¿Qué es un niño Turner?

Descripción general. El síndrome de Turner, trastorno que afecta solamente a las personas de sexo femenino, se produce cuando falta un cromosoma X (cromosoma sexual) de forma total o parcial.

Las características del síndrome de Turner pueden incluir un cuello corto con pliegues, línea de nacimiento del cabello baja en la nuca, orejas bajas, manos y pies hinchados al nacer, y uñas blandas vuelta hacia arriba. Estatura. Las niñas con síndrome de Turner crecen más lento que los otros niños.

La mayoría de las niñas y mujeres con síndrome de Turner lleva una vida normal, saludable y productiva si tienen la atención médica adecuada.

El síndrome de Turner ocurre cuando una parte o todo el cromosoma X están ausentes en la mayoría o en todas las células del cuerpo de una niña. Una niña normalmente recibe un cromosoma X de cada progenitor. El error que hace que falte un cromosoma aparentemente ocurre durante la formación del óvulo o el esperma.

El síndrome de Wilson-Turner es una enfermedad genética multisistémica muy poco frecuente ligada al cromosoma X que se caracteriza por discapacidad intelectual, obesidad troncal, ginecomastia, hipogonadismo, rasgos faciales dismórficos y estatura baja.

Las niñas y las mujeres con síndrome de Turner pueden tener dificultades para desempeñarse en situaciones sociales, sufrir ansiedad y depresión, y tener un mayor riesgo de padecer trastorno por déficit de atención e hiperactividad.

Para diagnosticar un síndrome de Turner, los médicos utilizan un análisis de sangre especial que estudia los cromosomas, llamado cariotipo. Los resultados que indican la presencia de un síndrome de Turner muestran la presencia de solo 45 cromosomas, en vez de 46.

No existe cura para el síndrome de Turner, pero muchos de los síntomas asociados pueden tratarse. Las niñas y mujeres con síndrome de Turner necesitarán que se les revise el corazón, los riñones y el sistema reproductivo periódicamente durante toda su vida. Sin embargo, normalmente es posible llevar una vida relativamente normal y saludable .

Las niñas y mujeres con síndrome de Turner suelen tener una inteligencia normal. Sin embargo, existe un mayor riesgo de sufrir problemas de aprendizaje, particularmente en el aprendizaje que involucra conceptos espaciales, matemáticas, memoria y atención. Problemas de salud mental .

La esperanza de vida es ligeramente más corta que la media, pero puede mejorarse mediante el tratamiento de enfermedades crónicas subyacentes, como la obesidad y la hipertensión. La enfermedad cardíaca es una causa importante de muerte en estos individuos. El seguimiento regular ha demostrado una mejora considerable en la calidad y duración de la vida.

Para las mujeres con síndrome de Turner, quedar embarazada sin terapia reproductiva es poco común (menos del 1%), pero en algunos casos, el embarazo se puede lograr mediante donación de óvulos y fertilización in vitro .

El síndrome de Turner no es causado por nada que los padres hayan hecho o dejado de hacer . El trastorno es un error aleatorio en la división celular que ocurre cuando se están formando las células reproductivas de los padres. Las niñas que nacen con la condición X sólo en algunas de sus células tienen el síndrome de Turner en mosaico.

Aunque no es una causa del síndrome de Turner, el SHOX (gen que contiene homeobox de baja estatura en el cromosoma X) está asociado con la baja estatura que se encuentra en el síndrome de Turner. El síndrome de Turner generalmente no se hereda, sino que es un evento aleatorio durante la reproducción .

en relación con el aprendizaje y el comportamiento en el síndrome de Turner

Después de todo, el 90% de las personas con ST tienen una inteligencia promedio y aproximadamente el 10% experimenta una discapacidad intelectual .

El síndrome de Turner afecta el desarrollo y se caracteriza por una variedad de implicaciones físicas y problemas de aprendizaje que pueden incluir déficits en la organización visuoespacial, la cognición social y las habilidades matemáticas . Con frecuencia se diagnostican problemas de concentración y trastornos por déficit de atención, incluidos el TDA o el TDAH.

El síndrome de Turner (ST) se debe a la ausencia de un cromosoma X en las mujeres. Esta condición genética está asociada con déficits cognitivos específicos y variaciones en los volúmenes cerebrales .

Casi dos tercios de las personas con síndrome de Turner tienen rasgos de autismo y casi una cuarta parte cumple con los criterios de diagnóstico del autismo, sugiere un nuevo estudio. El síndrome de Turner, que afecta aproximadamente a 4 de cada 10.000 personas designadas como mujeres al nacer, generalmente es el resultado de un cromosoma X faltante o en mosaico.

Individuals with TS are at higher risk of being diagnosed with depression, anxiety disorders, mood disorders, autism spectrum disorders, attention deficit hyperactivity disorder, schizophrenia, and psychotic disorders 7. Las dificultades sociales parecen ser un área de vulnerabilidad para las mujeres jóvenes.

Estos incluyen deterioros selectivos en las habilidades no verbales, tiempos de respuesta más lentos, mayores tasas de trastorno por déficit de atención, mayor riesgo de ansiedad social, inmadurez, depresión y ansiedad . La timidez, la ansiedad social y la baja autoestima generalmente se relacionan con la insuficiencia ovárica prematura y los problemas de fertilidad.

Hay 2 tipos de síndrome de Turner: monosomía X TS y mosaico TS . Aproximadamente la mitad de todas las niñas con síndrome de Turner tienen un trastorno de monosomía. Monosomía significa que a una persona le falta un cromosoma en el par. En lugar de 46 cromosomas, la persona tiene sólo 45 cromosomas.

Afección genética que se presenta en mujeres que tienen un cromosoma X (cromosoma sexual) anormal o que les falta un cromosoma X. El síndrome de Turner se caracteriza por una estatura más baja que el promedio, funcionamiento anormal de los ovarios y esterilidad.

El síndrome de Turner se puede diagnosticar antes o después del nacimiento. La forma más confiable es mediante un análisis de sangre llamado cariotipo, un análisis cromosómico que tiene una precisión del 99,9 por ciento . Debido a una amplia variabilidad en los síntomas, es posible que algunas niñas con síndrome de Turner no sean diagnosticadas hasta la adolescencia o más tarde.

El síndrome de Turner, caracterizado por la presencia de una línea celular monosomía X, es un trastorno cromosómico común. Los pacientes con síndrome de Turner suelen ser fenotípicamente femeninos y rara vez se informan casos masculinos .

El cariotipo más frecuente ha sido el de las monosomías 45 X0 en 14 pacientes, lo que supone el 60,9% de los casos, seguido de los isocromosomas para los brazos largos de un cromosoma X (46 Xi Xq) en cinco, que constituye el 21,7%.

Se estima que el síndrome de Turner afecta al 3% de todas las niñas concebidas; sin embargo, sólo el 1% de estos bebés sobrevive hasta el parto. La tasa de incidencia del síndrome de Turner es de 1 de cada 2.500 mujeres nacidas vivas.

Se puede sospechar del síndrome de Turner en el embarazo durante una ecografía de rutina si, por ejemplo, se detectan problemas en el corazón o en los riñones . El linfedema, una afección que causa hinchazón en los tejidos del cuerpo, puede afectar a los fetos con síndrome de Turner y puede ser visible en una ecografía.

Se puede sospechar la existencia del síndrome de Turner a partir de exámenes prenatales de detección de ADN libre circulante o se pueden detectar ciertas características a través de exámenes prenatales de detección mediante ecografías. Una prueba de diagnóstico prenatal puede confirmar el diagnóstico.