¿Qué sucede si el síndrome de Turner no se trata?

Las personas con síndrome de Turner pueden nacer con defectos cardíacos y renales. En general, no tienen un desarrollo sexual típico y son infértiles. También corren el riesgo de tener otras afecciones de salud, como presión arterial alta, diabetes tipo 2, osteoporosis y problemas de tiroides.

El síndrome de Turner puede causar una variedad de problemas médicos y de desarrollo, como baja estatura, la falta de desarrollo de los ovarios y defectos cardíacos. Se puede diagnosticar el síndrome de Turner antes del nacimiento (prenatalmente), durante la infancia o en la primera infancia.

La esperanza de vida es más corta que en la población en general aproximadamente en 10 años, pero puede mejorarse con el diagnóstico y atención médica multidisciplinaria de manera oportuna.

Una morbilidad significativa, especialmente cardio- vascular, pero también en otros órganos (por ejemplo, el oído), puede conducir a una pérdida de calidad de vida cuando además se tienen en cuenta algunas pe- queñas deficiencias en ciertas áreas neuropsicológi- cas (visoespacial y social).

El síndrome de Turner, ¿se considera una discapacidad? El síndrome de Turner no se considera una discapacidad, aunque puede causar ciertas dificultades para el aprendizaje, entre ellas problemas para aprender matemáticas y problemas de memoria.

El síndrome de Turner (ST) se debe a la ausencia de un cromosoma X en las mujeres. Esta condición genética está asociada con déficits cognitivos específicos y variaciones en los volúmenes cerebrales .

Las características del síndrome de Turner pueden incluir un cuello corto con pliegues, línea de nacimiento del cabello baja en la nuca, orejas bajas, manos y pies hinchados al nacer, y uñas blandas vuelta hacia arriba. Estatura. Las niñas con síndrome de Turner crecen más lento que los otros niños.

El síndrome de Turner puede causar una variedad de problemas médicos y de desarrollo, como baja estatura, la falta de desarrollo de los ovarios y defectos cardíacos. Se puede diagnosticar el síndrome de Turner antes del nacimiento (prenatalmente), durante la infancia o en la primera infancia.

Las anomalías cardiovasculares son la principal causa de muerte entre las personas con síndrome de Turner. El síndrome de Turner también se asocia con anomalías renales, presión arterial alta, diabetes, enfermedades de la tiroides y pérdida de audición. Con menos frecuencia, los vasos sanguíneos anormales en los intestinos pueden causar sangrado.

El síndrome de Turner ocurre cuando falta parte o la totalidad de un cromosoma X en la mayoría o en todas las células del cuerpo de una niña . Una niña normalmente recibe un cromosoma X de cada padre. El error que conduce a la falta del cromosoma parece ocurrir durante la formación del óvulo o del espermatozoide.

Aunque no es una causa del síndrome de Turner, el SHOX (gen que contiene homeobox de baja estatura en el cromosoma X) está asociado con la baja estatura que se encuentra en el síndrome de Turner. El síndrome de Turner generalmente no se hereda, sino que es un evento aleatorio durante la reproducción .

Entre los rostros más celebres con síndrome de Turner, destaca el de la actriz estadounidense Linda Hunt, ganadora de un Óscar.

Por lo tanto, las conductas positivas relacionadas con la salud, como evitar fumar, consumir nada de alcohol o consumir sólo pequeñas cantidades , mantener un peso corporal normal y realizar actividades físicas regulares, son importantes para reducir el riesgo de enfermedad cardiovascular en mujeres con ST.

en relación con el aprendizaje y el comportamiento en el síndrome de Turner

Después de todo, el 90% de las personas con ST tienen una inteligencia promedio y aproximadamente el 10% experimenta una discapacidad intelectual .

El síndrome de Turner afecta el desarrollo y se caracteriza por una variedad de implicaciones físicas y problemas de aprendizaje que pueden incluir déficits en la organización visuoespacial, la cognición social y las habilidades matemáticas . Con frecuencia se diagnostican problemas de concentración y trastornos por déficit de atención, incluidos el TDA o el TDAH.

El síndrome de Turner se puede diagnosticar antes del nacimiento (prenatalmente), durante la infancia o en la primera infancia . Ocasionalmente, en mujeres con signos y síntomas leves del síndrome de Turner, el diagnóstico se retrasa hasta la adolescencia o la edad adulta joven.

Casi dos tercios de las personas con síndrome de Turner tienen rasgos de autismo y casi una cuarta parte cumple con los criterios de diagnóstico del autismo, sugiere un nuevo estudio. El síndrome de Turner, que afecta aproximadamente a 4 de cada 10.000 personas designadas como mujeres al nacer, generalmente es el resultado de un cromosoma X faltante o en mosaico.

Para las mujeres con síndrome de Turner, quedar embarazada sin terapia reproductiva es poco común (menos del 1%), pero en algunos casos, el embarazo se puede lograr mediante donación de óvulos y fertilización in vitro .

El síndrome de Turner es un trastorno genético exclusivo de las mujeres que afecta aproximadamente a 1 de cada 2000 niñas . Una niña con síndrome de Turner solo tiene 1 cromosoma sexual X normal, en lugar de los 2 habituales. Esta variación cromosómica ocurre de forma aleatoria cuando el bebé es concebido en el útero. No está vinculado a la edad de la madre.

El trastorno es un error aleatorio en la división celular que ocurre cuando se están formando las células reproductivas de los padres. Las niñas que nacen con la condición X sólo en algunas de sus células tienen el síndrome de Turner en mosaico. A menudo, sus signos y síntomas son más leves que los de otras niñas con la afección sin mosaico .

El cariotipo más frecuente ha sido el de las monosomías 45 X0 en 14 pacientes, lo que supone el 60,9% de los casos, seguido de los isocromosomas para los brazos largos de un cromosoma X (46 Xi Xq) en cinco, que constituye el 21,7%.

El síndrome de Turner, caracterizado por la presencia de una línea celular monosomía X, es un trastorno cromosómico común. Los pacientes con síndrome de Turner suelen ser fenotípicamente femeninos y rara vez se informan casos masculinos .

Pubertad anormal: las niñas con síndrome de Turner no tienen ovarios pero sí órganos sexuales externos femeninos normales . Sin embargo, debido a que carecen de ovarios (y por lo tanto de la hormona sexual femenina estrógeno), las niñas con Turner no desarrollan senos y no tienen menstruación durante la pubertad.

No existe cura para el síndrome de Turner , pero se han desarrollado terapias que pueden mejorar el desarrollo físico. Con la atención médica adecuada, las mujeres con síndrome de Turner deberían poder llevar una vida plena y productiva. Las terapias principales para las personas afectadas son la terapia con hormona del crecimiento y la terapia con estrógenos.

La esperanza de vida es ligeramente más corta que la media, pero puede mejorarse mediante el tratamiento de enfermedades crónicas subyacentes, como la obesidad y la hipertensión. La enfermedad cardíaca es una causa importante de muerte en estos individuos. El seguimiento regular ha demostrado una mejora considerable en la calidad y duración de la vida.

¿Cuántas personas tienen la enfermedad o corren riesgo de tenerla? El síndrome de Turner afecta a alrededor de 1 de cada 2.500 nacimientos de niñas en el mundo entero. Este trastorno afecta a todas las razas y regiones del mundo por igual.

Se estima que el síndrome de Turner afecta al 3% de todas las niñas concebidas; sin embargo, sólo el 1% de estos bebés sobrevive hasta el parto. La tasa de incidencia del síndrome de Turner es de 1 de cada 2.500 mujeres nacidas vivas.