¿Qué son las 7 enfermedades raras?

Noah Higón Bellver sufre siete enfermedades raras, Síndrome de Ehlers Danlos, de Wilkie, del cascanueces, de compresión de la vena cava inferior, de May-Thurner, de Raynaud y gastroparesia. Así, confiesa que cada día es "como subir un Everest".

Progeria de Hutchinson-Gilford.

Según aseguró el catedrático, el 80% de las enfermedades raras tiene un origen genético y está presente desde antes del nacimiento. La mayoría de estas patologías se manifiestan nada más nacer aunque otras se desarrollan pasados unos meses o incluso años de vida.

Respecto a las enfermedades raras más comunes en España, este es el listado ofrecido desde esta federación:

El Síndrome de Proteus es una enfermedad congénita muy rara (menos de 1 por cada un millón de nacimientos) debida a una mutación genética de un gen AKT1 ubicado en el cromosoma14.

La hipocondría es un trastorno psiquiátrico que se caracteriza esencialmente por la creencia de padecer alguna enfermedad seria y potencialmente letal o el miedo a padecer o contraer alguna enfermedad grave.

Las enfermedades crónicas casi siempre se presentan en adultos mayores y a menudo se controlan, pero no se curan. Los tipos más comunes de enfermedades crónicas son el cáncer, la cardiopatía, el accidente cerebrovascular, la diabetes y la artritis.

Cualquier persona en la que se sospeche la existencia de una enfermedad rara, debería someterse a una prueba genética diagnóstica, con el fin de confirmar la sospecha clínica de la enfermedad.

Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general. Por norma general, se habla de una enfermedad rara si afecta a menos de 5 de cada 10.000 personas.

La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que hay definidas más de 7.000 enfermedades raras y su número no deja de aumentar. En concreto, en España se calcula que hay cerca de tres millones de personas que padecen una enfermedad rara.

Se estima que alrededor de 80% de las enfermedades raras son de origen genético y con menos frecuencia son el resultado de enfermedades infecciosas, inmunológicas, degenerativas o proliferativas; y además un número muy minoritario de ellas, no más de 400, disponen de tratamiento 7.

Estas patologías poco frecuentes incluyen un conjunto de enfermedades muy diferentes entre sí, pero tienen en común que suelen ser graves, crónicas, progresivas y discapacitantes.

De acuerdo con, el Instituto Nacional de Geografía y Estadística (INEGI) las enfermedades graves comunes que causaron más muertes en México en 2021 fueron:

Conoce algunas de las enfermedades hereditarias más comunes

Estos son algunos de los ejemplos de enfermedades hereditarias:

Las enfermedades huérfanas son de origen genético o no genético y pueden afectar cualquier sistema del cuerpo. Algunos ejemplos incluyen la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Fabry, la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Pompe, la fibrosis quística, la enfermedad de Wilson y la enfermedad de Niemann-Pick.

Puedes tener sensaciones de una catástrofe inminente, dificultad para respirar, dolor en el pecho o latidos rápidos, fuertes o como aleteos (palpitaciones cardíacas). Estos ataques de pánico pueden provocar que a la persona le preocupe que sucedan de nuevo o que evite situaciones en las que han sucedido.

El trastorno de ansiedad por enfermedad, a veces denominado hipocondriasis o ansiedad por la salud, implica preocuparse excesivamente por tener o poder contraer una enfermedad grave.

La hipocondría es un trastorno psiquiátrico que se caracteriza esencialmente por la creencia de padecer alguna enfermedad seria y potencialmente letal, o el miedo a contraer alguna enfermedad grave.

La analgesia congénita es un padecimiento raro, con pocos casos publicados a nivel mundial, el origen de la enfermedad es una mutación en el gen SCN9A que codifica para la subunidad alfa de los canales de sodio, alterando así notablemente la capacidad nociceptiva del paciente, lo que se traduce en una incapacidad para ...

El llamado virus variola, cuya afectación en los seres humanos es conocida desde hace por lo menos 10.000 años, es el causante de la enfermedad conocida como viruela. Su nombre hace referencia a las pústulas que aparecían en la piel de quien la sufría.

Las infecciones respiratorias agudas fueron el tipo de enfermedades más común en México en 2022. Ese año, se estimó un total de cerca de 16 millones de casos de este tipo de dolencia en el país.

Parkinson: La enfermedad más difícil de diagnosticar.

Conozca los signos y síntomas de una infección

Los tratamientos para las enfermedades raras son variados y en muchos casos específicos para cada enfermedad. A grandes rasgos, estas terapias pueden dividirse en cinco grupos principales: moléculas pequeñas, tratamientos con proteínas, anticuerpos, terapia con oligonucleótidos y terapia celular o genética.

definición básica

Una enfermedad rara es una afección médica con un patrón específico de signos clínicos, síntomas y hallazgos que afecta a menos o igual a 1 de cada 2000 personas que viven en cualquier región* del mundo definida por la Organización Mundial de la Salud.

as Enfermedades Raras son poco fre- cuentes y en su mayoría crónicas y complejas. En conjunto afectan a un grupo importante de personas, aproxi- madamente entre el 6% y el 8% de la población mundial. Las Enfermedades Crónicas son patologías de larga duración.