¿Qué es síndrome de Turner y ejemplos?

Por ejemplo, si un bebé nace con un solo cromosoma sexual X en lugar del par habitual (ya sea dos cromosomas sexuales X o un cromosoma sexual X y un cromosoma sexual Y), se dice que tiene "monosomía X". La monosomía X también se conoce con el nombre de síndrome de Turner.

Las niñas y las mujeres con síndrome de Turner pueden tener dificultades para desempeñarse en situaciones sociales, sufrir ansiedad y depresión, y tener un mayor riesgo de padecer trastorno por déficit de atención e hiperactividad.

El síndrome de Turner ocurre cuando una parte o todo el cromosoma X están ausentes en la mayoría o en todas las células del cuerpo de una niña. Una niña normalmente recibe un cromosoma X de cada progenitor. El error que hace que falte un cromosoma aparentemente ocurre durante la formación del óvulo o el esperma.

Se puede sospechar la existencia del síndrome de Turner a partir de exámenes prenatales de detección de ADN libre circulante o se pueden detectar ciertas características a través de exámenes prenatales de detección mediante ecografías. Una prueba de diagnóstico prenatal puede confirmar el diagnóstico.

Entre los rostros más celebres con síndrome de Turner, destaca el de la actriz estadounidense Linda Hunt, ganadora de un Óscar.

La esperanza de vida es más corta que en la población en general aproximadamente en 10 años, pero puede mejorarse con el diagnóstico y atención médica multidisciplinaria de manera oportuna.

Una morbilidad significativa, especialmente cardio- vascular, pero también en otros órganos (por ejemplo, el oído), puede conducir a una pérdida de calidad de vida cuando además se tienen en cuenta algunas pe- queñas deficiencias en ciertas áreas neuropsicológi- cas (visoespacial y social).

El síndrome de Turner, ¿se considera una discapacidad? El síndrome de Turner no se considera una discapacidad, aunque puede causar ciertas dificultades para el aprendizaje, entre ellas problemas para aprender matemáticas y problemas de memoria.

El cariotipo más frecuente ha sido el de las monosomías 45 X0 en 14 pacientes, lo que supone el 60,9% de los casos, seguido de los isocromosomas para los brazos largos de un cromosoma X (46 Xi Xq) en cinco, que constituye el 21,7%.

en principio no existe la opción de que el síndrome de Turner aparezca en hombres, ya que es una enfermedad que afecta únicamente a las mujeres.

orejas bajas. rasgos anormales en los ojos, incluyendo los párpados caídos. desarrollo óseo anormal, sobre todo en los huesos de las manos y de los codos. falta de desarrollo de los pechos a la edad esperada (generalmente sobre los 13 años)

La mayoría de las pacientes con ST no tie- nen retraso mental, aunque pueden existir trastornos de aprendizaje, sobre todo en lo que se refiere a la percepción espacial, coordinación visual-motora y matemáti- cas.

El síndrome de Turner afecta a alrededor de 1 de cada 2.500 nacimientos de niñas en el mundo entero. Este trastorno afecta a todas las razas y regiones del mundo por igual. No existen riesgos ambientales conocidos para el síndrome de Turner.

El síndrome de Turner en mosaico, que es cuando una persona tiene algunas células con un cromosoma X (45,X) y algunas células con dos cromosomas X normales (46,XX), tampoco se hereda. Esto también se produce debido a un evento aleatorio, durante el desarrollo fetal temprano.

Es un grupo de síntomas que resultan de la falta de una parte del cromosoma número 5. El nombre del síndrome se debe al llanto de tono agudo del bebé que suena como si fuera un gato.

Henry Turner descubrió por primera vez las alteraciones relacionadas con este Síndrome en 1938 cuando describió una serie de malformaciones físicas en un grupo de mujeres entre los 15 y los 23 años. Por su descubrimiento, a esta enfermedad se le conoce como el Síndrome de Turner.

El término médico de tener una copia extra de un cromosoma es 'trisomía'. Al síndrome de Down también se lo llama trisomía 21. Esta copia extra cambia la manera en que se desarrollan el cuerpo y el cerebro del bebé, lo que puede causarle tanto problemas mentales como físicos.

En el síndrome de Turner, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Esta afección solo ocurre en las mujeres. Lo más común es que una mujer con síndrome de Turner tenga solo 1 cromosoma X.

¿Qué problemas pueden ocurrir? Los chicos con síndrome XYY pueden desarrollar problemas de comportamiento, como trastorno por déficit de atención con hiperactvidad (TDAH), autismo, temperamento explosivo, impulsividad y conducta desafiante.

Así por ejemplo, una paciente con síndrome de Turner y cariotipo 45,X no presenta corpúsculo de Barr; un pa- ciente con síndrome de Klinefelter y cariotipo 47,XXY tiene un corpúsculo de cromatina y una mujer con ca- riotipo 47,XXX posee dos corpúsculos.

¿Qué es la prueba de cariotipo? La prueba de cariotipo es un tipo de prueba genética. Ésta examina el tamaño, la forma y el número de los cromosomas en una muestra de células de su cuerpo.

Los rasgos principales son: baja estatura, piel del cuello arrugada (a causa del higroma quístico en el periodo fetal), desarrollo retardado o ausente de las características sexuales secundarias (mamas pequeñas), ausencia de la menstruación, ptosis palpebral, implantación baja de orejas y de cabello, cubito valgo, ...

Las personas con síndrome de Turner pueden nacer con defectos cardíacos y renales. En general, no tienen un desarrollo sexual típico y son infértiles. También corren el riesgo de tener otras afecciones de salud, como presión arterial alta, diabetes tipo 2, osteoporosis y problemas de tiroides.

Las personas con síndrome de Down mosaico tienen algunas células con dos o tres copias del cromosoma 21. No hay forma de saber cuál o cuántas células tienen dos o tres copias del cromosoma 21.

Los niños con este síndrome congénito infrecuente, se caracterizan por realizar, al poco de nacer, un llanto que se asemeja al maullido (lo del "gato" es un tanto redundante, debido a la traducción del fracés cri du chat), poseer un fenotipo facial característico, microcefalia y discapacidad intelectual.

El término de “5p-” es usado por los genetistas para describir la pérdida de material genético del brazo corto en el cromosoma del par 5. Las posibilidades de sufrir este síndrome es de 1 por cada 50.000 niños nacidos, existiendo alrededor de 900 afectados en España.

Hace unos años se hablaba de la Medicina 4P (Personalizada, Predictiva, Preventiva y Participativa) pero en poco tiempo ya estamos hablando de la Medicina 5P (Personalizada, Predictiva, Preventiva, Participativa y Poblacional).