¿Qué países participaron en el proyecto del genoma humano?

El Consorcio Internacional para la Secuenciación del Genoma Humano incluyó cientos de científicos en 20 centros de secuenciación en Alemania, China, Francia, Gran Bretaña, Japón y los Estados Unidos.

El llamado Proyecto del Genoma Humano era el resultado de 10 años de trabajo de unos 3.000 científicos de 20 institutos de seis países del mundo.

La mayoría de la secuenciación se realizó en las universidades y centros de investigación de los Estados Unidos, Canadá, Nueva Zelanda, Gran Bretaña y España. El genoma humano es la secuencia de ADN de un ser humano.

El Proyecto Genoma Humano permite obtener información de la estructura genética de un individuo, pero en principio solo se queda ahí. Esa información estructural permite conocer la base molecular de muchas enfermedades y, sobre esa base, realizar el mejor diagnóstico posible.

Collins es uno de los genetistas más importantes del mundo. Dirigió el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, en que lideró el exitoso esfuerzo internacional para completar el proyecto del genoma humano, una empresa científica extraordinaria encargada de la cartografía y la secuenciación del ADN humano.

El llamado Proyecto del Genoma Humano era el resultado de 10 años de trabajo de unos 3.000 científicos de 20 institutos de seis países del mundo. Clinton predijo entonces "una revolución en el diagnóstico, prevención y tratamiento de la mayoría, si no es que de todas, las enfermedades humanas".

Aunque los estimados sugerían que el proyecto costaría un total de $3.000 millones durante este período, el proyecto terminó costando menos de lo esperado, cerca de $2.700 millones en dólares del año fiscal 1991.

El primer genoma completo, denominado T2T-CHM13, desbloquea cerca de 200 millones de pares de bases, para su análisis en estudios funcionales o de variación genética. En las nuevas regiones resultantes se incluyen predicciones de 1956 genes, 99 de ellos codificantes.

RESUMEN: El Proyecto Genoma Humano, puso al alcance del hombre la posibilidad de conocer su ADN, lo que le permite saber las enfermedades de las que es portador y las que va a desarrollar. Esta tecnología genética puede beneficiar o perjudicar a la humanidad.

Sí - dentro de los límites de la tecnología de hoy, el genoma humano está tan completo como debe estarlo. Permanecen pequeños vacíos que son irrecuperables en cualquier método actual de secuenciación, y totalizan alrededor del 1 por ciento de la porción del genoma que contiene los genes, o eucromatina.

Se sabe bien que los cambios en los genes pueden alterar la función de una proteína en el cuerpo, causando potencialmente problemas de salud. Los científicos han determinado que los cambios en las regiones del ADN que no contienen genes (conocido como ADN no codificante) también pueden causar enfermedades.

El 20 de junio de 1991, el doctor Craig Venter, de los Institutos Nacionales de la Salud, Bethesda, presentaba en la Oficina de Patentes de los Estados Unidos la solicitud para patentar 337 nuevos genes humanos.

A principios de la década de 1920, Hans Winkler³ acuñó el término “genoma” para definir a la totalidad de genes (en una célula haploide) de un organismo.

14 de abril de 2003: se completa el mapa del genoma humano.

El 26 de junio de 2000, el Consorcio Internacional para la Secuenciación del Genoma Humano anunció la producción de un borrador de la secuencia del genoma humano. En abril de 2003, este consorcio anunció una versión esencial terminada de la secuencia del genoma humano.

Un equipo internacional de científicos ha secuenciado el código genético del chimpancé, nuestro pariente vivo más cercano y lo ha comparado con el genoma humano. La comparación pone de manifiesto que la secuencia del ADN de las dos especies es en un 99 por ciento idéntica.

El Proyecto Genoma Humano y más allá

Se han cartografiado muchos genes relacionados con enfermedades hereditarias, lo que ha abierto el camino al desarrollo de nuevos métodos de diagnóstico y tratamientos, así como a investigaciones para establecer los mecanismos genéticos implicados en determinadas enfermedades.

En los humanos, al igual que en la mayoría de los mamíferos, la información genética contenida en los 23 cromosomas de una gameta (célula haploide) tiene aproximadamente 3.300 millones de bases de longitud.

En los seres humanos, el tamaño de los genes varía desde unos pocos cientos a dos millones de bases de ADN. El Human Genome Project (Proyecto del Genoma Humano) calcula que los seres humanos tienen entre 20,000 y 25,000 genes. Cada persona tiene dos copias de cada gen, una de cada progenitor.

Es la unidad molecular de la herencia genética,​​ pues almacena la información genética y permite transmitirla a la descendencia. Los genes se encuentran en los cromosomas, y cada uno ocupa en ellos una posición determinada llamada locus. El conjunto de genes de una especie se denomina genoma.

El conjunto completo de ADN (material genético) en un organismo. En los seres humanos, casi cada célula contiene una copia completa del genoma. El genoma contiene toda la información necesaria para que una persona pueda crecer y desarrollarse.

1. m. Biol. Secuencia de nucleótidos que constituye el ADN de un individuo o de una especie.

El campo de la salud

En medicina, el conocimiento del genoma humano permite comprender enfermedades que tienen una base genética como es el caso del cáncer, la diabetes, el alzheimer y las enfermedades cardiovasculares, lo que conlleva a importantes cambios en la práctica clínica.

Los resultados del Proyecto Genoma Humano son de gran importancia para la identificación de nuevas enfermedades genéticas y para el desarrollo de nuevos y mejores sistemas de diagnóstico genético, así como para la investigación en nuevos tratamientos, incluida la terapia génica.

Llamamos genoma al conjunto de todo el ADN de una célula de una especie y los genes que éste contiene. En sentido estricto, el genoma humano no sólo comprende al ADN del núcleo sino también al de las mitocondrias que, aunque sólo tiene 16.000 bases de longitud, es esencial para el funcionamiento celular.

El gen más largo del genoma humano es el gen CNTNAP2, ubicado en el cromosoma 7. Su longitud es de 2 304 997 de bases y codifica para una neurexina, una proteína relacionada con la adhesión celular en nuestro sistema nervioso.

El genoma humano es la base de la unidad fundamental de todos los miembros de la familia humana y del reconocimiento de su dignidad intrínseca y su diversidad. En sentido simbólico, el genoma humano es el patrimonio de la humanidad.