¿Qué son las mutaciones perjudiciales?

Mutaciones perjudiciales: Provocan una alteración desventajosa para el ser vivo, pudiendo desencadenar una enfermedad, un síndrome o la muerte. Ejemplos: fenilcetonuria, síndrome de Down, enfermedad de Patau, respectivamente. Mutaciones neutras: No afectan la viabilidad del ser vivo, pueden pasar desapercibidas.

La mayoría de las mutaciones son neutras en sus efectos sobre los organismos en los que ocurren. Las mutaciones beneficiosas pueden volverse más comunes a través de la selección natural. Las mutaciones dañinas pueden causar trastornos genéticos o cáncer.

Cambios perjudiciales

Algunas mutaciones perjudican la capacidad del organismo para sobrevivir y reproducirse. Por ejemplo en los humanos, el síndrome de Marfan es debido a una mutación que afecta a una proteína que forma parte del tejido conjuntivo, creando problemas de corazón entre otros problemas de salud.

Mutación: cromosómica: mutación que afecta a un segmento cromosómico que incluye varios genes. Mutación genómica: mutación que afecta a cromosomas completos (por exceso o por defecto) o a juegos cromosómicos completos. Mutación espontánea: se produce de forma natural o normal en los individuos.

Algunas mutaciones tienen un efecto positivo en el organismo en el cual ocurren. Se llaman mutaciones beneficiosas . Éstas generan nuevas versiones de proteínas que ayudan a los organismos a adaptarse a cambios en su ambiente. Las mutaciones beneficiosas son esenciales para que ocurra la evolución.

Algunas enfermedades genéticas con un significativo número de casos debidos a mutaciones de novo son:

La mayoría de las mutaciones genéticas no tienen ningún efecto sobre la salud. Además, el cuerpo puede reparar muchas mutaciones. Algunas mutaciones incluso son útiles. Por ejemplo, las personas pueden tener una mutación que las proteja de las enfermedades cardíacas o les dé huesos más duros.

Las mutaciones en la línea germinal (son las que ocurren en los óvulos y los espermatozoides) pueden transmitirse a la descendencia, mientras que las mutaciones somáticas (las que ocurren en las células del cuerpo) no se transmiten.

Las mutaciones son causadas por factores ambientales conocidos como mutágenos. Los tipos de mutágenos incluyen radiación, químicos, y agentes infecciosos. Las mutaciones pueden ser espontáneas en naturaleza.

Las mutaciones son cambios que ocurren en nuestro material genético. Los cambios pueden ocurrir en cualquier momento durante la vida de un organismo. Las mutaciones se pueden heredar o suceder al azar durante la división celular o ser causadas por factores ambientales, por ejemplo, una exposición excesiva al sol.

Ejemplos de mutaciones hereditarias son la fibrosis quística, la hemofilia y la enfermedad de células falciformes. Hay otras mutaciones que pueden ocurrir por sí solas durante la vida de una persona. Estas mutaciones se denominan mutaciones esporádicas, espontáneas o nuevas.

Algunas enfermedades genéticas con un significativo número de casos debidos a mutaciones de novo son:

Cualquier cambio en la secuencia del ADN de una célula. Las mutaciones a veces se producen por errores durante la división celular o por la exposición a sustancias del ambiente que dañan el ADN. Las mutaciones pueden tener un efecto perjudicial, un efecto favorable o ningún efecto.

De acuerdo con la cantidad de cambios que se realizaron en el material genético, se pueden distinguir en tres tipos de mutaciones: genéticas, cromosómicas y genómicas.

Mutaciones espontáneas: son resultado de la actividad normal de la célula, o de sus interacciones con su medio natural. La mayoría aparecen por errores en los procesos de replicación, reparación o recombinación del ADN. (O sea, para abreviar, serían aquellas mutaciones no provocadas de forma experimental).

Definición. Un mutágeno es una sustancia química o agente físico capaz de inducir cambios en el ADN denominados mutaciones. Los ejemplos de mutágenos incluyen productos con tabaco, sustancias radioactivas, rayos X, radiación ultravioleta y una amplia variedad de sustancias químicas.

Conoce algunas de las enfermedades hereditarias más comunes

Las mutaciones pueden traducirse en cambios positivos o negativos en el desempeño vital de los organismos, y en ese sentido pueden impulsar la adaptación y evolución (incluso pueden crear nuevas especies), o pueden convertirse en enfermedades genéticas o defectos hereditarios.

¿Las enfermedades genéticas siempre se heredan de los padres? No siempre. Las enfermedades genéticas se originan debido a una alteración en uno o varios genes, que en algunasocasiones se hereda de uno de los padres. A veces puede ocurrir una mutación (alteración) en un gen.

La exposición a agentes mutagénicos, como la radiación o algunas sustancias químicas, puede acelerar la aparición de una mutación genética.

La mutación es una fuerza direccional de cambio de las frecuencias génicas. La importancia de la mutación reside en que es la fuente última de la variabilidad genética que hace posible la evolución.

Las mutaciones espontáneas en las bacterias se deben a varios factores, principalmente a los errores que cometen las enzimas que incorporan nucleótidos en el proceso replicativo del DNA y a que en cierta proporción dichos errores permanecen sin ser corregidos por los mecanismos reparadores del DNA.

Las mutaciones en la línea germinal (son las que ocurren en los óvulos y los espermatozoides) pueden transmitirse a la descendencia, mientras que las mutaciones somáticas (las que ocurren en las células del cuerpo) no se transmiten.

En este caso, la enfermedad puede manifestarse a cualquier edad. Las enfermedades genéticas pueden ser transmitidas por los padres a su descendencia o no. Una enfermedad hereditaria está causada por alteraciones en el material genético, transmitidas de padres a hijos.

Como ves diferencias estas enfermedades no es muy complicado, solo tienes que saber que las hereditarias se heredan de los padres, las congénitas aparecen desde el nacimiento y las genéticas se producen por alternaciones en los genes.

Mutaciones adquiridas.

Son la causa más frecuente de cáncer. Se producen a partir del daño en los genes en una célula en particular durante la vida de una persona. Por ejemplo, podría ser una célula de mama o de colon, que luego pasa a dividirse muchas veces y formar un tumor.

Las mutaciones pueden causar que una célula sintetice (o no sintetice) proteínas que afectan el crecimiento de la célula y su división en células nuevas. Ciertas mutaciones pueden causar que las células crezcan incontrolablemente, lo que puede ocasionar cáncer.