¿Qué fin tiene el genoma humano?

El Proyecto Genoma Humano permite obtener información de la estructura genética de un individuo, pero en principio solo se queda ahí. Esa información estructural permite conocer la base molecular de muchas enfermedades y, sobre esa base, realizar el mejor diagnóstico posible.

El Proyecto del genoma humano (PGH) fue un programa de investigación colaborativo e internacional cuya meta era la del mapeo (cartografía) y entendimiento completo de todos los genes de los seres humanos. Todos nuestros genes juntos se conocen como nuestro "genoma".

Además de contener las instrucciones necesarias para generar los diferentes tejidos y células del cuerpo humano, nuestro genoma contiene información sobre el riesgo a desarrollar enfermedades o transmitirlas a la descendencia, la respuesta a los fármacos que tomamos e incluso los linajes de los que procedemos.

Objetivo: desentrañar el genoma humano

En el Proyecto Genoma Humano no se buscaba únicamente conocer la secuencia del ADN humano, sino descifrar todos sus misterios, es decir, conocer todos los genes humanos, localizarlos en el genoma y descubrir el porcentaje de ADN codificante que tenemos, entre otras cosas.

En 2003, cuando se publicaron los resultados finales, se reveló que el genoma contenía aproximadamente 3.000 millones de pares de bases y que el número total de genes del organismo humano era de 20.000… ¡sorprendente si lo comparamos con el hecho de que animales pequeños como las ratas tienen 30.000 genes!

Se sabe bien que los cambios en los genes pueden alterar la función de una proteína en el cuerpo, causando potencialmente problemas de salud. Los científicos han determinado que los cambios en las regiones del ADN que no contienen genes (conocido como ADN no codificante) también pueden causar enfermedades.

El primero, cuando hace casi setenta años Rosalind Franklin, y más tarde James Watson y Francis Crick, descubrieron a través de imágenes hechas con rayos X, que el ADN tenía estructura de doble hélice.

El campo de la salud

En medicina, el conocimiento del genoma humano permite comprender enfermedades que tienen una base genética como es el caso del cáncer, la diabetes, el alzheimer y las enfermedades cardiovasculares, lo que conlleva a importantes cambios en la práctica clínica.

El genoma es el conjunto completo de instrucciones del ADN que se hallan en una célula. En los seres humanos, el genoma consta de 23 pares de cromosomas ubicados en el núcleo de la célula, así como de un pequeño cromosoma en la mitocondria de la célula.

Como conocimiento científico es innegable su significación para la humanidad. Garantizará una medicina predictiva – preventiva. Permitirá y potenciará el desarrollo de la genoterapia. Permitirá el diagnóstico prenatal y la localización de portadores de genes alterados.

El llamado Proyecto del Genoma Humano era el resultado de 10 años de trabajo de unos 3.000 científicos de 20 institutos de seis países del mundo. Clinton predijo entonces "una revolución en el diagnóstico, prevención y tratamiento de la mayoría, si no es que de todas, las enfermedades humanas".

Los avances en secuenciación de ADN permiten ahora detectar anomalías genéticas en un feto con una muestra de sangre de la madre a través de lo que se conoce como Tamizaje Prenatal No Invasivo, Non Invasive Prenatal Screening o NIPS.

El genoma humano (el contenido completo de material genético en una célula) se agrupa en unidades grandes llamadas cromosomas, moléculas separadas físicamente cuya longitud varía entre 50 y 250 millones de pares de bases. Las células humanas contienen dos grupos de cromosomas, uno heredado del padre y otro de la madre.

El Consorcio Internacional para la Secuenciación del Genoma Humano incluyó cientos de científicos en 20 centros de secuenciación en Alemania, China, Francia, Gran Bretaña, Japón y los Estados Unidos.

Afectan el color de los ojos, el cabello y la piel. Lo que es más importante, las variaciones en el genoma también afectan el riesgo de desarrollar enfermedades y tus respuestas a los medicamentos.

La información genómica favorecerá la investigación sobre las enfermedades comunes que afectan al hombre (diabetes, asma, enfermedades cardiovasculares, cáncer) y nutrirá el conocimiento sobre las bases celulares, bioquímicas y moleculares de nuestro organismo.

La Asamblea General de la ONU adoptó hoy una declaración sobre la clonación humana que pide a los Estados miembros de las Naciones Unidas prohibir todas las formas de duplicación que sean incompatibles con la dignidad y la protección de la vida humanas.

En los humanos, al igual que en la mayoría de los mamíferos, la información genética contenida en los 23 cromosomas de una gameta (célula haploide) tiene aproximadamente 3.300 millones de bases de longitud.

El primer genoma completo, denominado T2T-CHM13, desbloquea cerca de 200 millones de pares de bases, para su análisis en estudios funcionales o de variación genética. En las nuevas regiones resultantes se incluyen predicciones de 1956 genes, 99 de ellos codificantes.

Ahora se acaba de secuenciar completamente, en un hito que permitirá, por ejemplo, luchar contra ciertas enfermedades hereditarias. Cuando el Proyecto Genoma Humano anunció que había completado el primer genoma humano en 2003, fue un logro trascendental: por primera vez se descifró el código del ADN de la vida humana.

El conjunto completo de ADN (material genético) en un organismo. En los seres humanos, casi cada célula contiene una copia completa del genoma. El genoma contiene toda la información necesaria para que una persona pueda crecer y desarrollarse.

Un equipo internacional de científicos ha secuenciado el código genético del chimpancé, nuestro pariente vivo más cercano y lo ha comparado con el genoma humano. La comparación pone de manifiesto que la secuencia del ADN de las dos especies es en un 99 por ciento idéntica.

Pues bien, los 10 genes más estudiados de todos los tiempos, los genes más famosos, que aparecen en más de 40.000 artículos científicos, son: TP53, TNF, EGFR, VEGFA, APOE, IL6, TGFB1, MTHFR, ESR1 y AKT1.

El gen más largo del genoma humano es el gen CNTNAP2, ubicado en el cromosoma 7. Su longitud es de 2 304 997 de bases y codifica para una neurexina, una proteína relacionada con la adhesión celular en nuestro sistema nervioso.

En sentido simbólico, el genoma humano es el patrimonio de la humanidad. Artículo 2 a) Cada individuo tiene derecho al respeto de su dignidad y derechos, cualesquiera que sean sus características genéticas.

La discriminación genética. La aceptación del análisis del ADN personal. Los usos forenses del análisis del ADN personal. La decisión de interrumpir un embarazo por un diagnóstico precoz.

El ADN humano consta de aproximadamente tres mil millones de bases y más del 99 por ciento de esas bases son iguales en todas las personas. Las bases de ADN se agrupan en pares, A con T y C con G para formar unidades llamadas "pares de bases".