¿Quién transmite el síndrome de Down el padre o la madre?

La mayoría de las veces, el síndrome de Down no es hereditario. Se produce por un error en la división celular en las primeras etapas del desarrollo del feto. El síndrome de Down por translocación se puede transmitir de padres a hijos.

Porque la probabilidad de que un óvulo contenga un copia extra del cromosoma 21 aumenta significativamente con la edad de la mujer, las mujeres mayores tienen muchas más probabilidades de tener un hijo con síndrome de Down que las mujeres jóvenes.

Los investigadores saben que el síndrome de Down es causado por un cromosoma extra, pero nadie sabe con seguridad por qué se produce el síndrome de Down ni cuántos factores diferentes están involucrados. Uno de los factores que aumentan el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down es la edad de la madre.

Tener una copia extra de un cromosoma se llama trisomía. Por ello, en ocasiones el síndrome de Down también se conoce como trisomía 21. En general, el síndrome de Down no se hereda. Ocurre por casualidad, como un error al dividirse las células durante el desarrollo temprano del feto.

Sólo se ha documentado un varón que tuvo descendencia con el síndrome. Las mujeres tienen reducidas sus posibilidades de quedarse embarazadas, pero es posible que tengan hijos.

En más del 90% de los casos, la copia extra del cromosoma 21 viene del óvulo de la madre. En aproximadamente el 4% de los casos es el padre el que provee la copia extra del cromosoma 21 a través del espermatozoide. En el resto de los casos, el error ocurre luego de la fertilización, mientras el embrión crece.

La incidencia del síndrome de Down sólo se ha podido ligar a un factor: la edad materna en el momento de la concepción. Cuantos más años tiene una madre, más posibilidades de tener un hijo con síndrome de Down, sobre todo a partir de los 35 años.

Una afección se considera ligada al Y si el gen alterado que causa el trastorno se encuentra en el cromosoma Y, uno de los dos cromosomas sexuales en cada una de las células de un hombre. Como sólo los varones tienen un cromosoma Y, en la herencia ligada al Y, una variante sólo puede transmitirse de padre a hijo.

Riesgo de tener otro hijo con síndrome de Down

La probabilidad varía según el tipo de alteración: Si el síndrome de Down fue causado por una trisomía simple, el riesgo de otro embarazo con este trastorno será al menos del 1%, aunque puede incrementarse con la edad materna.

A partir de la semana 10 de gestación, la embarazada puede realizarse un test prenatal no invasivo como el test NACE. Estas pruebas permiten detectar el síndrome de Down a través de una sola muestra de sangre, ya que cierta información genética del bebé corre también por el torrente sanguíneo de la madre.

El progreso mental, conductual y del desarrollo de las personas con síndrome de Down varía ampliamente y no puede predecirse antes de que la persona nazca. Actualmente, la expectativa de vida promedio de las personas con síndrome de Down es de alrededor de 60 años.

Si el resultado es positivo, se le ofrecerá una ecografía después de las 16 semanas de embarazo y posiblemente una amniocentesis. El resultado es positivo cuando el nivel de AFP es igual o superior al doble del nivel normal para su etapa del embarazo.

¿Cómo se diagnostica a los bebés con síndrome de Down después del nacimiento? Después del nacimiento, el proveedor de atención médica de su bebé le realiza un examen físico y verifica las características físicas comunes del síndrome de Down . Para confirmar que su bebé tiene síndrome de Down, envía una muestra de sangre de su bebé a un laboratorio para su análisis.

Muchos embarazos de mujeres con síndrome de Down producen hijos tanto normales como con trisomía 21 , mientras que los varones son infértiles. Sin embargo, los hombres con síndrome de Down no siempre son infértiles y esto no es global. Aquí informamos que un hombre de 36 años con trisomía 21 no mosaico comprobada fue padre de dos niños normales.

Una mujer con síndrome de Down puede tener hijos . Si su pareja no tiene síndrome de Down, la probabilidad teórica de que el niño tenga síndrome de Down es del 50%. Ha habido sólo unos pocos informes de hombres con síndrome de Down que han tenido hijos.

Dijo que si una pareja con síndrome de Down quedara embarazada, tendrían entre un 50 y un 50 de posibilidades de tener un hijo con síndrome de Down. El Dr. Gattas dijo que los datos sobre el número de niños con síndrome de Down nacidos de padres que padecen la afección eran escasos.

Este cromosoma derivado extra se hereda de un padre o una madre con lo que llamamos una traslocación entre los cromosomas 11 y 22. Es decir, el padre o la madre son portadores sin síntomas donde se han intercambiado los cromosomas 11 y 22, pero tienen 46 cromosomas.

Actualmente, Irlanda encabeza los países con la tasa más alta de prevalencia del síndrome de Down, ya que se informa que su incidencia del síndrome es de 27,5 por cada 10.000 nacidos vivos.

Los tres tipos de síndrome de Down son condiciones genéticas (relacionadas con los genes), pero sólo el 1% de todos los casos de síndrome de Down tienen un componente hereditario (transmitido de padres a hijos a través de los genes). La herencia no es un factor en la trisomía 21 (no disyunción) y el mosaicismo.

El síndrome de Down ocurre en personas de todas las razas y niveles económicos. El riesgo aumenta con la edad de la madre (1 en 1250 para una madre de 25 años a 1 en 1000 a los 31 años, 1 en 400 a los 35 años y aproximadamente 1 en 100 a los 40 años). Sin embargo, el 80% de los bebés con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años.

Debido a que la probabilidad de que un óvulo contenga una copia adicional del cromosoma 21 aumenta significativamente a medida que la mujer envejece , las mujeres mayores tienen muchas más probabilidades que las mujeres más jóvenes de dar a luz a un bebé con síndrome de Down.

Para muchas personas con síndrome de Down, la felicidad es más una expresión de todo el cuerpo, lo que refleja una sensación de alegría pura e inconsciente que la que normalmente vemos cuando alguien está feliz . Entonces, cuando una persona con síndrome de Down es feliz, lo experimenta más plenamente y lo recuerda más. Un sesgo natural hacia la bondad.

De nuestros abuelos heredamos rasgos físicos, heredamos formas de nuestro carácter, heredamos gestos, a veces gustos y aficiones, heredamos salud y heredamos enfermedad.

Características físicas. Las características físicas como el color y la textura del cabello, la línea del cabello, la piel y las venas varicosas se heredan de la madre.

«Nuestros padres nos van a transmitir todo el material genético ya desde la fecundación. El 50 % del material genético proviene del padre y el otro 50 % de la madre. Cada descendiente heredará una combinación única. En esa información genética, que está contenida en el ADN, estarán las claves para el desarrollo.

Una ecografía puede detectar líquido en la parte posterior del cuello del feto, lo que a veces indica síndrome de Down . La prueba de ultrasonido se llama medición de la translucidez nucal. Durante el primer trimestre, este método combinado da como resultado tasas de detección más efectivas o comparables que los métodos utilizados durante el segundo trimestre.

Las enfermedades cardíacas y pulmonares son las principales causas de muerte de las personas con síndrome de Down.