¿Quién es el padre de la mutación?

La introducción del término mutación a la biología se debe a Hugo de Vries, uno de los tres redescubridores de las leyes de Mendel. En 1901 publica el primer tomo de su Teoría de la Mutación i .

Las mutaciones a veces se producen por errores durante la división celular o por la exposición a sustancias del ambiente que dañan el ADN. Las mutaciones pueden tener un efecto perjudicial, un efecto favorable o ningún efecto.

Estas mutaciones pueden ser heredables si suceden en células germinales o desaparecer cuando el individuo muere, si se presentan en células somáticas. Hugo de Vries, botánico alemán redescubridor de Mendel, describió por primera vez la presencia de mutaciones en 1901.

Teoría de la mutación somática

Esta teoría fue propuesta por Szilard en 1959,7 el cual predijo que el envejecimiento ocurre como un resultado de la acumulación de mutaciones en el ADN nuclear de las células somáticas.

Mutacionismo: Aparición súbita de nuevas formas mutantes. En la versión inicial y más extrema de Hugo De Vries, planteada entre 1901 y 1903, los mutantes podían dar lugar a nuevas poblaciones o especies ya separadas de la original. Teoría asociada a la corriente mendelista de la genética.

De acuerdo con la cantidad de cambios que se realizaron en el material genético, se pueden distinguir en tres tipos de mutaciones: genéticas, cromosómicas y genómicas.

Ejemplos de mutaciones hereditarias son la fibrosis quística, la hemofilia y la enfermedad de células falciformes. Hay otras mutaciones que pueden ocurrir por sí solas durante la vida de una persona. Estas mutaciones se denominan mutaciones esporádicas, espontáneas o nuevas.

Algunas enfermedades genéticas con un significativo número de casos debidos a mutaciones de novo son:

Esto se conoce normalmente como "herencia mendeliana" ya que fue Gregor Mendel quien descubrió por primera vez estos patrones en plantas de guisantes. La mayoría de los trastornos de un solo gen son poco comunes, pero, en total, afectan a millones de personas en los Estados Unidos.

La ciencia de la Genética se originó formalmente en 1900, cuando fueron redescubiertas las leyes de Mendel por los biólogos De Vries, Correns y Tschermak.

Las mutaciones en la línea germinal (son las que ocurren en los óvulos y los espermatozoides) pueden transmitirse a la descendencia, mientras que las mutaciones somáticas (las que ocurren en las células del cuerpo) no se transmiten.

Mutación cuyo producto génico afecta de forma adversa al producto génico normal de tipo salvaje de la misma célula, normalmente al dimerizarse (combinarse) con él.

Si no existieran mutaciones, todos los individuos de la misma especie tendrían siempre los mismos genes en los mismos lugares de sus cromosomas, es decir, los cromosomas homólogos serían idénticos entre sí y a la vez idénticos a los de otros individuos de su especie.

Charles Darwin es considerado el padre de la evolución. Lamarck fue el primero en hablar sobre evolución, pero los conocimientos actuales de genética desmontaron su teoría ya que los caracteres adquiridos como el desarrollo muscular no se transmiten a la descendencia.

Una de las teorías evolutivas pre-darwinianas que contó con una gran aceptación científica fue la Teoría de la Transmutación de especies, que corresponde al naturalista francés Jean-Baptiste Chevalier de Lamarck.

De Vries, considerado uno de los ''redescubridores de los principios mendelianos", inicialmente se dedicó al estudio de la sistemática y de la fisiología vegetal. En la década de 1890 se dedicó a la herencia y variación. Tan sólo después de 1900 presentó su teoría de la mutación en dos volúmenes, en 1901-1903.

Una sustitución es una mutación en la que se intercambia una base por otra (p. ej., un cambio en una única «letra química», como el cambio de una A por una G). Dicha sustitución podría: cambiar un codón por otro que codifique un aminoácido diferente y causar un cambio pequeño en la proteína que se forma.

Presencia de un cromosoma adicional en algunas o en todas las células del cuerpo, lo que da como resultado un total de 3 copias de un cromosoma en lugar de las 2 copias normales.

Las mutaciones cromosómicas, mutaciones no puntuales o cromosomopatías son alteraciones en el número de genes o en el orden de estos dentro de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto.

Alteración del ADN que ocurre después de la concepción. Las mutaciones somáticas se pueden presentar en cualquiera de las células del cuerpo, excepto en las células germinativas (espermatozoides y óvulos), y, por lo tanto, no pasan a los hijos o hijas.

El conjunto completo de ADN (material genético) en un organismo. En los seres humanos, casi cada célula contiene una copia completa del genoma. El genoma contiene toda la información necesaria para que una persona pueda crecer y desarrollarse.

Definición. Un mutágeno es una sustancia química o agente físico capaz de inducir cambios en el ADN denominados mutaciones. Los ejemplos de mutágenos incluyen productos con tabaco, sustancias radioactivas, rayos X, radiación ultravioleta y una amplia variedad de sustancias químicas.

Conoce algunas de las enfermedades hereditarias más comunes

Las mutaciones realmente transcendentes para la descendencia son las que están presentes u ocurren en las células germinales (óvulos y espermatozoides). Las mutaciones que se producen entonces pueden dar lugar a pequeños cambios, grandes cambios (causando enfermedad: mutaciones patógenas) o ser silentes.

Síndromes genéticos más comunes

¿Las enfermedades genéticas siempre se heredan de los padres? No siempre. Las enfermedades genéticas se originan debido a una alteración en uno o varios genes, que en algunasocasiones se hereda de uno de los padres. A veces puede ocurrir una mutación (alteración) en un gen.

«Nuestros padres nos van a transmitir todo el material genético ya desde la fecundación. El 50 % del material genético proviene del padre y el otro 50 % de la madre. Cada descendiente heredará una combinación única. En esa información genética, que está contenida en el ADN, estarán las claves para el desarrollo.