizaje, sobre todo en las matemáticas. Muchas de ellas también lo pasan mal cuando tienen que resolver tareas que requieren habilidades espaciales, como la lectura de mapas o la organización visual.

La esperanza de vida es ligeramente más corta que la media, pero puede mejorarse mediante el tratamiento de enfermedades crónicas subyacentes, como la obesidad y la hipertensión. La enfermedad cardíaca es una causa importante de muerte en estos individuos. El seguimiento regular ha demostrado una mejora considerable en la calidad y duración de la vida.

El síndrome de Turner (ST) se debe a la ausencia de un cromosoma X en las mujeres. Esta condición genética está asociada con déficits cognitivos específicos y variaciones en los volúmenes cerebrales .

Entre los rostros más celebres con síndrome de Turner, destaca el de la actriz estadounidense Linda Hunt, ganadora de un Óscar.

Ocasionalmente, en mujeres con signos y síntomas leves del síndrome de Turner, el diagnóstico se retrasa hasta la adolescencia o la edad adulta joven . Las niñas y mujeres con síndrome de Turner necesitan atención médica continua por parte de una variedad de especialistas.

Válvula aórtica bicúspide : la válvula que controla el flujo sanguíneo desde el corazón hacia la aorta sólo tiene dos aletas, en lugar de las tres habituales. Este es el defecto cardíaco más común entre las personas con síndrome de Turner. Coartación (estrechamiento) de la aorta: la arteria que transporta sangre desde el corazón al cuerpo es demasiado estrecha.

El síndrome de Turner se puede diagnosticar antes o después del nacimiento . La forma más confiable es mediante un análisis de sangre llamado cariotipo, un análisis cromosómico que tiene una precisión del 99,9 por ciento. Debido a una amplia variabilidad en los síntomas, es posible que algunas niñas con síndrome de Turner no sean diagnosticadas hasta la adolescencia o más tarde.

Hay 2 tipos de síndrome de Turner: monosomía X TS y mosaico TS . Aproximadamente la mitad de todas las niñas con síndrome de Turner tienen un trastorno de monosomía. Monosomía significa que a una persona le falta un cromosoma en el par. En lugar de 46 cromosomas, la persona tiene sólo 45 cromosomas.

No existe cura para el síndrome de Turner, pero se han desarrollado terapias que pueden mejorar el desarrollo físico. Con la atención médica adecuada, las mujeres con síndrome de Turner deberían poder llevar una vida plena y productiva. Las terapias principales para las personas afectadas son la terapia con hormona del crecimiento y la terapia con estrógenos .

en relación con el aprendizaje y el comportamiento en el síndrome de Turner

Después de todo, el 90% de las personas con ST tienen una inteligencia promedio y aproximadamente el 10% experimenta una discapacidad intelectual .

El síndrome de Turner afecta el desarrollo y se caracteriza por una variedad de implicaciones físicas y problemas de aprendizaje que pueden incluir déficits en la organización visuoespacial, la cognición social y las habilidades matemáticas . Con frecuencia se diagnostican problemas de concentración y trastornos por déficit de atención, incluidos el TDA o el TDAH.

Muy pocos embarazos en los que el feto padece el síndrome de Turner dan lugar a nacimientos vivos . La mayoría termina en la pérdida temprana del embarazo. La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner no pueden quedar embarazadas de forma natural. En un estudio, hasta el 40% de las mujeres con síndrome de Turner quedaron embarazadas gracias a óvulos donados.

Casi dos tercios de las personas con síndrome de Turner tienen rasgos de autismo y casi una cuarta parte cumple con los criterios de diagnóstico del autismo, sugiere un nuevo estudio. El síndrome de Turner, que afecta aproximadamente a 4 de cada 10.000 personas designadas como mujeres al nacer, generalmente es el resultado de un cromosoma X faltante o en mosaico.

Las personas con ST tienen un mayor riesgo de ser diagnosticados con depresión, trastornos de ansiedad, trastornos del estado de ánimo, trastornos del espectro autista, trastorno por déficit de atención con hiperactividad, esquizofrenia y trastornos psicóticos 7. Las dificultades sociales parecen ser un área de vulnerabilidad para las mujeres jóvenes.

El cariotipo más frecuente ha sido el de las monosomías 45 X0 en 14 pacientes, lo que supone el 60,9% de los casos, seguido de los isocromosomas para los brazos largos de un cromosoma X (46 Xi Xq) en cinco, que constituye el 21,7%.

En el síndrome de Turner, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Esta afección solo ocurre en las mujeres. Lo más común es que una mujer con síndrome de Turner tenga solo 1 cromosoma X.

Henry Turner descubrió por primera vez las alteraciones relacionadas con este Síndrome en 1938 cuando describió una serie de malformaciones físicas en un grupo de mujeres entre los 15 y los 23 años.

El síndrome de Turner afecta a alrededor de 1 de cada 2.500 nacimientos de niñas en el mundo entero. Este trastorno afecta a todas las razas y regiones del mundo por igual.

El síndrome de Morris, también conocido como Síndrome de Insensibilidad a los Andrógenos (SIA), es una alteración genética que afecta al desarrollo sexual del individuo. En concreto, la persona nace con un sexo genético masculino (XY), pero su desarrollo y apariencia física es de mujer.