¿Qué gen causa la polidactilia?

Un estudio internacional liderado por investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha descubierto que la inactivación del gen GLI1 está asociada con polidactilia postaxial (condición congénita caracterizada por tener un dedo adicional junto al meñique), tanto en su forma aislada como ...

La polidactilia central no sindrómica está causada por una mutación hereditaria autosómica dominante en los genes HOX. Aunque se presenta de diferentes formas en cada familia, la mayoría tienen en común una marcada deformidad ósea.

La polidactilia se puede transmitir de padres a hijos. Este rasgo involucra únicamente 1 gen que puede causar algunas variaciones. Las personas de ascendencia afroamericana, más que otros grupos étnicos, pueden heredar un sexto dedo. En la mayoría de los casos, esto no es causado por una enfermedad genética.

El síndrome de Apert o acrocéfalo-sindactilia es una enfermedad genética que puede ser hereditaria, de rasgo autosómico dominante o que también puede presentarse sin que existan antecedentes familiares conocidos y deberse a mutaciones esporádicas del gen F6FR2 del cromosoma numero 10 con carácter no recesivo, que ...

Los casos se clasificaron en tres tipos: Tipo I, con sólo presencia de dedos supernumerarios (Fig. 1); Tipo II, donde el metatarsiano participaba de la duplicación, constituyendo un radio supernumerario (Fig. 2), y Tipo III, con presencia de un metatarsiano anormal, además de la duplicación de los dedos (Fig. 3).

Mutación genómica: mutación que afecta a cromosomas completos (por exceso o por defecto) o a juegos cromosómicos completos. Mutación espontánea: se produce de forma natural o normal en los individuos. Mutación inducida: se produce como consecuencia de la exposición a agentes mutagénicos químicos o físicos.

Las mutaciones pueden producirse a partir de errores en la replicación del ADN durante la división celular, la exposición a mutágenos o una infección viral.

La polidactilia afecta a la mano o al pie en diferentes formas, pero no es una malformación que afecte a la salud de la persona aunque, en algunos casos, puede estar asociada a una anomalía genética más seria en la que pueden existir otras malformaciones físicas.

¿Cómo se trata la polidactilia? El tratamiento varía según el tipo y la ubicación del dedo adicional, pero generalmente se recomienda realizar una cirugía para extraer el dedo adicional.

En la mayoría de los casos, la edad ideal para extirpar un dedo extra es alrededor de 1 año. A esta edad, el pie es lo suficientemente grande como para facilitar la extracción y el niño aún no es consciente del dedo adicional.

Es una malformación congenita poco frecuente de las extremidades caracterizada por la duplicación del quinto dedo de la mano o del pie, con un sexto dedo rudimentario, poco desarrollado y no funcional, que consiste con frecuencia en tejido blando adicional en un pedículo.

Síndrome de Apert: una afección genética rara y compleja que afecta la cara, el cráneo, los dientes, las manos y/o los pies de un niño. Traqueotomía: un procedimiento quirúr- gico mediante el cual se crea una apertura a través del cuello hacia la tráquea para facilitar la respiración.

Los dedos de manos y pies pueden fusionarse (sindactilia) o estar unidos entre sí por membranas (membranas interdigitales) que se extienden hacia los mismos dedos. La sindactilia a menudo se presenta entre el segundo y tercer dedos de los pies y por lo general se asocia con algún síndrome.

Múltiples líneas marcadas: si puedes diferenciar bien todas las líneas de esta zona, significa que eres una persona inteligente y muy perspicaz que tiene grandes posibilidades de éxito en la vida.

La polidactilia es la deformidad congénita de la mano más común. Afecta a niños y niñas por igual. Un bebé que nace con polidactilia tiene más de cinco dedos en una mano. Un dedo adicional es generalmente una pequeña pieza de tejido blando que puede simplemente extirparse.

Una mutación en el cambio de sentido es un error en el ADN que puede resultar en la incorporación de un aminoácido a una proteína. Debido a que ese cambio da lugar a un nuevo codón, que puede codificar para un aminoácido diferente cuando es reconocido por el ribosoma.

Ejemplos de mutaciones hereditarias son la fibrosis quística, la hemofilia y la enfermedad de células falciformes. Hay otras mutaciones que pueden ocurrir por sí solas durante la vida de una persona. Estas mutaciones se denominan mutaciones esporádicas, espontáneas o nuevas.

El polimorfismo, en lo que se refiere a la genómica, es la presencia de dos o más formas variantes de una secuencia específica de ADN que puede producirse entre diferentes personas o poblaciones.

¿Qué son las enfermedades genéticas?

Estos son algunos de los ejemplos de enfermedades hereditarias:

Por lo tanto, una mutación puede ocurrir en cualquier célula del organismo y a lo largo de la vida en los seres humanos, abarcando desde mutaciones que surgen en el espermatozoide u óvulo durante la formación de los gametos hasta aquellas que aparecen en los tejidos somáticos en el transcurso de la vida adulta.

Tratamiento de la polidactilia

Estos pacientes deben ser evaluados por un cirujano plástico ó especialista en mano. Esta patología tiene indicación quirúrgica.

La simbraquidactilia de carácter leve no requiere tratamiento. En otros casos, es necesario operar. La cirugía puede ayudar a separar los dedos de la mano o del pie. La mayoría de los niños con simbraquidactilia no necesitan prótesis (dispositivos que sustituyen una parte del cuerpo que falta).

PRIMER DEDO, DEDO GORDO O “HALLUX”

El primer dedo o dedo gordo también recibe el nombre científico de “Hallux”. Este es el dedo que se sitúa en la parte interior del pie y es el más grueso de todos, pero no siempre el más largo, ya que en ocasiones lo es el segundo dedo.

Kim Kardashian vuelve a revolucionar las redes con su pie de seis dedos. Kim Kardashian ha revolucionado a los usuarios de las redes sociales con su aparente sexto dedo del pie.