¿Qué tipo de esclerosis tenía Stephen Hawking?

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA, enfermedad de Lou Gehrig o de Stephen Hawking) es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta rápidamente a las neuronas motoras del cerebro y la médula espinal, que dejan de funcionar y, por lo tanto, de enviar mensajes a los músculos, ocasionando debilitamiento ...

Hawking convivió con ella durante más de 55 años, luego de que fuera diagnosticado cuando tenía poco más de 20. Sin embargo, a pesar de las complicaciones, la enfermedad no le impidió convertirse en una de las personas mas brillantes del último siglo.

Los científicos han determinado que en el caso del científico británico la incidencia de la ELA se debe a la mutación del gen C9ORF72. Esta empezó a generar una proteína que destruye las neuronas del cerebro.

En 1963, a la edad de 21 años, le diagnosticaron un tipo de enfermedad motoneuronal denominada esclerosis lateral amiotrófica (ELA).​​ Los primeros síntomas aparecieron durante su estancia en Oxford, justo antes de su primer matrimonio.

La causa se desconoce en la mayoría del resto de los casos. En la ELA, las células nerviosas (neuronas) motoras se desgastan o mueren y ya no pueden enviar mensajes a los músculos. Con el tiempo, esto lleva a debilitamiento muscular, espasmos e incapacidad para mover los brazos, las piernas y el cuerpo.

Si bien la expectativa de vida de un paciente con ELA promedia aproximadamente dos a cinco años a partir del momento del diagnóstico, esta enfermedad es variable y muchas personas llevan una vida de calidad durante cinco años o más. Más de la mitad de todos los pacientes viven más de tres años después del diagnóstico.

La ELA suele comenzar con debilidad muscular que se extiende y empeora con el tiempo. Los síntomas pueden incluir los siguientes: Dificultad para caminar o hacer las actividades diarias habituales. Tropezones y caídas.

La enfermedad afecta, especialmente, a personas de edades comprendidas entre los 40 y 70 años, más frecuentemente en varones y entre los 60 y 69 años. Cada año se producen unos 2 casos cada 100.000 habitantes. ELA esporádica: su aparición parece completamente azarosa.

La primera gran diferencia es la edad a la que aparece: la esclerosis múltiple se diagnostica en población más joven, de entre 20 y 40 años. Sin embargo, la ELA aparece entre los 40 y 70, con un pico entre los 55-65. Además, la esclerosis múltiple afecta especialmente a mujeres mientras que la ELA a hombres.

A pesar de sus limitaciones físicas, el científico logró hacer historia con sus conocimientos y vivió una vida plena, ya que se casó dos veces y tuvo tres hijos con su primera mujer, Jane Wilde.

Etapa tardía: en las etapas finales de la ELA, la mayoría de los músculos del cuerpo se paralizan. Hablar y tragar se vuelve más difícil y puede llevar a un punto en el que no sea posible. La respiración y la función respiratoria pueden causar dolores de cabeza y fatiga.

La ELA es fácilmente confundible con la Esclerosis Lateral Primaria (PLS), que también se conoce como Esclerosis Lateral Progresiva.

En la actualidad, no hay forma de prevenir ni de curar la ELA.

Al desconocerse las causas del ELA (esclerosis lateral amiotrófica) no es posible prevenir esta enfermedad.

Una dieta rica en ácidos grasos omega 3 podría ayudar a reducir el riesgo de esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Estos ácidos grasos (habituales en ciertos pescados) son conocidos porque reducen la inflamación y el estrés oxidativo en las células.

Debido a que la esperanza de vida en los pacientes de ELA es tan baja, aunque en España sea la tercera enfermedad neurodegenerativa más común tras el Alzheimer y el Parkinson, la SEN calcula que unos 4.000- 4.500 españoles conviven actualmente con esta enfermedad.

Los médicos tardan de media 12 meses en diagnosticar la ELA.

La mayor parte de los pacientes con Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) fallece en los 3-5 años siguientes al inicio de la enfermedad, principalmente, por fallo respiratorio. En la actualidad, unas 3.000 personas la padecen en España.

La ELA suele presentarse entre los 40 y los 60 años, pero las personas menores o mayores también pueden desarrollar el trastorno. Los hombres son más propensos que las mujeres a verse afectados. En la mayoría de los casos de ELA, se desconocen las causas subyacentes.

Es frecuente que los pacientes observen pequeñas contracciones de algunas partes de su musculatura (fasciculaciones) o calambres dolorosos con los movimientos. La enfermedad puede producir también dificultad para tragar (disfagia), pronunciar algunas palabras (disartria) o respirar con normalidad (disnea).

María Pombo anunció hace ya tres años que padecía esclerosis múltiple. Sus seguidores se volcaron con ella y ella respondió contando muchos detalles de cuáles habían sido los síntomas que notó, la importancia de someterse a pruebas médicas y dando visibilidad a la enfermedad.

Boletín de Salud

Altamente dicapacientante, los expertos alertan de que en España su prevalencia es superior a la de otras partes del mundo. En España se diagnostican cada año casi unos 900 nuevos casos, y el número total de afectados ronda los 4.000 pacientes.

Famosas y famosos con esclerosis múltiple

La Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que existen más de 3.000 afectados de ELA en España, que cada año se diagnostican unos 900 nuevos casos y que una de cada 400 personas desarrollará la enfermedad.

La debilidad muscular comienza en una parte del cuerpo, como el brazo o la mano, y empeora lentamente hasta que conduce a lo siguiente: Dificultad para levantar cosas, subir escaleras y caminar. Dificultad para respirar. Dificultad para tragar, asfixia con facilidad, babeo o náuseas.

La ELA se clasifica de dos formas, la primera según si el origen es genético o no y según la mutación que la cause, y la segunda dependiendo de las neuronas motoras que se afecten inicialmente, que determinarán los síntomas que predominarán en la enfermedad.